Или дефектов развития у детей. Врожденные патологии у детей

Неправильное положение плода в матке вызывает определенную озабоченность.

Каковы виды врожденных аномалий ног у детей

Одна из возможных проблем, почему существуют врожденные аномалии ног у детей – так называемое приведение плюсны (врожденная приведенная стопа), т.е. врожденный поворот переднего отдела стопы внутрь. Противоположный вариант – поворот наружу – тоже возможен, но распространен гораздо меньше.

Поворот стопы

Это заболевание касается только костей плюсны. Если затронута только I плюсневая кость, это называют приведением I плюсневой кости. Как и косолапость, приведение плюсны встречается у новорожденных нечасто и поддается лечению, особенно если начать его безотлагательно. И приведение плюсны, и приведение первой плюсневой кости легко заметны тренированному глазу, хотя если отклонение проявляется в легкой форме, его можно не увидеть, пока малыш не начнет ходить. Несложные случаи врожденных аномалий ног у детей хорошо поддаются лечению, даже если их не «захватили» сразу после рождения.

Если же отклонение сильное, на ножку накладывают гипс, который приходится носить несколько недель. Затем – как и в большинстве несложных случаев – малышу надевают «выпрямляющую» обувь. Ее не снимают и когда ребенок спит, чтобы ножки все время оставались в правильном положении. Важно также помнить, что для поддержания результатов коррекции может потребоваться специальная ортопедическая обувь. В раннем возрасте приведение плюсны и приведение I плюсневой кости лечатся очень хорошо. Поэтому малыш вовремя учится стоять, а затем и ходить.

Искривленные пальцы

Другое отклонение от нормы, очень пугающее родителей, а в особенности дедушек и бабушек,– это искривленные пальцы. По иронии судьбы, моя средняя дочь родилась с таким пальчиком. Педиатр, впервые ее осматривавший, был поражен, что я умудрился родить ребенка с таким отклонением.

Искривленный палец – не серьезная деформация. Часто такие пальчики выпрямляются сами, но иногда их приходится месяцами прибинтовывать к соседним, чтобы держать в выпрямленном положении. При этом дискомфорт испытывает не ребенок, а те, кто за ним ухаживает. К моменту, когда малыш будет готов подняться на ноги, «больной» палец или пальцы уже распрямятся, и первые шаги окажутся «нормально неуклюжими».

Добавочные пальцы

Еще одна деформация, не связанная с неправильным положением плода в матке,– добавочные пальцы. Это врожденная аномалия: по какой-то причине развивающемуся эмбриону достается больше пяти пальцев на каждую ножку. В редких случаях их бывает и больше шести, но сам я такого никогда не видел.

Добавочные пальцы могут появиться на одной или обеих ступнях. Дополнительный палец, как правило, расположен рядом с большим пальцем или мизинцем. Поставить диагноз в этом случае предельно просто, да и лечение сравнительно несложное. «Лишний» палец (пальцы) удаляют хирургическим путем сразу после рождения или когда малыш достаточно окрепнет для операции. С операцией можно особенно не спешить, но к попыткам первых шагов она уже должна остаться в прошлом. Если родители и дедушки с бабушками сходят с ума от переживаний, операцию надо делать как можно скорее. В любом случае она не сложна и, как правило, успешна. А родителям таких деток я посоветовал бы воспринимать дополнительный пальчик как знак счастливой судьбы, а не проклятие.

Сросшиеся пальцы

Врожденные аномалии ног у детей. И наконец, менее 1% младенцев рождается со сросшимися пальцами. Это не значит, что им предстоит расти гадкими утятами и что они обречены на тяжелое детство. В период созревания плода в матке пальчики зародыша соединяются кожными перепонками. Почти всегда при небольших проблемах с врожденными аномалиями ног у детей родители и родственники настаивают на немедленной операции. На самом деле, если рентген не показывает деформации костей, нет никакой необходимости разделять пальчики. Малыш может вырасти с ними, научиться нормально ходить и бегать, за исключением тех случаев, когда пальцы срослись до самых ноготков. Я видел взрослых со сросшимися пальцами, никогда не испытывавших дисфункции или дискомфорта.

Однако родители хотят сразу же избавиться от недостатка. К счастью, процедура эта вполне простая: небольшая пластическая операция по разрезанию кожи между пальцами и сшиванию лоскутов. Малыш почти не испытает неприятных ощущений, а разрезы быстро заживают.

Теперь, когда мы рассмотрели, с какими врожденными проблемами могут родиться младенцы, переключим внимание на тех, кто начинает ходить.

В этой статье:

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей . Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить .

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо
аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов . Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать :

будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
есть ли средства и возможности;
готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело . Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся :

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов) . Врожденных пороков больше, чем наследственных:

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение .

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка - это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры . Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям .

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

анализы мочи, крови;
полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии . Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез . Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла . В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для
исследования.

Оптимальное время для этого - 16-20 неделя беременности : тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота .

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект , такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой . Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет
идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких . Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка .

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям , развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

В зависимости от причин возникновения, детские аномалии делятся на врожденные и приобретенные.

Причины врожденных аномалий

Как и дефект, врожденные аномалии связаны с действием весьма разнообразных факторов.

Во-первых, следует выделить различные вредные воздействия на зародыш и плод во время внутриутробного периода: интоксикации, инфекции, травмы, переохлаждения, нарушения питания и т.п.. Это прежде всего связано с состоянием здоровья и образом жизни беременной. Так, при ряде заболеваний, систематическом недоедании матери, плоду может не хватить питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов. Негативно отразиться на развитии плода могут также различные инфекционные, вирусные заболевания матери.
Определенную негативную роль в развитии плода могут сыграть различные , применение ряда медикаментов (в частности антибиотиков, сульфамидных препаратов) без разрешения врача, попытки сорвать беременность, заболевания почек и печени, сердечно-сосудистой системы, алкогольные отравления и т.п.
Внутриутробное развитие может нарушиться и в результате резусной несовместимости групп крови матери и плода, что также является причиной различных мозговых поражений ребенка.
Неполноценность генеративных клеток родителей, что является основой действия генетических факторов, сама по себе может быть обусловлена как наследственность, так и внешними воздействиями. В частности, отмечено, что поражение генеративных клеток матери связано с воздействием на организм ядерного облучения, некоторых химикатов, а также общим долговременным ослаблением организма.
Серьезной причиной врожденных аномалий у детей является . По данным одного из французских врачей, который долгое время наблюдал за детьми из десяти семей алкоголиков, из 57 детей, родившихся в этих семьях, 25 умерли в возрасте до одного года, 12 страдали умственной отсталостью в тяжелых степенях, 11 - на такие тяжелые заболевания, как эпилепсия (5) и водянка головного мозга (6), и только 9 не имели заметных отклонений в развитии. Даже умеренное употребление алкогольных напитков может негативно отразиться на развитии будущего ребенка.
Во время родов опасность представляют механические повреждения плода, связанные с неправильным его положением, затяжными родами (так называемые родовые травмы). К тяжелым последствиям может привести родовая асфиксия (остановка дыхания у ребенка), чревата расстройствами кровообращения, кровоизлияниями в мозг.

Причины аномалий, приобретенных после рождения

В первые годы жизни ребенка к приобретенным аномалиям развития могут привести различные инфекционные заболевания: энцефалит (воспаление мозга), менингит (воспаление оболочек мозга), менингоэнцефалит, дизентерия, вызванные болезнетворными микробами.

Несколько реже приобретенные аномалии вызывают различные травмы, интоксикации. Надо всячески оберегать ребенка от заболеваний уха, носоглотки, повреждения органов зрения, поскольку они могут привести к тяжелым дефектам соответствующих анализаторов и, как следствие, к аномальному развитию ребенка.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.сайт " возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

До сих пор в мире до конца не изучены все причины и факторы, вызывающие аномальное развитие различных органов. Такие отклонения проявляют себя как на ранних стадиях развития, так и в последующих периодах. Есть случаи, когда аномалии и патологии устанавливались уже во взрослом возрасте.

Влияние различных факторов

Возникающие уродства и небольшие или серьезные аномалии в развитии человеческого организма возникают под воздействием разных факторов, которые условно классифицируют на внешние и внутренние.

К внутренним факторам, вызывающим врожденные аномалии можно отнести:

Гормональные нарушения, связанные с неправильным функционированием эндокринной и иммунной системы;
Неполноценное развитие клеток в утробе матери;
Влияние возраста родителей;
Гипоксия плода во время беременности.

К внешним факторам принято относить воздействия негативной окружающей среды на развивающийся плод:

Химическое;
Радиационное;
Инфекционное;
Биологическое;
Механическое.

Самой частой причиной рождения детей с аномалиями являются во все времена мутации на генном уровне на основе алкогольной зависимости и наркозависимости их родителей. Вторым значимым фактором врожденных аномалий у детей считается отклонение в хромосомных наборах одного или обоих родителей.

Виды аномального развития

Существует более 4 тысяч врожденных пороков, из которых половина поддается лечению при помощи хирургического вмешательства.

Однако те врожденные аномалии у детей, которые невозможно исправить, приводящие к серьезным уродствам, часто становятся причиной смерти в первые годы жизни.

Врожденные пороки развития, явившиеся результатом неправильного формирования органа или части тела, называются структурными. Такие аномалии встречаются периодически с частотой не более 1 случай на 3,5 тысяч рождений.

Заболевания нервной системы у родителей, прием некоторых лекарственных препаратов в период беременности матерью, серьезная вирусная инфекция – все это может стать причиной аномалий в развитии будущего человечка.

Самыми распространенными врожденными аномалиями являются:

Порок сердца;
Врожденная аномалия позвоночника;
Пороки развития головного мозга;
Энцефалопатии различной этиологии;
Аномалии мочеполовой системы;
Неонатальная непроходимость кишечника;
Врожденные пороки ног и рук;
Пороки VACTERL – множественные нарушения;
Пороки ЦНС и органов чувств;
Лицевые дефекты;
Врожденная аномалия почек;
Ангиомы

Аномалии позвоночника и почек

Отдельно следует сказать о врожденной аномалии позвоночника. Данная патология практически не выявляется на раннем внутриутробном развитии.

К таким деформациям относят:

Врожденный кифоз;
Спину Бифида;
Ахондоплазию;
Полный блок позвонков;
Сегментацию позвоночного столба;
Недоразвитие позвонков;
Стенозы ребер;
Синдром Клиппеля-Фейля;
Подвывихи суставов шейного отдела;
Окципитализацию;
Аномалии количества позвонков и их сращивание.

Часть таких аномалий можно устранить хирургическим путем и методом усиленного воздействия, например, при помощи воротника Шанца.

Дополнительными методами является обязательное применение межпозвоночных инъекций, физиотерапия, ЛФК, иглоукалывание и массаж.

Врожденная аномалия почек встречается нечасто.

Среди них:

Аномалии величины органа;
Аллазия;
Кистоз;
Неправильное расположение;
Порок почек.

Такие отклонения часто выявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. Только явные патологии в развитии можно диагностировать на первых этапах жизни.

Из данной рубрики «Врожденные аномалии» можно подробно узнать:

О причинах возникновения патологий в развитии организма человека;
О врожденных аномалиях и их симптомах;
О возможностях диагностирования патологий развития;
О методах лечения;
О жизни детей с врожденными аномалиями.

Чтобы любимое чадо родилось здоровым, без аномалий в развитии требуется комплекс мер по защите будущей матери от воздействия негативного влияния окружающей среды, устранение причин вызывающих хромосомные ошибки, индивидуальное консультирование для установления присутствия наследственного заболевания.