Как сдавать тройной тест при беременности. Сроки проведения второго скрининга при беременности. Комплексное обследование беременных женщин

В период беременности к будущей маме проявляется повышенное внимание, ведь очень важно, чтобы здоровье женщины и малыша находилось в норме. Именно поэтому из 40 недель много времени отдает хождениям по больницам, всевозможным анализам, УЗИ, скринингам. Ведь, такие обследования помогают узнать больше о состоянии плода, а также, выявить отклонения в развитии.

Одним из таких обследований является тройной тест, который проходят все будущие мамы на сроке между 15 и 20 неделями беременности.

Что представляет собой тройной тест при беременности?

Анализ крови из вены. Почему «тройной»? Потому что результат его сроится на определении трех показателей:

Альфа-фетопротеина (АФП)
Хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)
Свободного эстриола (Е3)

Тройной тест при беременности – это скрининговое исследование. Это говорит о том, что его результат может предположить (а не диагностировать!) какие-либо нарушения в развитии плода, в таком случае врач может направить беременную на более глубокое обследование, которое уже, в свою очередь, подтвердит или, наоборот, исключит возникшие подозрения.

Альфа-фетопротеин

АФП – это белок, который вырабатывается печенью , попадает в кровь матери из околоплодной жидкости через плаценту. Отклонение от нормы содержания данного вещества в организме по результатам анализа может говорить о многих нарушения в развитии плода, таких как:

Дефекты передней брюшной стенки
Дефекты заращения нервной трубки
Аномалии почек, мочевыводящих путей
Артрезия пищевода или двенадцатиперстной кишки
Синдром Шерешевского-Тернера
Заболевания плаценты
Синдром Дауна (при пониженных показателях)

Увеличение содержания АФП в 2,5 раза уже вызовет беспокойство у врачей. При отсутствии головного мозга, уровень альфа-фетопротеина способен увеличиваться в семь раз. К счастью, изменение уровня АФП не всегда указывает на наличие отклонений в развитии плода, к таким случаям относятся:

Многоплодная
Угроза выкидыша
Фетоплацентарная недостаточность (нарушение кровотока между плодом и плацентой)

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ – белок, который вырабатывается клетками хориона. Именно наличие данного белка свидетельствует о беременности при определении таковой с помощью теста на беременность уже после первого дня задержки, поскольку ХЧГ вырабатывается с десятого дня после оплодотворения. Повышенные показатели данного результата в сочетании с пониженным АФП, могут свидетельствовать о синдроме Дауна. При синдроме Эдвардса показатели ХГЧ обычно снижены.

Свободный эстриол

Это вещество выделяется плацентой и органами плода на протяжении девяти месяцев беременности. По результатам содержания данного вещества можно определить состояние плода и плаценты.

На основании тройного теста диагноз не ставится, его можно только предположить. Если врача что-нибудь смутит в результате вашего анализа, он направит вас на обследование к генетику.

Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

14 недель 5 дней сделали тест АФП-1,57 МОМ, ХЧГ-1,76 МОМ, Е3-0,98 МОМ мне 44 года, риск трисомии 21 - 1;105 на УЗИ всё в норме. На сколько достоверен тест на 15 неделе? Врач на повторный тест не отправил.

Биохимический скрининг производится с 11 недели по 13 неднедели и 6 дней. Одновременно с экспертным УЗИ. В более поздние сроки, обычно, тест не производится.

12 недель беременности. Имею инсулинзависимый сахарный диабет (5 лет),осложнений нет. На сроке 12 недель сдала двойной тест: PAPA-A 0,63; mlU/ml (MoM-0,25); хгч 33,4 ng/ml (MoM-0,77). Возрастной риск 1:755. Биохимический риск Т21-1:209. Риск на Трисомию 21- 1:747. Трисомия 13/16+NT - 1:1614. По УЗИ все в норме: КТР-54мм; ТВП-1.5мм; ЧСС-156. Носовые кости-2,7 мм. Скажите, большая ли возможность хромосомных аномалий у ребёнка? Мне 28 лет.

Такая вероятность есть, но судя по результатам анализов – примерно 0,15%. Для уточнения таких аномалий вы можете сделать неинвазивный пренатальный тест. Записаться можно по телефону Единого call-центра: 8-495-636-29-46

Я на 17 неделе беременности,в ЖК направили на тройной тест (АФП,ХГЧ, Эстриол). Это тот же скрининг второго триместра? Это одно и тоже или это разные исследования?

Да, действительно, это биохимический скрининг беременных 2-го триместра.

Беременность третья, прошла 1 скрининг на сроке 12 недель 1 день: КТР - 63, ЧСС - 159, воротниковое пространство -1.4, толщина хориона -14, назальная кость-2 , КСК - в норме. Медико-генетическое заключение: риск ХА по б/х скринингу (трисомия21-1:11). Рекомендации: проведение ИПД. Что это означает и насколько это серьезно? Мне 42 года, двое детей здоровые.

Это- инвазивная пренатальная диагностика для исключения хромосомных аномалий у плода. При проведении исследования существует вероятность примерно в 1%, что может произойти самопроизвольное прерывание беременности. Сейчас существует альтернатива – неинвазивная пренатальная диагностика.

17 недель беременности, получили направление на тройной тест. В больнице заразилась - проснулась с заложенным горлом и горло начинает побаливать. Могу ли я в таком состоянии проходить тест? Не повлияет простуда на результаты теста?

Если показатели первого пренатального скрининга в норме, то Вы можете не сдавать второй скрининг. Простудное состояние на показатели тройного теста не влияет.

15 недель и 2 дня беременности, результаты тройного теста: АПФ 1.66МоМ, ХГЧ 2.82МоМ, Е3 1.77МоМ, ХГЧ повышен. Есть ли смысл делать амниоцентез и каков риск рождения больного ребенка? Мне 26 лет, мужу – 51.

Решение об амниоцентезе принимается на основании данных расчёта риска, которые Вы по какой-то причине не привели. Ориентировочно он не должен быть очень высокий. Для более точной консультации Вы можете прийти на приём к генетику.

1 скрининг: индивидуальный риск 1:47, РАРР-А 0.273 мЕ/Л эквивалентно 0.169 мом, по УЗИ толщина воротникового пространства 1.8 мм, все в норме, отклонений нет. По диагнозу высокий риск трисомии 21 . Что это значит? Насколько это достоверно, если болела ангиной, лечилась антибиотиками, принимаю утрожестан 200 и у меня ФНГ печени?

Риск СД у плода примерно 2%. Заболевания и принимаемые препараты на уровень РАРР не влияют.

Первая беременность, 12 недель. Прошла первый скрининг, по результатам УЗИ: ТВП 1,6мм; кости носа 2,2мм; КТР 60мм; БПР 20мм. Биохимический скрининг: PAPPA-A 12,1 mlU/mlMoM 3,37; fb-hCG 17,4ng/ml MoM 0,33. Риски: Возрастной 1:653, Биохимический риск Т21<1:10000, Комбинированный риск на Трисомию21<1:10000, Трисомия 13/18+NT<1:10000. Как я понимаю, повышено значение PAPP-A. Что это значит? Стоит ли мне переживать? И может ли быть такой одинаковый результат 1:10000? Не произошла ли ошибка? Планирую пройти второй скрининг: УЗИ и биохимию - тройной тест. На каком сроке следует пройти? Можно ли это сделать у Вас? Мне 29 лет.

Ваш результат не 1/10000, а более 1/10000. Это может быть 1/10002 и 1/20000. РАРР повышается из-за состояния плаценты. Вы в группе риска по формированию преждевременного созревания плаценты. Второй скрининг можно сделать в нашем центре 16-20 недель, оптимально – в 16-17 недель.

14 недель беременности.На каком сроке нужно пройти УЗИ скрининг и биохимический скрининг второго триместра? Делать это нужно в один день? Можно ли это сделать в Вашем центре? 29 лет.

При наличии положительных результатов первого биохимического скрининга второй не проводится. Ультразвуковое скрининговое исследование показано в 18-20 недель беременности. При Вашем желании Вы можете провести и биохимический скрининг в эти сроки в нашем центре в один день.

Вторая беременность, скрининг в 11недель и 2 дня: fb-hCG -105 Скорр.MoM 2.22, PAPP-A – 3.57 Скорр.MoM 1.25, КТР -52 мм 0.93 МоМ, Шейная складка-1.30 мм, Биохимический риск+NT 1:957 ниже порога отсечки, двойной тест 1:214 выше порога отсечки, дозрастной риск 1:151, трисомия 13/18 +NT <1:10000 ниже порога отсечки. Второй скрининг в 16 недель 4 дня - AFP 30.9 ng/mlСкорр.MoM 0.67, uE3 0.81 ng/mlСкорр.MoM 1.01, HCG 39405 mIU/mlСкорр.MoM 1.37, риск трисомии21 - 1:193, возрастной риск 1:174, риск дефекта нервной трубки - Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки, риск трисомии 18 - вычисленный риск для трисомии 18 равен 1:7192, что является нормой по трисомии 18, риск синдрома Дауна - вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Смущает низкий уровень эстриола, риск синдрома Дауна.

Уровень эстриола у Вас идеальный. Риск трисомии 21 повышен преимущественно за счёт возраста.

15-16 недель беременности, результаты анализов 1 скрининга: заболевание: Синдром Дауна: итоговый риск 1:3168, возрастной риск 1:766,заболевание Синдром Эдвардса: Итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:6895, заболевание Синдром Патау: итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:20698.

В Вашем случае риск рождения ребёнка с указанными хромосомными аномалиями низкий.

Первая беременность,19 недель, долгожданная, сдала комбинированный тройной тест: ХГЧ - 18421 и АФП - 44.2 соответствуют норме, а эстриол - 0.65 при норме 1.1-5.8. Волнуюсь, это плохо?

Вам надо посмотреть на величину риска, который должны рассчитать на основании этих трёх параметров в лаборатории. Но при нормальных значениях АФП и ХГЧ риск должен быть повышен умеренно. Лучше всего сделать экспертное УЗИ в нашем центре в 20-24 недели беременности.

Сделала первый скрининг и УЗИ, после результатов посетила генетика. По УЗИ все хорошо, кровь отличается от нормы, риск средний, будут наблюдать за течением беременности, следующий приём после результатов 2-го скрининга в 19-20 недель беременности. В заключении диагноз: риск ВПР общепопуляционный, комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в 1-м триместре: трисометрия 21 - 1:267, трисометрия 18 - 1: 20000, трисометрия 13 - 1: 20000. Стоит ли переживать и опасаться?

Риск трисомии 21 выше возрастного, но не превышает порогового значения.

Первая беременность, 17 недель. Первый скрининг - риски очень низкие, второй скрининг - трисомия 18 и 21 - низкие, АФП повышен - 2.8 МоМ, по УЗИ - все в норме. Гинеколог и генетик сказали не обращать внимание и ждать второго планового УЗИ в 21 неделю. Что делать дальше? Мне 27 лет.

Ждать УЗИ.

17.4 недель беременности, результат тройного теста: АФП 33,9 нг/мл, МоМ 0.9, cвободный эстриол 4 нг/мл, МоМ 0.76, ХГЧ 26.8 нг/мл, МоМ 2.14, по УЗИ все показатели в норме. Генетик сказал, что немного повышен ХГЧ, но это в пределах нормы, в расшифровке анализа норма 2.0 МоМ. Есть ли опасность развития отклонений? И нужны ли дополнительные исследования?

Такая опасность есть всегда, даже при идеальных результатах скрининга. По данным Вашего скрининга может быть незначительно повышен риск трисомии 21 у плода по сравнению с возрастным.

Вторая беременность, 16 недель. Результат тройного теста: ХГЧ 37052IU/I, эстриол 2.41ng/ml, АФП 24.41МЕ/мл, МоМ ХГЧ 1.07, МоМ АФП 0.72. Все ли в норме? Мне 32 года, мужу - 29.

Вы не указали Мом для эстриола. По ХГЧ и АФП всё в пределах нормы.

13 недель беременности. ЧСС 158 ударов в минуту, КТР 56.3 мм, ТВП 3.10 мм, РАРР-А 1.119 ме/л, 0.590 МоМ, свободная бета субъединица 38.30 ме/л, 0.919 МоМ. Кость носа не просматривается, регургитация, направляют на хорионбиопсию и кариотипирование. Есть шанс, что мой малыш здоров?

Шанс есть. Но окончательный ответ может дать только генетический анализ.

16 недель беременности, результаты скрининга: АФП 36,8 МЕ/мл, МоМ 1,14; свободный эстриол 2,96 нмоль/л МоМ 1,14; бета-ХГЧ 60513 мЕд/мл МоМ 2,42. УЗИ плода в 11 недель 5 дней: КТР 52; МоМ шейной складки 0,86; шейная складка 1,2; носовая кость визуализируется. Возрастной риск 1:619; риск трисомии 21 1:638; риск трисомии 18 меньше 1:10000; комбинированный риск на трисомию 21 1:3717. Следующее УЗИ только 4 июня. Есть ли смысл беспокоиться за повышенное значение бета-ХГЧ в МоМ, если все риски ниже порога отсечки? Возраст на момент сдачи 32 года, на момент родов – 33.

В Вашем случае поводов для беспокойства, по поводу результатов скрининга, нет.

26 недель беременности, результат анализа альфа-фетопротеин: 95,1 - это норма?

Норма АФП при беременности существует для сроков 16-20 недель, в 26 недель анализ не информативен.

Срок беременности 16 недель. На 1 УЗИ скрининге все показатели в норме. Результаты крови ХГЧ и PАPP в норме. Генетик из-за возраста настаивала на биопсии хориона. Я сдала неинвазивный пренатальный тест Панорама через лабораторию в Америке. Результат: низкие риски по 21,18 и 13 хромосомам. Нужно ли мне сдать тройной тест?

Если есть желание, то исследование можно провести. Хуже точно не будет.

Что означает результат плацентоцентеза на 14-15 неделе, Mos 48,XX,+14,+20/46,XX, насколько это плохо и нужно ли делать прерывание?

Это означает наличие плацентарного мозаицизма, если плод развивается нормально. Для уточнения диагноза надо повторно сделать хромосомный анализ – амнио- или кордоцентез.

У меня 17-18 недель беременности, сдала тройной тест: АФП - 20 МЕ/мл, ХГЧ - 88400 мМЕд/мл, cвободный эстриол - 2,7 нмоль/л, акушер направил к генетику. Что это может значить?

Это может означать, что надо пройти консультацию генетика, чтобы решить вопрос о том, надо или не надо делать дородовую диагностику плода – амниоцентез.

Сдала анализы на синдром Дауна. Все нормально, а вот МоМ - 0,42, это плохо и насколько? Как это может повлиять на ребенка?

На плод МоМ не влияют. Вам надо смотреть величину риска рождения ребёнка с той или иной патологией.

Мне 27 лет, мужу - 34, первая беременность на первом скрининговом исследовании в 15 нед.6 дней определились Маркеры ХА (гипоплазия НК 2,4 мм и гиперэхогенный фокус с диаметром 1,6 мм) у меня и мужа носы маленькие, анализы на РАР и ХГЧ не сдавались, сделаны анализы на ХГЧ и АФП срок 16 неделя результатов пока нет. Стоит ли беспокоится, что у будущего ребенка синдром Дауна?

Наличие данных маркёров безусловно повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Но может быть и у здоровых плодов. Подумайте о пренатальном кариотипировании плода.

Мне 32 года, вторая беременность. На УЗИ в 26 недель врач сказала, что несколько повышенна эхогенность кишечника у плода. Еще меня настораживает в этом сроке толщина плаценты - 38 мм (хотя врач ничего не сказала по этому поводу). Остальные показатели в норме. 1.О чем может свидетельствовать несколько повышенная эхогенность кишечника? 2. Является ли нормой толщина плаценты? 3. Какие дополнительные анализы нужно сдать, чтобы исключить пороки либо внутриутробное инфицирование плода.

1. Повышенная эхогенность кишечника может наблюдаться как в норме, так и при внутриутробном инфицировании, пороках развития плода, иммунологических проблемах и при других страданиях малыша. 2. Для нормального функционирования у плаценты должен быть определенный объем ткани. Если плацента маленькая по площади, соответственно, для оптимальной работы она должна быть толще среднестатистической. В других случаях нужно разбираться в ситуации индивидуально. 3. Я бы рекомендовала Вам сделать ультразвуковое исследование у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, а потом уже приступать к дообследованию.

Мне 40 лет, первая беременность, на 14 неделе fb-hGG 88 mg/ml (2/94 MoM) и PAPP-A 5.8 mlU/mL (1/48 MoM). TВП в 13 недель и 2 дня в норме. Насколько велика вероятность синдрома Дауна? Кроме анализа околоплодных вод как еще и на каком сроке можно произвести диагностику? На сегодня у меня начала 19-й недели и УЗИ сегодня показало нормальное развитие всех органов плода.

Риск синдрома Дауна у плода у Вас превышает популяционный. Можете сделать кордоцентез в 20-21 неделе или неинвазивное пренатальное определение хромосомного набора плода (по крови матери) на любом сроке (с 10 недель).

Необходим ли мне амниоцентез по результатам тройного теста? АФП - 17,7 (норма 18,2 - 115); эстриол - 1,3 (норма 1,5 - 6,6) и ХГЧ - 4737,5 норма (8007 - 50064), врач сказал делать, но я очень сомневаюсь. Имеет ли значение, как сдается анализ: натощак или нет?

Анализ можно сдавать и не натощак. По Вашим результатам показания для амниоцентеза у Вас есть.

Мне 25 лет, мужу - 28, не пью, не курю. АФП-27.7; мом - 0.57. Эстриол свободный - 0.735; мом - 0.56, делала на сроке 18 недель, сказали, что низкие показатели. Какие пороки это могут быть? Среди родственников детей с отклонениями нет.

У Вас все показатели в норме, но АФП и эстриол близко к нижней границе, что повышает риск рождения ребёнка с трисомией 21. Но точное значение риска Вам должны были рассчитать в лаборатории.

Вставая на учет по беременности, женщина на протяжении всех 9 месяцев постоянно проходит различные обследования, анализы и тесты. Не всегда ей рассказывают, что именно обследуют врачи, и какие должны быть результаты в норме. Каждая беременная женщина, которая заботится о своем здоровье и здоровье будущего малыша должна иметь представление о том, зачем проводятся анализы и обследования и знать общепринятые нормативы.

Когда делается тройной тест

В первом триместре (11-) проводят первый скрининг или так называемый двойной тест. Во втором триместре проводится тройной тест – перинатальный скрининг №2 . С 16-й по участковый врач – гинеколог должен записать женщину, состоящую на учете в женской консультации, на УЗИ и выписать направление на тройной тест. Обследования обязательны для каждой беременной женщины, которая состоит на учете у участкового гинеколога.

Начиная с , показатели маркеров стандартизируемы – одинаковы для всех женщин. Специалисты вывели нормальный уровень содержания данных веществ в крови женщины. Врачи определяют, входят ли показатели в границы нормы и если присутствует патология, назначают постоянное наблюдение и принимают меры по снижению рисков развития генетических нарушений разного рода.

Следует заметить, что в некоторых поликлиниках, вместо тройного теста, проводится двойной или одинарный (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин или только альфа-фетопротеин). При сдаче двойного или одинарного теста, прогнозирование рисков развития генетических патологий снижается в два и три раза соответственно. Это объясняется тем, что при комплексном исследовании всех трех компонентов, складывается общая картина состояния здоровья малыша.

При возникновении патологии отклонение от нормы возникает как минимум в двух веществах. Если же был проведен одинарный тест, который показал отклонение – это не всегда указывает на развитие генетических патологий плода.

Поэтому в случаях отказа поликлиники от проведения тройного теста из-за плохой оснащенности нужным оборудованием, рекомендуется пройти его самостоятельно в платных больницах , центрах или лабораториях. Хоть и придется затратить денежные средства, но беременная женщина, которая успешно пройдет такой тест, будет намного спокойнее и может не бояться неожиданно возникших патологий плода после родов.

Как показывает практика, точность тройного теста составляет около 90% при определении патологий нервной системы ребенка и 60-75% при определении различных хромосомных заболеваний.

Как сдавать кровь на развернутый тройной тест

Перед проведением анализа необходимо воздержаться от пищи в течение 8–10 часов. При этом нельзя употреблять никаких соков, чая или кофе – вся жидкость, кроме чистой воды, приравнивается к пище. Повышение сахара и других веществ в крови женщины может дать неопределенный или неправильный результат.

Утром натощак беременная сдает кровь из вены в три пробирки. При помощи этих проб определяют уровень белкового Альфа - фетопротеина, эстрогена свободного эстриола и гормона беременности ХГЧ (Хорионический гонадотропин). Кровь из вены берется для наиболее точного определения рисков генетических нарушений плода.

Посещение генетика после тройного теста

Обязательным условием при обнаружении патологий разного рода является посещение врача – генетика. Если этого требует ситуация, то женщина встает на учет и обследуется каждые несколько недель.

Среди женщин с результатом, который списывается во все нормативы, существует определенная группа риска . Это беременные, у которых вероятность развития патологий плода выше, чем у всех остальных.

Группа риска:

Расшифровка терминов

На руки женщине выдают листок с заключением, в котором написано много разных непонятных цифр и терминов. Волноваться не стоит – можно самостоятельно, еще до посещения специалиста просмотреть результаты своих анализов . Стоит обратить внимание на то, что не всегда отклонение от нормы является указанием на развитие врожденных патологий.

Нормы тройного теста

Специалисты выделили определенные нормы для уровня каждого из гормонов в период второго триместра беременности. Следует понимать, что четких цифр в понимании нормы для каждого гормона не существует (есть только большое отхождение от принятых норм). Оценить именно вашу ситуацию сможет только ваш лечащий врач. В любом случае необходимо адекватно оценивать ситуацию.

В таблицах приведены сведения по расшифровке уровня веществ на каждой неделе прохождения тройного теста.

Норма АПФ по неделям беременности

Норма ХГЧ по неделям беременности

Норма свободного эстриола по неделям беременности

Для каждой лаборатории, которая занимается взятием материала и обработкой анализов, существуют свои нормы для каждого гормона. Эти нормативы могут не совпадать с приведенными цифрами. Говорить о патологии плода стоит только после консультации специалиста. Заподозрить наличие отклонений можно, только если ваши результаты не входят в приведенные рамки более, чем в два раза.

Пониженный уровень гормонов

Понижение гормона ХГЧ более, чем на 50%, может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности или о риске перенашивания плода.

Пониженный АПФ сигнализирует о развитии патологий плода и заболеваний матери. Часто у женщин, болеющих ожирением и сахарным диабетом, наблюдается сильное понижение уровня АПФ. При незначительном понижении уровня вещества в крови, следует успокоиться и обратиться к ведущему специалисту — иногда это случается при нормальном течение беременности. Низкое расположение плаценты может способствовать понижению АПФ. При низком уровне всех трех гормонов существует вероятность развития у плода синдрома Дауна.

Пониженное содержание эстрогена в крови может стать сигналом к преждевременным родам или выкидышу на поздних сроках. Также при уменьшении свободного эстриола, могут возникнуть перенашивание, фетопланцентарная недостаточность или риск для плода (гипотрофия, запоздалое развитие, пороки сердца, анемия, гипоплазия и т.д.).

Понижение уровня веществ также может возникать при приеме будущей матерью антибиотиков и других сильнодействующих лекарств. Несбалансированное и скудное питание, отсутствие необходимых витаминов и минералов, преобладание однообразной и жирной пищи, сладких напитков приводит к ложным результатам теста или к повышению/понижению результатов.

Повышенный уровень веществ

Повышенный в несколько раз уровень гормона ХГЧ, может указывать на беременность несколькими плодами, если ранее они не были выявлены. Также высокий ХГЧ означает отсутствие осложнений. Повышенным гормон может быть, если изначально врач определил неправильный срок наступления беременности.

Специалисты выявили странную особенность – ХГЧ значительно повышен у женщин, которые больны сахарным диабетом, страдают от токсикоза или гестоза. ХГЧ увеличивается при приеме гестагенов, которые назначает врач для нормального протекания беременности. При очень высоком уровне гормона ХГЧ и сильно пониженном результате двух других компонентов, существует высокая вероятность рождения ребенка с сильным запозданием в умственном и физическом развитии.

Сильное повышение АПФ может быть признаком патологии нервной системы плода или размягчения позвоночника. Очень высокий Альфа – фетопротеин может указывать на резус-конфликт между матерью и ребенком, внезапную смерть малыша или наличие реальной угрозы прерывания беременности. Белок повышается, если стоит диагноз «маловодие». Повышение АПФ при многоплодной беременности является нормой, особенно если ранее многоплодность не была диагностирована.

Одно из частых отклонений при развитии в утробе крупного плода – повышений уровень содержание свободныхэстриолов. Риск преждевременных родов может возникнуть при резком сильном его повышении.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на .

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%

2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных

3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга

4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга

Тройной тест: выявление пороков развития плода

Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.