Пренатальный скрининг prisca 2 триместр. Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности (тройной тест). Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

Пренатальный скрининг – один из важнейших методов обследования беременных, позволяющий обнаруживать возможные грубые аномалии плода, либо косвенные признаки таких аномалий. Он считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов диагностики для будущих мам. Скрининговыми именуются те обследования, которые проводятся массово, то есть для всех без исключения беременных.

Рассматриваемое обследование состоит из двух элементов:

Пренатального биохимического скрининга – анализа венозной крови матери для определения определенных специфических веществ, свидетельствующих о той или иной патологии.
Ультразвукового исследования плода.

Пренатальный скрининг – одно из важнейших исследований, которое не проводится в обязательном порядке, но которое рекомендуется проводить, если будущей маме более 35 лет, если в семье уже рождались детки с генетическими аномалиями, а также, если имеется отягощенная наследственность. Данный анализ помогает выявить риск, то есть, фактически, вероятность рождения малыша с заболеванием Эдвардса (трисомия 18 хромосомы - множественные пороки развития внутренних и внешних органов, умственная отсталость), болезнью Дауна (трисомия 21 хромосомы) или дефектом нервной трубки (к примеру, расщепление позвоночника), синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы - тяжелые пороки внутренних и внешних органов, идиотия).

Пренатальный скрининг 1 триместра

В первом триместре обследование проводится на сроке беременности 10-14 недель и позволяет определить, соответствует ли развитие плода сроку, имеется ли многоплодие, нормально ли развивается малыш. В данный период производится также скрининг трисомий 13, 18 и 21. Врач ультразвуковой диагностики обязательно измеряет так называемое воротниковое пространство (зону, где скапливается жидкость в области шеи между мягкими тканями и кожей), чтобы убедиться в отсутствии аномалий развития ребенка. Результаты УЗИ сопоставляются с результатами анализа крови женщины (измеряется уровень гормона беременности и белка ). Такое сопоставление производится при помощи компьютерной программы, учитывающей индивидуальные особенности беременной.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Во втором триместре (на 16-20 неделе) также проводится анализ крови на АФП, ХГЧ и свободный эстриол, а также выполняется УЗИ плода и оценивается риск трисомий 18 и 21. Если есть основания полагать, что с малышом что-то не в порядке, то дается направление на инвазивную диагностику, связанную с прокалыванием матки и забором амниотической жидкости и крови плода, однако в 1-2% случаев такие процедуры являются причинами осложнений беременности и даже гибели ребенка.

В третьем триместре, на 32-34 неделях проводится УЗИ по назначению для выявления поздно диагностируемых отклонений.

Биоматериал: Сыворотка крови

Срок выполнения (в лаборатории): 3 р.д. *

Описание

Исследование выполняется на оборудовании Cobas Е 8000 компании Roche с использованием программы Roche–SsdwLab 5.0.14.

Оптимальные сроки для скрининга II триместра: 16-18 неделя. «20-я неделя» означает строго 19 полных недель + 6 дней. Образцы, полученные на следующий день, программа в расчет не берет.

В исследование входят: данные анкеты, УЗИ II триместра (БПР), лабораторные тесты (АФП, ХГЧ общий), расчет рисков хромосомной патологии в специальной программе Roche–SsdwLab 5.0.14.

Пренатальный скрининг для расчета индивидуального риска хромосомных патологий у плода во II триместре беременности используется в случаях поздней постановки на учет по беременности (после 14 недель) и при сомнительном результате пренатального биохимического скрининга I триместра.

Пренатальный скрининг позволяет выявить вероятность хромосомной аномалии у плода (трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, трисомия по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса, трисомия по 13-й хромосоме – синдром Патау), а также дефекты нервной трубки.

Для определения биохимических маркеров, лаборатория СИТИЛАБ располагает современными высокоточными платформами Cobas Е 8000 компании Roche. Эта компания одна из трех, прошедших аттестацию Fetal Medicine Foundation (FMF, Международный фонд медицины плода, Великобритания) и аккредитованная для проведения тестов пренатального скрининга.

Платформы Roche Cobas Е 8000 показывают наилучшую воспроизводимость результатов в сравнении с альтернативными методами - CV-3%, что даже превосходит требования FMF (6%).

Для компьютерной обработки и получения данных используется сертифицированная программа Roche – SsdwLab 5.0.14, позволяющая рассчитывать риски II триместра с 14-й по 19-ю неделю + 6 дней, исходя из данных УЗИ и биохимических маркеров.Некрасовой. Санкт-Петербург, ИД «Петрополис», 2007 г. - 144)

На данное исследование скидки не предоставляются (см. Положение о скидках)

Исследование выполняется на оборудовании Cobas Е 8000 компании Roche с использованием программы Roche–SsdwLab 5.0.14. Оптимальные сроки для скрининга

Показания к назначению

наличие сомнительных результатов биохимического скрининга в I триместре;
постановка на учет по беременности на сроке более 14 недель;
возраст беременной более 35 лет;
наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдром Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников;
в случае если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов.

Подготовка к исследованию

Важно! Взятие крови и проведение УЗИ допустимо проводить с разницей в 3 дня!
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (можно пить негазированную и неминеральную воду).
Допустимо проводить взятие крови днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки. Не курить за 1 час до исследования.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Интерпретацию результатов предоставляет врач акушер-гинеколог, который ведет беременность.

Риски хромосомной патологии плода оцениваются на основании отклонения результатов определения биохимических маркеров и данных ультразвукового исследования (толщина воротникового пространства) от референтных значений. Однако референтный уровень маркеров (РАРР-А, АФП, b-ХГЧ, ХГЧ, свободный эстриол) может меняться в различных популяциях и этнических группах населения. В связи с этим индивидуальные уровни маркеров у беременных принято оценивать с помощью медианы этих показателей на разных сроках нормальной беременности и показателя МоМ (Multiple of Median). Значения медианы получены в результате большого количества многоцентровых рандомизированных исследований.

Медиана соответствует значению показателя для условно «средней» женщины, при этом 50% женщин с таким же сроком беременности имеют значения ниже, а другие 50% – выше медианы. Показатель МоМ представляет собой отношение индивидуального значения маркера к медиане соответствующего референтного ряда, установленного для определенной популяции. Поэтому референтными значениями сывороточных маркеров для любого срока беременности служат величины МоМ от 0,5 до 2,0.але установлено, что при синдроме Дауна средний уровень АФП составляет 0,7 МоМ, ХГ - 2 МоМ, эстриола 0,75 МоМ. При синдроме Эдвардса уровень АФП, ХГ и эстриола равен 0,7 МоМ. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркеров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, это не позволяет использовать только один маркер для скрининга, необходим полный комплекс маркеров.

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

> Пренатальный скрининг трисомий первого и второго триместров беременности

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!

Что такое пренатальный скрининг, и для чего он нужен?

Пренатальный скрининг – ряд медицинских манипуляций, направленных на выявление врожденных хромосомных аномалий развития плода. Основан он на определении некоторых биохимических маркеров в крови беременной женщины, анализе полученных результатов с учетом данных ультразвукового исследования плода. В частности, с помощью скрининга можно выявить такую патологию, как трисомия – наличие дополнительной хромосомы.

Беременным женщинам пренатальный скрининг на трисомии проводят в первом триместре, так называемый «двойной тест», и во втором триместре – «тройной тест».

Кто назначает пренатальный скрининг, где сдают анализы?

Направление на эти тесты выдает акушер-гинеколог или медицинский генетик. Кровь, которая выступает в качестве биологического материала, сдают в биохимической лаборатории или в процедурном кабинете женской консультации. УЗИ плода проводит врач ультразвуковой диагностики.

Показания для назначения пренатального скрининга на трисомии

«Двойной тест» проводят на сроке беременности от 10 недели до 13. Используют его для определения риска развития синдрома Дауна (трисомии по 21 хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме) и ДНТ (дефекта нервной трубки). ДНТ – это грубое нарушение развития нервной системы, вследствие которого образуется спинномозговая грыжа. «Тройной тест» проводят на сроке беременности от 14 недели до 22-ой.

Тесты назначают не всем женщинам подряд, а при следующих условиях: возраст женщины более 35 лет, наличие в анамнезе тяжелых осложнений беременности или невынашивания беременности. Врожденные аномалии у детей от предыдущих беременностей, наличие подобной патологии у близких родственников, инфекция, прием мутагенных препаратов являются основанием для проведения скрининга на трисомии.

Как проводят скрининг на трисомии, подготовка к анализу

Для расчета риска возникновения трисомий беременные женщины сдают кровь для определения в ней концентрации некоторых гормонов. Скрининг первого триместра подразумевает определение концентраций хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А. Во втором триместре определяют ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол.

Помимо исследования биохимических маркеров выполняют ультразвуковое исследование плода, в ходе которого оценивают толщину воротниковой зоны, копчико-теменной размер плода, бипариетальный размер.

Нормальные результаты скрининга

Полученные результаты вносятся в специальную компьютерную программу – PRISCA. Помимо значений биохимических показателей, данных ультразвукового исследования в ней учитывается наличие вредных привычек, точный срок беременности, наличие многоплодной беременности.

Программа выдает заключение в виде бланка, в котором отображаются все вышеперечисленные показатели и заключение о вероятности рождения ребенка с патологией. Например, результат 1:500 говорит о том, что у одной женщины из 500 с аналогичными показателями может родиться ребенок с трисомией.

Клиническое значение исследования

Пациентам следует знать, что скрининг на трисомии рассчитывает только вероятность рождения ребенка с патологией, а не говорит о том, что у ребенка непременно будет патология. Поэтому при очень высоком риске пациентка должна пройти дополнительное исследование – амниоцентез с последующим изучением генетического материала плода. Только результаты этого исследования являются основанием для принятия врачом решения о прерывании беременности.

Пренатальный или дородовый скрининг - это специальное обследование беременных женщин, в ходе которого выясняется риск рождения у них детей с грубой врожденной хромосомной патологией.

«Тройной биохимический тест» во втором триместре беременности направлен на диагностику трисомий – хромосомных патологий, при которых в кариотипе появляется дополнительная хромосома.

Проводится данный тест с целью выявления женщин, у которых очень высок риск появления на свет ребенка с хромосомной патологией по типу трисомии (синдромом Дауна или Эдвардса). Этим женщинам рекомендуется дальнейшее обследование, позволяющее подтвердить или полностью исключить у плода указанные заболевания.

Показания для скрининга трисомий во 2-м триместре

Скрининговое обследование на трисомии рекомендовано абсолютно всем беременным женщинам. Однако некоторые категории женщин должны проходить это обследование в обязательном порядке.

Показания следующие:

возраст беременной старше 35 лет;
наличие в семье детей с упомянутыми синдромами;
отягощенный семейный анамнез по любым другим наследственным болезням;
подозрение на то, что один из родителей перед зачатием подвергся воздействию одного из мутагенных факторов: радиационному облучению или химическому отравлению.

Скрининг 2-го триместра должен осуществляться на сроке 15-20 недель, оптимальное время, чтобы сдать кровь на скрининг, - 16-18 недель.

Подготовка к исследованию

Перед тем как сдать кровь, за 24 часа из рациона следует исключить жирную пищу. За 30 минут следует воздержаться от курения, а также не волноваться.

Как проводится исследование

Материалом для исследования является кровь беременной женщины. С помощью иммунохемилюминисцентного анализа определяют в крови уровень следующих веществ:

хорионического гонадотропина человека (более известна аббревиатура ХГЧ);
свободного эстриола;
альфа-фетопротеина.

Обследуемая женщина, кроме того что сдает кровь, в обязательном порядке заполняет анкету, в которой отражаются другие параметры, используемые для расчета риска: возраст, раса, наличие хронических заболеваний и вредных привычек.

Интерпретация результатов

Результаты анализов подвергаются обработке с помощью компьютерной программы «PRISCA», которая и выдает результат. При расчетах также учитываются не только результаты анализов, но и анамнестические данные: возраст женщины, раса, наличие у нее тяжелых заболеваний (сахарного диабета или артериальной гипертензии), наличие вредных привычек и др.

В бланке результатов указывается вероятность рождения ребенка с той или иной патологией. Например, результат 1:300 говорит о том, что у одной женщины из 300 со схожими результатами может родиться ребенок с врожденной патологией.

Показатель степени риска указывается для каждой из патологий отдельно:

синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома);
синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома);
дефект нервной трубки (spina bifida или анэнцефалия).

Показатель 1:100 и менее – очень высокий риск, 1:1000 – высокий риск, <1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Дополнительная информация

Пациентам следует знать, что на основании результата исследования PRISCA-2 не ставится диагноз!. Этот показатель определяет последующую тактику обследования беременной женщины – нужно ей пройти другие, более инвазивные методы диагностики генетических и хромосомных патологий. К таким методам относятся амниоцентез и кордоцентез, с помощью которых получают биоматериал плода для генетического исследования. Эти исследования не нужно проходить, если скрининговое обследование и УЗИ не показало отклонений.

Высокий расчетный риск рождения ребенка с генетической патологией, рассчитанный по программе PRISCA (ПРИСКА) не является поводом для прерывания беременности. Основанием для аборта не является даже подтвержденный с помощью генетического анализа диагноз – лишь осознанный выбор женщины может послужить поводом для прерывания беременности.

Литература:

Кащеева Т.К. «Пренатальный биохимический скрининг – система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы»
Приказ минздрава РФ от 28.12.2000г. №457 О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей (вместе с инструкциями по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода, по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток).

Пренатальный скрининг трисомий второго триместра беременности также называют тройным тестом – это исследование, позволяющее определить вероятный риск развития хромосомных болезней, таких как болезнь Дауна, Синдром Эдвардса, синдром Патау, дефекта нервной трубки, а также иных аномалий плода.

Чем опасны генетические аномалии для плода

Синдром Дауна – наиболее распространенная генетическая аномалия. У детей с этим диагнозом наблюдаются серьезные физические и умственные отклонения, у половины из новорожденных диагностируется порок сердца. Сразу или со временем могут появиться проблемы со зрением, с щитовидной железой, со слухом. Статистика говорит, что каждый 700-800-й ребенок рождается с этой патологией. Этот факт не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья или экологии. Ученые установили, что причина кроется в трисомии 21-й хромосомы (наличии трех гомологических хромосом вместо пары).

Синдром Эдвардса – также хромосомная аномалия, при полной форме этого заболевания развивается олигофрения в осложненной степени, при мозаичной форме она может проявляться не так явно. В случае этого синдромом у роженицы прослеживается трисомия по 18-й хромосоме.

Синдром Патау также характеризуется физическими дефектами и отклонением в умственном развитии. Заболевание вызывает трисомия по 13-й хромосоме.

Одна из самых частых причин заболеваемости и смертности новорожденных – дефекты нервной трубки (ДНТ), в их числе анэнцефалия и spina bifida. Первый дефект представляет собой грубый порок развития головного мозга, второй - порок развития позвоночника, зачастую сочетается с дефектами развития спинного мозга.

Как проводится тройной тест?

Чтобы выявить аномалию на ранней стадии, скрининг проводится на сроке между 14 и 22 неделями беременности. В качестве биоматериала у роженицы берут кровь. За сутки до этого пациентке противопоказана жирная пища, за полчаса до исследования требуется исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, а также курение.

Во время теста проверяется уровень хорионическиого гонадотропина человека (ХГЧ), альфа-фетопротеина и свободного эстриола. По этим показателям можно судить о благополучном течении беременности или выявлять нарушения развития плода.

В процессе исследования учитываются возраст, вес, количество плодов, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета и принимаемые лекарственные препараты. В завершении теста беременной назначают консультацию у врача акушера-гинеколога.

Важно! По результатам скрининга не ставят диагноз, также они не являются поводом для искусственного прерывания беременности. Тест дает возможность определить необходимость инвазивных методов исследования плода. Если риски аномалии высоки, то назначается обязательное дополнительное исследование.

Где пройти пренатальный скрининг трисомий II триместра

Провести исследование быстро и комфортно вы можете в любом удобном филиале сети «Медкомиссия №1». Центры расположены в 7 районах города, оснащены собственными современными лабораториями и обладают всеми необходимыми . У нас работают дипломированные специалисты с большим опытом работы. Результаты анализов будут готовы в кратчайшие сроки.