Значение papp a. Что показывает двойной тест на β-хгч и рарр при беременности. Что делать с результатами

Когда наступает долгожданная беременность, женщина всеми силами пытается сделать ее максимально успешной. Медицинские диагностики на сегодняшний день — прекрасный способ обнаружить пороки развития и предотвратить их последствия без ущерба матери и ребенка.

Сегодня нет таких будущих мам, которые не проходят первый пренатальный скрининг. Это комплексное исследование, способное на ранних сроках выявить патологии и аномалии развития плода. К нему относится и анализ на плазменный белок РРАР. О норме РАРР-А при беременности следует знать каждой будущей маме. Этот показатель играет немаловажную роль при диагностировании той или иной формы нарушения развития будущего крохи.

Для чего проводят скрининг

К любому назначаемому врачом обследованию беременная женщина относится настороженно. Ведь сейчас главное, чтобы ничего не угрожало малышу. Поэтому, когда гинеколог дает направление на скрининг на сроке 13 недель 6 дней, будущая мама зачастую не знает, что от всего этого ожидать и очень волнуется.

В действительности, дородовое обследование максимально безопасно и назначается абсолютно всем в 11 — 13 акушерских недель в силу простых методов его проведения:

ультразвуковое исследование;
скрининговый биохимический анализ крови.

Назначается первый пренатальный скрининг на сроке 11 — 13 недель 6 дней. Именно в этот период данное обследование максимально информативно.

Особенно важно пройти исследование женщине с отягощенным протеканием беременности либо предыдущими неудачными попытками выносить малыша. К таким факторам риска относятся:

женщина, возраст которой 35+;
наличие предыдущих беременностей, окончившихся самопроизвольными выкидышами либо неразвивающейся беременностью;
в семье уже растет ребенок с хромосомной или генетической патологией;
во время настоящей беременности на ранних сроках до 13 недели перенесено серьезное инфекционное заболевание;
влияние вредных факторов, связанных с профессией женщины;
пристрастие будущей матери к алкоголю, наркотикам.

Первоочередно проводится ультразвуковое исследование, а затем в этот же день сдается кровь на биохимический скрининг. Соблюдение данной последовательности в совокупности гарантирует достоверный результат исследования. Первый скрининг требует максимально правильного срока беременности, вплоть до дня. Установить точный срок может только врач ультразвуковой диагностики. Помимо этого только УЗИ даст результат о том, одноплодная беременность или многоплодная. Без этой информации вообще не целесообразно сдавать кровь, поскольку качественных результатов вы не получите.

Биохимический анализ крови на скрининге в 1 триместре

На момент сдачи крови у будущей мамы на руках уже должны быть результаты УЗИ с точным сроком беременности и сопутствующими комментариями врача. Например, если ультразвуковая диагностика выявила замирание плода, то проводить анализ дальше просто бессмысленно.

Сдача крови на подобное обследование подразумевает ряд правил:

Сдается исключительно на голодный желудок. Вода разрешается только в том случае, если у мамы сильный токсикоз или головокружение.
При возможности сдать кровь максимально рано, но не путая последовательности процедур. Если процесс сдачи биоматериала заставит себя ждать, возьмите с собой перекусить и покушайте сразу же после выхода из процедурного кабинета.
За пару дней до назначенного исследования исключите из рациона ряд продуктов: жирные и копченые блюда, орехи, шоколад, морепродукты.
За день до сдачи биоматериала следует исключить тяжелые физические нагрузки.

Анализ крови на биохимию направлен на исследование двух показателей:

свободный хорионический гормон человека (ХГЧ);
плазменный протеин РАРР-А.

Результаты биохимического скрининга бывают готовы в течение 2 дней.

Что такое РАРР-А

РАРР-А — это белок плазмы, который организм начинает активно выделять именно в период беременности.

Его вырабатывает наружный слой эмбриона в тот момент, когда внедряется в стенки матки. Именно поэтому исследование крови на уровень данного протеина имеет наиважнейшее значение для ранней диагностики неправильного развития будущего малыша. Даже в самом начале беременности, когда УЗИ неспособно увидеть проблему, показатели РАРР-А могут сигнализировать о ее наличии.

Изменение количественного отклонения от нормы РАРР может указывать:

синдром Дауна;
замершая беременность;
угроза выкидыша.

Анализ крови на РАРР-А необходимо сдать до 14 недели беременности. На более поздних сроках достоверных результатов ожидать не стоит. После 14 недели показатель РАРР-А у женщины с генетико-хромосомной патологией плода будет абсолютно таким же, как у женщины, вынашивающей здорового малыша.

Любые отклонения рарр от нормы при беременности, будь то повышение или понижение уровня плазменного белка, должны послужить поводом для беспокойства.

ВАЖНО! Только совокупность результатов УЗИ и биохимического скрининга могут дать полную картину протекания беременности. Кровь следует сдать не позднее, чем через 3 дня после ультразвукового исследования. Врач не ставит вам точного диагноза, а только указывает на возможные патологии, которые можно будет подтвердить или опровергнуть с помощью более точных методов обследования.

Результаты анализа крови на РАРР-А

При толковании результатов первого скрининга гинеколог учитывает все особенности беременной женщины: вес, наличие сахарного диабета, принимались ли на момент прохождения исследования какие-то лекарства, наличие или отсутствие вредных привычек, беременность получилась путем ЭКО или нет и многие другие.

Уровень плазменного протеина растет с 8 по 13-14 неделю.

В норме у беременной женщины показатель РАРР-А бывает разным в зависимости от недели беременности.

Отклонения от нормы могут свидетельствовать о генно-хромосомной патологии со стороны плода, а беременная женщина находится в группе риска, связанной с замиранию плода или самопроизвольным выкидышем.

Ассоциированный с беременностью протеин РАРР-А может быть завышен и по ряду иных причин:

достаточно большой вес ребенка;
низкое расположение плаценты;
многоплодная беременность.

Результаты анализа в МоМ

Когда результаты скрининга крови попадают к врачу, ведущему беременность, он переводит показатели в единицах в МоМ-коэффициент. Он выявляет процент отклонений у конкретной женщины от средней нормы.

При положительном результате скрининга МоМ-коэффициент варьируется от 0,5 до 2,5.

Во всех лабораториях нормы МоМ-коэффициента одинаковы. Поэтому для повторной сдачи анализа, можно выбрать абсолютно любое учреждение, если результатам своего вы не доверяете.

Нормы РАРР-А при многоплодной беременности

Уже на сроке в тринадцать недель во время 1 скрининга врач может обнаружить в полости матки два и более эмбриона. Многоплодная беременность относится к ряду осложненных и требует особого контроля на протяжении всего срока вынашивания малышей. Риск такой беременности может быть в том, что один плод развивается без видимых патологий, а второй имеет признаки отклонений в развитии уже на 13 неделе. Поэтому очень важно будущей маме серьезно подойти к вопросу первого пренатального скрининга.

На 1 скрининге при беременности двойней нормы анализов будут несколько иными, нежели при одноплодной беременности.

Во-первых, основным исследованием будет УЗИ, где врач особое внимание обратит на воротниковую зону малышей. Именно там скапливается жидкость, сигнализирующая о возможном синдроме Дауна.

Во-вторых, врачом не будет назначен биохимический скрининг крови. В случае с многоплодной беременностью он окажется неинформативным и может дать как лжеповышенные, так и лжепониженные результаты. Возможно, что по крови матери можно будет лишь выяснить коэффициент МоМ. В норме у беременной двойней он достигает показателя в 3,5 МоМ.

Первый пренатальный скрининг на сроке в 13 недель — процедура волнительная. Любая мама должна знать, что точного стопроцентного диагноза не поставит ни один врач. Анализ на РАРР-А — это выявление вероятности риска. Только совокупность результатов УЗИ и биохимии крови может немного повысить уровень достоверности.

Даже при обнаружении высокого риска родить больного малыша, не стоит делать необдуманных и опрометчивых шагов. Акушер-гинеколог посоветует консультацию генетика и даст возможность повторного скрининга, если срок не перешел границу в 13 недель и 6 дней.

Отказываться от предлагаемых обследований не стоит. Ведь предупрежден — значит вооружен.

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

двойной тест;

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии , многоплодной беременности или сильного .

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

развитий синдрома Эдвардса;
угрозе преждевременного прерывания беременности;

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

— исследование амниотической жидкости;
— анализ пуповинной крови;
консультация генетика;
дополнительное ультразвуковое исследование.

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Видео: Что показывает 1 пренатальный скрининг

Общая информация об исследовании

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A) относится к цинксодержащим ферментам (металлопротеиназам). Во время беременности он в больших количествах вырабатывается фибробластами в наружном слое плаценты и децидуальной оболочке и обнаруживается в материнском кровотоке в виде высокомолекулярной белковой фракции.

Фермент PAPP-A отщепляет от инсулиноподобного фактора роста белковые фрагменты и повышает его биологическую активность, благодаря этому обеспечивается полноценный рост и развитие плаценты. Кроме того, он способен инактивировать некоторые ферменты в крови (трипсин, эластазу, плазмин) и модулировать иммунный ответ материнского организма. Его содержание в крови увеличивается с прогрессированием беременности. Оно существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. Только в период интенсивного формирования плаценты (7-14-я неделя беременности) отмечается сильная взаимосвязь между уровнем РАРР-А и концентрацией эстрадиола . После родов РАРР-А быстро снижается в течение нескольких дней.

При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.

Тест назначается в комбинации с определением бета-субъединицы хорионического гонадотропина и исследованием толщины воротникового пространства методом УЗИ. Данное комплексное обследование рекомендовано проводить для скрининга синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности (на 10-13-й неделях). Отдельное определение PAPP-A наиболее информативно на 8-9-й неделях. После 14 недель беременности ценность данного показателя в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как уровень соответствует норме даже при патологии.

На основании результатов данного теста принимается решение о целесообразности назначения дополнительных методов обследования плода. При этом уровень PAPP-A не может служить критерием постановки диагноза. При нормальных беременностях результат теста может быть ложноположительным у 5 %, а хромосомные аномалии плода выявляют только у 2-3 % беременных со сниженным уровнем PAPP-A. В США благодаря применению данного теста в первом триместре беременности обнаруживают около 85 % случаев синдрома Дауна и 95 % синдрома Эдвардса. При положительном результате необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

В минимальном количестве белок PAPP-A можно обнаружить у мужчин и небеременных женщин. Повышение PAPP-A регистрируется после повреждения атеросклеротических бляшек при остром коронарном синдроме, нестабильной стенокардии. Данный белок активно исследуется в качестве маркера прогноза ишемической болезни сердца, но широкого распространения в кардиологических лабораторных анализах пока не получил.

Для чего используется исследование?

Для скрининга на вероятные хромосомные аномалии у плода.
Чтобы оценить угрозу преждевременного прерывания беременности или выкидыша, спрогнозировать течение беременности.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на 10-13-й неделях беременности), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

возраст больше 35 лет;
невынашивание и тяжелые осложнения беременности в прошлом;
хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
наследственные заболевания в семье;
перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.

Что это такое?

РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.

Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре - это протеин плазмы крови.

Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.

Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.

Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.

Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.

В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.

Процедура выполнения

Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.

Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.

Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.

Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки . Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.

Когда определяется?

Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.

Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.

Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.

Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.

Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.

Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.

Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.

Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.

При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.

Нормы

Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.

В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.

Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:

Причины появления изменений

Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.

Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.

Пониженный уровень РАРР-А на декретированном сроке беременности может стать признаком «замерзания» (приостановки) беременности. Это состояние является крайне неблагоприятным, так как может привести к самопроизвольному выкидышу.

Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.

Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.

Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.

Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов.

В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.

Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест

Методы пренатальной диагностики, которые применяются в настоящее время, совершенствуются. При помощи них можно выявить различные тяжелые хромосомные и генетические заболевания у плода еще на стадии его внутриутробного развития.

Многих будущих мам пугает проведение инвазивных тестов. Волнения в этом случае вполне оправданы. Риск возможных осложнений после проведения инвазивных пренатальных методов диагностики довольно высок.

Одной из альтернативных и более доступных методик, которая активно проводится будущим мамочкам для исключения подозрения хромосомных болезней, является пренатальный неинвазивный ДНК-тест . Методика его заключается в том, что врачи изучают генетический материал плода.

С помощью проведения такого исследования можно исключить наличие у ребенка многих генетических заболеваний – таких, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау, Тернера и многих других.

Врачи, которые проводят данное исследование, с помощью специальных приборов могут выявить участки микроделеции в генетическом аппарате малыша. Данные участки представляют собой поломки генов, которые свойственны генетическим и хромосомным патологиям.

Проведение данного теста может быть показано всем беременным женщинам, имеющим подозрения на развитие у малыша хромосомных заболеваний независимо от их возраста.

Многие будущие мамочки думают, что данный тест нужно делать только «старородящим». Это большое заблуждение. В некоторых случаях данное исследование показано и женщинам в возрасте 20-25 лет и даже при первой беременности.

Пройти этот тест можно в нескольких медицинских центрах, которые занимаются проведением таких исследований. Срок получения результатов «на руки», как правило, составляет от 12 суток. Важно отметить, что по данным американских ученых, точность данного анализа составляет 99,9%. Можно проводить такое исследование уже с 9 недели беременности.

Плюсы данного теста многочисленны. Этот тест легко проводится. Он не является инвазивным. Это означает, что мамин живот, где находится малыш, не прокалывается. Для того чтобы провести лабораторное исследование, необходимо лишь немного венозной крови. Медицинские центры, которые занимаются данным видом исследования, могут выслать полученные результаты на электронную почту. Минус исследования - высокая стоимость.

О том, что такое PAPP-A при беременности и каковы его значения в норме, смотрите в следующем видео.

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

информация Основная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

Ультразвуковой скрининг . Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14 , 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.
Биохимический скрининг маркёрных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».
Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.
Молекулярный скрининг . Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.
Иммунологический скрининг . Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, ветряная оспа, и герпесвирусная инфекции.

Ультразвуковой скрининг

дополнительно При выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией. Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

Показатель	Повышение	Снижение
Масса тела	Сниженная	Повышенная
Экстракорпоральное оплодотворение	Уровень ХГЧ выше в среднем на 10 – 15 %	Уровни свободного эстриола и PAPP-A ниже примерно на 10 – 20%
Многоплодная беременность	Чаще всего показатели увеличены соответственно количеству плодов 2
Кровотечение, угрожающий самопроизвольный аборт 1	АФП	PAPP-A, ХГЧ, свободного эстриола
Сахарный диабет		При инсулинзависимом сахарном диабете уровни PAPP-A, АФП и свободного эстриола снижены
Раса	Уровни АФП и ХГЧ выше у женщин негроидной расы по сравнению с европейской

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии. При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития. Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, ) для определения хромосомного набора плода.