Почему рождаются дети-дауны? Протоиерей Леонид Цыпин: не так просто рождаются больные дети
Они быстро устают на занятиях, для выполнения какого-то задания им необходимо гораздо больше времени, а порой они вообще задание не понимают и отказываются его выполнять.
У этих ребят плохая память, недостаточно развита речь и внимание.
Они не умеют организовать игру в одиночку, а когда начинают играть с другими детьми - перестают соблюдать правила, и это часто заканчивается плачевно для них же самих.
Эти дети без существующих причин плаксивы, обидчивы или, наоборот, агрессивны, если что-то не так, как хотелось бы им. У ребят нет интереса к окружающему их миру, они ничем не интересуются и не задают вопросов взрослым.
Все это является проявлением умственной отсталости. Это понятие объединяет различные патологии, связанные с нарушение познавательной сферы, психических процессов.
Умственная отсталость. Что это такое?
Такое отклонение в развитии, как умственная отсталость, характеризуется ограничением интеллекта и нарушениями в...
0 0
Вторая группа - это случаи врожденной умственной отсталости, обусловленные внутриутробными вредностями, коревой краснухой и другими вирусными заболеваниями матери во время беременности, а также возникшие на почве гемолитической болезни новорожденных (резус-конфликт), в результате алкогольных и других видов интоксикаций, приема лекарственных средств, оказывающих вредное воздействие на развивающийся плод. Токсоплазмоз матери в происхождении умственной отсталости в настоящее время утратил свое былое значение ввиду его малой распространенности. При раннем заражении плода наступает его гибель, а при позднем - развивается умственная отсталость. Возникновение умственной отсталости возможно при заболевании матери инфекционным гепатитом, эпидемическим паротитом, гриппом, нейроинфекциями во время беременности. Заболевание беременной краснухой на ранних этапах внутриутробного развития плода, как правило, приводит к недоразвитию полушарий головного мозга (вторичной микроцефалии), при поздних -...
0 0
Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья. Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш.
Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии?
Что такое врожденный синдром?
Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно. Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением.
Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы. Вот эта лишняя, 47...
0 0
Умственная отсталость у детей (олигофрения) – нарушение врожденного или приобретенного характера, главной особенностью которого является патологическое недоразвитие интеллектуально сферы. Преимущественно случаи умственной отсталости наблюдаются у детей из неблагополучных семей, в особенности, если один или оба родителя страдают алкоголизмом. Однако существуют также иные причины патологии, не связанные социальными факторами. При умственной отсталости страдают мышление, внимание, восприятие, речь, поведение, общение с окружающими.
Особенности
Умственная отсталость в некоторой затрагивает все функции психики ребенка, в особенности познавательную сферу. Ребенок с диагнозом олигофрения испытывает трудности с запоминанием слов, не может сконцентрироваться, внимание неустойчивое. Отмечается скудность речи, слова используются некорректно, реплики неразвернутые, фразы и предложения произносятся с ошибками. Недоразвитие высших эмоций мешает ребенку строить социальные...
0 0
Описание внешнего вида здорового новорожденного, родовые травмы, способные негативно отразиться на интеллекте ребенка.
Роды - один из трудных и ответственных моментов как в жизни женщины, так и ребенка, потому что для ребенка это - прежде всего огромный стресс. Психологи доказали, что, появившись на свет, младенец испытывает состояние, которое было названо кризисом новорожденности.
И в самом деле, в одно мгновение изменяются все привычные условия его обитания: из влажной среды ребенок переходит в среду воздушную. Изменению подвергаются также и системы питания и дыхания. Все это просто не может не вызвать сильного стресса, последствия которого преодолеваются в течение первого месяца жизни.
Организм новорожденного должен быстро перестроиться к другим условиям, поэтому специалисты пришли к выводу, что неблагоприятно сказываются на здоровье малыша быстрые...
0 0
Почему рождаются дети с ДЦП – причины
По статистике, от 6 до 12 малышей на каждую тысячу новорожденных появляется на свет с некоторыми симптомами детского церебрального паралича. Часто родители бывают просто шокированы, узнав о том, какой страшный диагноз установлен их сыну или дочери.
Данная патология может протекать как в малозаметной форме, так и иметь невероятное тяжелое течение, при котором человек не может обслуживать себя сам. Между тем, даже легкая форма ДЦП требует пожизненной реабилитации, и большинство деток, страдающих от этого заболевания, значительно отстают от своих ровесников в физическом и интеллектуальном развитии.
Бытует мнение, что детский церебральный паралич передается малышам по наследству. На самом же деле это далеко не так, и у абсолютно здоровых родителей может родиться больной ребенок. В данной статье мы расскажем вам, почему рождаются дети с синдромом ДЦП, и какие причины могут вызывать это страшное заболевание.
Причины ДЦП у...
0 0
Почему же у здоровых родителей рождаются больные дети?
Большинство признаков и заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, также проявляется с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, но на этом сходство с доминантным наследованием заканчивается. В подавляющем большинстве случаев у больных с рецессивными болезнями оба родителя здоровы, но являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена. Наследование (рецессивное) происходит в том случае, если ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей. Так патологический ген переходит из гетерозиготного состояния в гомозиготное, что и способствует проявлению заболевания как такового.
В браках двух гетерозиготных родителей, каждый из которых передает половине своих детей нормальный ген, а половине - измененный, доля потомков, которые получат «двойную дозу» измененного гена, составит только четверть, или 25 %. Еще 25 % детей, наоборот, будут гомозиготными по нормальному гену, полученному...
0 0
От чего рождаются дети с синдромом дауна
Синдром Дауна представляет собой аномальное явление, в результате которого наблюдается наличие у ребенка 21 пары хромосом. Для здорового организма характерно наличие 23 пар хромосом, поэтому такие изменения на генетическом уровне являются опасным и неизлечимым заболеванием.
Заболевание впервые выявил известный британский врач Джон Л.Даун. Соответственно в его честь и было названо это заболевание. На сегодня все чаще рождаются детки с данным синдромом, поэтому важно выяснить все нюансы данного заболевания, вплоть до того, что выявить аномалию еще во время беременности.
Виды синдрома
Собственно наименование синдром обозначает наличие не одной патологии, а их совокупность. Выделяют три формы данного патологического отклонения на хромосомном уровне. Эти формы называются:
Трисомия стандартная. Обуславливается присутствием трех хромосом вместо стандартных двух. Вызывается данный вид расхождения хромосом...
0 0
10
В настоящее время медицинским сообществом не найдены ответы на беспокоящий многих будущих мам вопрос, касающийся того, почему рождаются дети с синдромом Дауна, ведь подобный особенный ребенок может появиться у абсолютно любой женщины. Феномен появления детей с таким синдромом был впервые описан в конце 19 века британским медиком Д.Л. Дауном, в честь которого и было названо это заболевание.
Значительно позже с появлением современных методов исследования генома человека было выявлено, что главной причиной появления детей с синдромом Дауна является генетический сбой, при котором кариотип эмбриона при такой патологии включается 47, а не 46 хромосом как это бывает при нормальном формировании плода.
Причины и предрасполагающие факторы для рождения детей с синдромом Дауна
Для любой будущей мамы очень важно, чтобы ее ребенок родился здоровым и не имел каких-либо отклонений. Самыми опасными считаются генетические заболевания, которые провоцируют серьезные отклонения в...
0 0
11
Почему рождаются больные дети: карма и православие
Автор: Администратор сайта | 25.03.2016Как же сложно отвечать на подобного рода вопросы. Больные дети рождаются даже у здоровых родителей. Почему такое случается? Это карма или печаль православия?
Дорогие читатели, и опять мне пришлось собирать адекватную информацию на просторах интернета.
То, что Вы прочтете на этой странице, на гарантирует желаемой достоверности.
Наши с Вами рассуждения пройдут в философском ключе, опираясь на законы кармы и трактовки религиозного учения.
Как мне сказал давний приятель, больной ребенок может родиться у любой женщины, независимо от образа жизни, вредных привычек, “загрязненности кармы” и веры в православие.
Рождение неполноценного чада происходит с некоторой долей вероятности, которую пытаются вычислить врачи в результате кропотливого ведения беременности.
Конечно же, если я не ошибаюсь, учеными мужами усердно доказано, что больные дети...
0 0
12
Жаль ребеночка, автор, но подруге надо жить дальше.
Расскажу про плохие привычки. Те, кто пишет, что это ни на что не влияет - просто хотят себя оправдать. Случаев, что у алкашей рождаются здоровые дети, очень мало, однако они приобретают большую известность, потому что это нонсенс. Так же как если у хорошей здоровой девушки из интеллигентной семьи - какой-то случайный сбой и проблемный ребеночек. Тут же это начинают обсуждать все, кому не лень, мол, такая хорошая, а ребенок проблемный, чаще из зависти и злобного торжества. А когда у алкашей ребенок рождается с отклонениями - это нормально, даже обращать внимания никто не будет, мол, ожидаемо с таким образом жизни.
У меня одноклассница вела вовсе не зож, мужики, курила, пила, родилась дочь, слава Богу, без серьезных отклонений, но постоянно по больницам с простудами, с ножками было что-то не так, массажиста нанимали, гипосплазия или что-то такое, не знаю, да и других проблем куча. Вот и курите во время беременности...
0 0
13
Умственная отсталость - это состояние, при котором интеллектуальное развитие человека не соответствует его возрасту, и/или он не может обрести навыки, необходимые для повседневной жизни. Как правило, умственно отсталые люди могут учиться, но делают это намного медленнее здоровых людей. Существует несколько степеней умственной отсталости - от легкой до глубокой.
У людей с умственной отсталостью существуют ограничения в следующих областях:
Интеллект - качество, определяющее способность человека обучаться, рассуждать, принимать решения и справляться с проблемами. Адаптивное поведение - качество, которое включает в себя способность к эффективной коммуникации и взаимодействию с людьми, а также способность заботиться о себе.
Уровень интеллектуального развития определяют при помощи теста на коэффициент интеллекта (IQ). Средний IQ человека составляет 100 пунктов. Человек считается умственно отсталым, если его IQ ниже 70-75 пунктов.
Чтобы оценить адаптивное поведение...
0 0
15
Ребенок не похож на своих сверстников – его общее развитие отстает от нормы, он не справляется с тем, что легко дается другим детям. О таких детях сейчас принято говорить «особый ребенок». Конечно, дети с нарушениями интеллектуального развития – это большое испытание для родителей. Грустно и больно сознавать, что малыш может оказаться изгоем в обществе. Однако довольно часто задержка умственного развития поддается коррекции.
Отстает или по-другому развивается?
Развитие детей происходит по-разному. Нормы, согласно которым проводится диагностика умственного развития детей, достаточно условны и являются усредненными показателями. Если ребенок развивается другими темпами – это еще не повод считать, что у малыша имеются грубые нарушения развития интеллекта. Случаи, когда в раннем возрасте у человека наблюдалось несоответствие нормам психического и интеллектуального развития, а в старшем возрасте он показывал выдающиеся результаты в сфере познания – не редкость. Даже...
0 0
Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская .
Миф первый. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности
На самом деле. Теоретически есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией - процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.
Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти . Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков
На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.
Миф третий. Рождение больного ребенка - следствие пьяного зачатия
На самом деле . И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.
Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.Миф четвертый. Всему виной - прием лекарств во время беременности
На самом деле . Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, ряд антибиотиков.
К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.
То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.
Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией - крест на всем роде
Привести к грубым порокам развития у ребенка во время беременности могут также инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, вирус герпеса) и болезни матери (аутоиммунные заболевания, сахарный диабет, эпилепсия, фенилкетонурия, гипотиреоз). На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.
В последние годы в нашей стране сложилась очень сложная демографическая ситуация. Катастрофически уменьшилось число родов. В основном это снижение идет за счет здоровых женщин, которые могли бы иметь детей, но по разным причинам воздерживаются. И есть женщины, которые невзирая на болезни хотят восстановить свою детородную функцию. Это те, кто страдает , у кого уже были неудачные попытки вынашивания беременности. Все больше женщин, которые считают себя относительно здоровыми, не обращая внимания на «мелкие неполадки» — подумаешь, эрозия шейки матки; подумаешь, ; подумаешь, вагиноз. Даже если эти заболевания периодически повторяются, женщины чаще всего не задумываются над тем, что они могут изменить течение беременности.
Однако среди первобеременных, у которых произошли , каждая третья имела воспаление придатков матки или кольпит, или вагиноз. Что удивительно: потеряв одну беременность и забеременев снова, женщина зачастую не лечит свои заболевания, опираясь не на здравый смысл, а на тройной русский стержень — авось, небось и как-нибудь.
К сожалению, на такой же стержень опираются и некоторые врачи. В нашей стране сложилась практика, когда врачи амбулаторного звена и врачи стационара работают врозь. Первые не принимают роды, они не видят, как погибает недоношенный ребенок — из-за того, что не вылечен вовремя вагиноз, произошло преждевременное излитие околоплодных вод и восходящая инфекция не позволяет сохранить беременность. Не видят, как рождаются и выхаживаются дети с тяжелейшей гипотрофией — развившейся потому, что вовремя не были замечены изменения гемостазиограммы. Такую беременную вообще надо было лечить с . Тогда ребенку было бы полегче.
Вообще всем женщинам нужно помнить, что от их отношения к своему здоровью очень многое зависит, что легче предупредить беду, чем лечить ее последствия. В качестве иллюстрации приведу два примера.
Притер первый.
Беременная Т., 38 лет. После двух абортов в течение десяти лет лечилась от вторичного бесплодия. Наступившие впоследствии две беременности прервались по типу неразвивающихся. Это означает, что сначала прекратилась жизнедеятельность эмбриона, а затем появились признаки прерывания.
После двух неудачных попыток ни сама Т., ни врачи, наблюдавшие ее, не разобрались в причине случившегося. Третья беременность наступила без подготовки к полноценной беременности. С первых же недель были все признаки прерывания беременности. Когда Т. была госпитализирована, течение беременности удалось нормализовать.
После выписки мама решила наблюдаться по месту жительства. Когда она снова попала к нам при сроке беременности в 28 недель, размеры плода соответствовали 21-22 неделям. Ситуация была крайне напряженной.
В течение месяца доктора пытались получить какие-то клинически значимые результаты: переливали кислоты, нормализовали свертывающую систему крови, очищали плазму.
К 32-33 неделям стало ясно, что попытки безуспешны… Методом извлекли ребенка в состоянии тяжелейшей хронической . Спасти его не удалось. Если бы женщина продолжала наблюдаться в нашем центре или если бы врачи женской консультации наблюдали ее более тщательно и лечили, то до такого исхода дело бы не дошло.
Пример второй. Беременная С, 34 года. В прошлом четыре . Поступила в отделение с угрозой прерывания беременности 16 недель. В дополнение к патологии еще и кольпит, воспаление слизистой влагалища. Самая мощная терапия по сохранению беременности оказалась недостаточной. В 30 недель состоялись преждевременные роды: ребенок весом 1024 г родился с признаками внутриутробной инфекции. Проведенные лечебные мероприятия позволили сохранить ребенку жизнь, но не здоровье. И опять же — если бы лечение было проведено до беременности, можно было бы избежать крупных осложнений.
Я уже большой
Седьмой месяц внутриутробной жизни младенца можно охарактеризовать как период становления у него органов чувств. Теперь малыш не только слышит звуки, но и дифференцирует их. Он различает сердцебиение матери, перистальтику ее кишечника, пульсацию пуповины, а также те звуки, которые поступают извне. Вскоре он сможет проявить свои пристрастия и вполне адекватно мимически отреагировать, например, на гармоничную музыку или какофонию.
На 28 неделе плод заполняет практически все пространство в матке. Часто к этому моменту головка уже находится внизу, и ребенок вдосталь работает ножками, толкается и пинается. К 32 неделе созревает , и малыш полностью формируется, даже обзаводится подкожным жиром, обеспечивающим терморегуляцию. Да и внешний вид уже другой: на пальцах рук довольно длинные ноготки, на головке волосики до 2-3 см, а длина пуповины достигает 50 см.
В конце седьмого месяца малыш ростом 35-40 см может весить от 1000 до 1400 граммов, а в конце восьмого месяца — удвоить свой вес и вырасти еще на 10 см. К восьми месяцам, а именно к 36 неделе, в матке становится тесно — уже не попрыгаешь. Очень заметно день ото дня растет головка плода, достигая 60% размеров головы взрослого человека. А головной мозг по своему объему равен 1/4 массы мозга взрослого.
Итак, ребенок располагается головкой вниз — навстречу выходу из матки. Это так называемое головное предлежание. Но бывает, что плод занимает и другое положение, например, поперек матки или головой вверх (ягодичное предлежание). Добиться головного предлежания можно, делая специальную гимнастику, которую вам покажут на занятиях по подготовке к родам.
Я самостоятельный
Слабые сокращения матки возможны в течение всей беременности, но сейчас вы чаще и отчетливее чувствуете, как мышцы под рукой твердеют и напрягаются. Эти безболезненные схватки известны как сокращения , которые наступают каждые двадцать минут и продолжаются около 60 секунд. Они способствуют растяжению матки и улучшению ее кровоснабжения, готовят ее к родам. Если вы ощущаете беспокойство по поводу этих сокращений, попробуйте проделать .
Если и они не помогают справиться с неприятными ощущениями, проконсультируйтесь с врачом.
Теперь ребенок уже не целиком зависит от плаценты, многие необходимые ему биохимические веществами частности, гормоны, он вырабатывает сам. Большое значение в этот период приобретает гормон роста, вырабатываемый гипофизом плода, гормоны щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы.
И все-таки до полной самостоятельности малышу еще далеко. Окружающая его среда продолжает во многом определять характер внутриутробного развития. Плод живет в амниотической жидкости, которая полностью
обновляется 3-4 раза в сутки. Для малыша весьма небезразлично как увеличение количества околоплодной жидкости (многоводие), так и уменьшение (маловодие). По составу околоплодных вод можно судить о зрелости плода, о функциях его органов. Например, о зрелости легких и наличии антител.
В эти недели многие женщины еще продолжают работать, порой не задумываясь о том, что их ребенок трудится вместе с ними уже давно. И будущим мамам в этот период беременности надо более бережно относиться к своему здоровью и здоровью малыша, высвобождать время на полноценный сон, отдых и прогулки на свежем воздухе.
Готовьтесь к вскармливанию грудью
Если вы еще не начали готовить свою грудь к кормлению малыша, начинайте не откладывая. Принимая душ или ванну, массируйте соски мягкой мочалкой, а затем смазывайте специальным кремом. Носите хлопчатобумажное белье, вставляйте в чашечки лифа льняные вкладыши, от трения с которыми соски становятся крепче, более приспособленными к кормлению. Принимайте воздушные ванны, но не грейте грудь на солнце.
Испытание на храбрость
В этот период у вас может появиться усталость и одышка даже при незначительных физических усилиях. Сон может прерываться из-за потребности пойти в туалет или из-за желания поменять неудобную позу. К тому же сны могут быть волнительными и даже тревожными. Ведь все чаще приходится задумываться о предстоящих родах, выборе родильного дома, испытывая при этом самые разные чувства: от радости скорой встречи с малышом до страха родов и предстоящих трудностей.
Психологическое состояние женщины в течение беременности и непосредственно перед родами во многом определяет физиологическое течение родов и их особенности. Существует достаточно доказательств о вреде стрессовых состояний, которые способны спровоцировать преждевременное излитие околоплодных вод, ускорить или замедлить родовой процесс, вызвать гипоксию ребенка. Всевозможные страхи или волнения присущи большинству беременных, но не каждая женщина умеет справляться с ними.
Если вы научитесь расслабляться, то сохраните больше сил для родов. В третьем триместре беременности ваши релаксации должны проходить почти каждый день по 10-15 минут. Главное — не лениться!
Включите приятную музыку, желательно инструментальную, а не вокальную, расположитесь на диване или в кресле, положите руку на живот и сделайте несколько замедленных и более глубоких вдохов. Далее можно отвлечься от дыхания и постараться представить себя среди прекрасной картины природы. Это поможет вам на время погрузиться в приятные воспоминания и уйти в создание другой реальности, в которой будет присутствовать образ ребенка. Постепенно расслабьте свое тело сверху вниз, используя команды типа: «мои руки тяжелые и расслабленные, «мне тепло и приятно, я отдыхаю» и т.д. Теперь представьте своего ребеночка, обратитесь к нему со словами любви и нежности. Не стоит придавать своему ребенку конкретные черты, неважно, какого цвета его глаза и волосы и какого он пола. Пусть он будет представляться вам улыбающимся и гармонично сложенным малышом.
Новосибирск, 14 июня - АиФ-Новосибирск. Как могут повлиять на будущее потомство? Как влияет на людей генно-модифицированная пища?
Вопросов по генетике возникает много и, как в любой загадочной науке, они становятся источником для . Попробуем в них разобраться.Наш эксперт - Елена Викторовна МАРКОВА, к.б.н., руководитель лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины.
Миф 1. Генетическое заболевание — результат плохой наследственности.
«Плохая наследственность» — словосочетание, имеющее неоднозначное значение. С одной стороны, оно может употребляться по отношению к лицам, родственники которых страдают алкоголизмом. В таких семьях действительно повышен риск либо прямого тератогенного (вызывающего уродства) влияния алкоголя, употребляемого беременной женщиной, на плод, либо отдаленного влияния алкоголя на потомство вследствие нарушений при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.
С другой стороны, в совершенно здоровой, семье может родиться больной ребенок, и выражение «плохая наследственность» будет означать негативное отношение к отдельным людям или семьям. Однако надо понимать, что никто не застрахован от наследственного заболевания у ребенка и имеется определенный «генетический груз популяции». Причиной наследственных заболеваний являются мутации. На сегодняшний день ясно, что каждый человек является носителем двух-четырех рецессивных мутаций, ответственных за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. Например, известно, что частота носительства мутаций, ответственных за муковисцидоз, - 1:25-1:50. Это значит, что в группе из 30 человек, скорее всего, есть один носитель такого гена.
В то же время если в брак вступают близкие родственники, они повышают риск того, что именно одинаковые мутантные гены объединятся и проявятся у ребенка в виде тяжелой наследственной болезни. Не случайно кровнородственные браки издревле не поощрялись.
Миф 2. Генетическая аномалия новорожденного - крест на всем роде.
Для наследственных заболеваний характерен определенный генетический риск - риск рождения больного ребенка. Если в семье родился больной ребенок, то риск подобного случая у этой же супружеской пары составит уже от 25 до 50% - в зависимости от заболевания и типа наследования. В крайне редких случаях риск может быть 100%. Для родственников такой супружеской пары риск может отличаться, поскольку зависит от их конкретных генотипов. Так, есть семьи, в которых женщина всю жизнь боится родить мальчика из-за того, что у сестры родился сын с миотонической дистрофией, а она слышала, что заболевание передается по женской линии. Однако в действительности она имеет равновероятные шансы и того, что ее Х-хромосома несет данную мутацию, и того, что она без нарушений. Если нет мутации, то в ее конкретной ситуации вообще нет никакого риска, а если мутация есть, то риск для сыновей 50%. В таких случаях не следует полагаться на народное мнение, а лучше обратиться к врачу-генетику, который поможет установить генетический риск и проконсультирует насчет методов дородовой диагностики заболевания.
Кроме того, существуют заболевания, возникающие de novo (заново), - когда заболевание ребенка является следствием мутации, которой не было в генотипе родителей. Так, если в семье родился ребенок с синдромом Дауна или «заячьей губой», никакого креста на роде нет. Риск повторения такого случая как у данной супружеской пары, так и у других родственников очень мал.
В настоящее время методы дородовой диагностики позволяют определить генотип или хромосомный состав у эмбриона и плода при высоком риске в семье и предотвратить рождение больного ребенка. При проведении пренатальной диагностики забирается материал плода, и, если выясняется, что ребенок родится с врожденным или наследственным (что не всегда одно и то же) заболеванием, врач рекомендует прервать беременность.
В настоящее время развивается метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволяет определить заболевание еще до возникновения беременности. Такая процедура возможна только при проведении ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). При этом получают несколько эмбрионов, анализируют их генотип и в полость матки переносят только тот, у которого не выявлено патологии. Это дает шанс многим семьям с наследственными заболеваниями получить здорового ребенка без необходимости прерывания беременности. ПГД особенно актуальна для семей с высоким генетическим риском.
Миф 3. Самопроизвольный выкидыш - вина женщины.
Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов - материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки - мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.
Миф 4. Генно-модифицированная пища может вызывать мутации у людей и их потомства.
Не секрет, что с пищей в наш организм поступает огромное количество генов растений и животных, так как любая клетка живого организма содержит ДНК. Однако сколько ни поедай генов, ДНК от этого не меняется. Это происходит потому, что организм человека, как и других организмов, защищает свою ДНК от чужеродной. Прежде всего организм синтезирует каждый нуклеотид (звено молекулы ДНК) заново, не используя те, которые поступили с пищей. Генно-модифицированные организмы с точки зрения организации ДНК не имеют отличий от иных организмов, в том числе домашних животных и растений, которые выведены столетиями и тысячелетиями в процессе селекции (и имеют мутационные отличия от диких видов).
Нам всем свойственен страх непонятного. Кажется, что если какой-то ген искусственно встроен в геном поросенка, то он также легко встроится и в наш геном. Но это не так. Очевидно, что гены не мигрируют из пищи прямым ходом в геном. В природе есть гены, способные перемещаться, например, за счет определенных вирусов. Для создания генетически модифицированных организмов иногда используют генетические элементы, подобные вирусам. Однако это контролируемый процесс - применяются только безопасные варианты таких генетических элементов, которые уже не могут покинуть геном после встраивания в ДНК. Создание генетически модифицированных организмов чрезвычайно сложный процесс, так как не так легко встроить и заставить правильно работать чужеродный ген. Так что не надо ждать, что он вдруг переместится в геном к человеку.
Если бы мы могли получать мутации - повреждения ДНК - от генно-модифицированных организмов, то они бы относились к мутагенам. Поступление всех мутагенов в среду жизни человека подчинено специальному контролю. Генно-модифицированные организмы не относятся к их числу.
Миф 5. Генетическое обследование - «развод на деньги».
Нередко от пациентов можно услышать мнение, что генетическое обследование - ненужное назначение врача и является переводом средств пациента. Так, например, когда супружеская пара получает результат хромосомного анализа и видит в заключении 46,XX и 46,XY, то заявляет: мол, все люди имеют такой кариотип, и для чего мы заплатили деньги - чтобы это подтвердить? Однако не надо забывать, что отклонения от нормального кариотипа все-таки выявляются. Частота нарушений невелика - всего 0,5% среди всех людей и около 5% среди супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности. Часть аномалий кариотипа очень серьезны и могут быть причиной как бесплодия, так и спонтанного прерывания беременности, а также причиной рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. Выявление таких нарушений может изменить всю тактику лечения.
Миф 6. Все дети после ЭКО больные (генетически неполноценные).
Проведены достаточно крупные исследования . Что касается генетических нарушений, то в настоящее время накопились данные о том, что частота наследственной патологии и врожденных аномалий в целом имеет некоторое превышение у детей после ЭКО по сравнению детьми, зачатыми обычным способом. При этом речь идет о превышении примерно в 1,5 раза цифры 2-4%. Среди причин повышения частоты врожденных аномалий - возраст и иные риски той группы супружеских пар, для которых проводится ЭКО.
Более частой проблемой здоровья новорожденных является недоношенность, частота которой выше среди новорожденных после ЭКО - в первую очередь вследствие многоплодия. Ведь в этом случае в полость матки часто переносят два эмбриона для повышения шанса наступления беременности. Шанс для имплантации дается обоим эмбрионам. В большинстве случаев беременность наступает одноплодная. Число переносимых эмбрионов обязательно определяется совместно пациентами и врачом. Если развивается двойня, то риск для здоровья малышей выше. Это также характерно и для беременности двойней, получившейся без ЭКО.
Ну и, конечно, мнение, что дети ЭКО - «генетически иные» (вроде индиго), абсолютная ерунда. При проведении этой операции с точки зрения генетики не производится ничего принципиально нового, отличного от природных механизмов формирования человека. ЭКО лишь способствует преодолению определенных нарушений, препятствующих обычному зачатию (например, малого числа сперматозоидов у мужчины или отсутствия маточных труб у женщины).
Преждевременными родами называются роды, наступившие после 28-й и до 39-й недели беременности, а недоношенным считается плод, родившийся с массой более одного килограмма и ростом больше 35 см, являющийся жизнеспособным. Чем ближе к концу беременности происходят преждевременные роды, тем более жизнеспособным является недоношенный ребенок. Причинами преждевременных родов могут быть инфантилизм, интоксикации, перенесенные женщиной, несовместимость крови матери и плода по резус-фактору или другим, групповым факторам крови. Имеют значение нарушения функций желез внутренней секреции и нервной системы у беременной. Довольно часто преждевременные роды возникают при многоплодной беременности, неправильном положении плода. Имеют значение и некоторые другие причины. К провоцирующим факторам относятся травмы и отрицательные эмоции, которые при наличии вышеуказанных причин способствуют наступлению преждевременных родов.
Преждевременные роды имеют ряд особенностей. Так, при них чаще возникает слабость родовой деятельности; чаще происходит преждевременное излитие околоплодных вод; они длятся дольше, чем обычные роды; чаще осложняются кровотечениями в послеродовом периоде. При преждевременных родах чаще встречаются асфиксии и травмы плода.
В последнее время случаи преждевременных родов участились. Это связывают, с одной стороны, с ухудшившейся экологической обстановкой, с другой - с ухудшением состояния здоровья женщин. Но если раньше рождение недоношенного ребенка было равносильно смертному приговору, то сейчас детские врачи умеют выхаживать таких детей. И хотя это очень сложное и кропотливое дело, требующее немалых сил и средств, но иногда удается выхаживать детей, родившихся с массой менее одного килограмма. Конечно, во многом исход такой беременности и родов зависит от способности недоношенного к адаптации во внешней среде: способности к сосанию; способности к удержанию температуры тела; способности к самостоятельному дыханию. На этой способности нужно остановиться подробнее. Дело в том, что в легких образуется специальное вещество - сурфактант, которое препятствует их спаданию. Если же его количества недостаточно, то у ребенка развивается синдром дыхательных расстройств (СДР), из-за которого чаще всего и умирают недоношенные дети. Поэтому сразу после рождения недоношенным детям вводят это вещество, чтобы предотвратить развитие СДР.
У ребенка, родившегося недоношенным, имеются некоторые особенности, отличающие его от других детей. Во-первых, он не достиг степени зрелости, как у обычных детей. В связи с этим его мышечный тонус не такой, как у доношенных новорожденных (у них преобладает тонус сгибателей, а у недоношенных - тонус сгибателей и разгибателей непостоянен). Такие дети слишком сильно размахивают ручками и ножками, что особенно мешает им в период засыпания. Поэтому, несмотря на рекомендации свободного пеленания новорожденных, недоношенных следует пеленать таким образом, чтобы придать им позу "эмбриона", то есть согнутую позицию с приведенными к туловищу ручками и ножками.
Во-вторых, в организме недоношенного ребенка не хватает некоторых микроэлементов (магния, фосфора). Поэтому такого ребенка должен более внимательно и чаще осматривать специалист. Возможно, будет необходимо назначить препараты для ускорения восстановления мышечного тонуса и нормализации деятельности нервной системы.
У недоношенных детей более мягкие кости (это связано с недостатком кальция и фосфора), поэтому нужно следить за тем, чтобы ребенок, лежа в кроватке, не находился постоянно в одном и том же положении. Иначе у него могут развиться деформации черепа. При этом нужно поворачивать его голову то в одну, то в другую сторону. А если нужно придать голове срединное положение, можно пеленки свернуть в валик и уложить колечком под голову ребенка.
При соответствующем уходе и лечении, если оно необходимо, недоношенные дети быстро догоняют своих сверстников в развитии и в дальнейшем ничем не отличаются от них ни в физическом, ни в интеллектуальном плане. Например, Моцарт родился недоношенным, но это никак не отразилось на нем (если не считать его гениальности).