Когда делают первый скрининг при беременности и почему? Что можно узнать при проведении скрининга

1 скрининг при беременности — самое волнующее событие первого триместра. Будущая мама с замиранием сердца ждет новостей о своем ребенке — женщина ведь еще ничего не знает о нем! Как развивается малыш? Все ли с ним в порядке? Ни один из этих вопросов обследование не оставит без ответа.

Понятие «скрининг» в дословном переводе с иностранного языка означает «просеивание» и с точностью отображает специфику процедуры. Будущих мамочек словно «просеивают», когда определяют показатели внутриутробного состояния их деток. Скрининг проводят на 11 — 13 неделе беременности. Это обязательная процедура для всех будущих мамочек. Такой ранний срок не помешает точной аппаратуре и опытным специалистам обнаружить отклонения в развитии плода, вызванные генетикой или хромосомной поломкой.

Особенности первого скринингового обследования

Первостепенное значение имеет комплексное обследование для беременных следующих групп повышенного риска:

будущая мамочка отпраздновала свой 35-ый день рождения;
в роду пациентки были случаи появления на свет детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями на почве генетики;
женщины, у которых было самопроизвольное прерывание беременности или рождались больные (с генетическими отклонениями) дети;
жертвы инфекционных заболеваний, которые настигли женщин спустя некоторое время после зачатия.

В обследование входят две процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, в ходе которого в крови обнаруживают особенные для «интересного» положения маркеры. Эти методы исследования могут поведать врачу многое: соответствуют ли темпы роста малыша сроку беременности и нет ли патологий в его развитии. Результаты анализов трактуют, учитывая возраст и массу тела будущей мамы, а также наличие у нее хронических болезней и вредных привычек.

При расшифровке данных, полученных в результате обследования, специалист обращает внимание не только на абсолютные показатели, а также на отклонения, соответствующие сроку проведения скрининга при беременности. Все врачи сходятся во мнении, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование.

Как делают скрининг при беременности

Подготовка к процедуре начинается в стенах женской консультации, где будущая мама может задать гинекологу любые интересующие ее вопросы. Специалист расскажет женщине о значимости первого скрининга и объяснит, как подготовиться к его проведению.
УЗИ и биохимический анализ крови лаборатория, как правило, проводит в один день. Обследование совершенно безболезненно, самым неприятным моментом можно считать только процедуру забора крови.

Скрининг проводят рано утром, до завтрака. За 1 — 2 дня до процедуры будущая мама должна взять себя в руки и отказаться от любимых продуктов, среди которых шоколад, дары моря, мясо и вся жирная пища. Вынужденную диету считают залогом точных результатов скрининга.

Врач, скорее всего, посоветует женщине воздержаться от половых контактов, в противном случае общая картина анализов может быть искажена.

Прежде чем отправиться в лабораторию беременная должна взвеситься. Данные о массе тела пациентки лаборант внесет в специальный бланк непосредственно перед процедурой УЗИ и забором крови для анализа.

Перед проведением скрининга лучше не пить воду, но если желание непреодолимое, то не более 100 мл.

Скрининг при беременности: цели УЗИ

На начальном этапе гестации ультразвуковой аппарат используют для определения главных параметров растущего малыша. Лаборант осматривает внутренние органы ребенка, обращает внимание на расположение его ручек и ножек. Кроме того, процедура дает возможность увидеть положение плаценты и оценить ее структуру. По особенностям телосложения малыша в этот период беременности могут судить, правильно ли формируется плод. Если отклонение развития ребенка от общепринятых норм обнаружено вовремя, у врача будет время провести дополнительное обследование, обдумать и выработать тактику дальнейшего ведения беременности.

В ходе процедуры специалист изучает такие специфические черты развивающегося ребенка:

Копчико-теменное расстояние (КТР)

11 недель — от 34 до 50 мм;
12 недель — от 42 до 59 мм;
13 недель — от 51 до 75 мм.

Состояние носовой кости

На сроке беременности в 11 недель она должна быть хорошо различимой, но ее размер при этом определить еще сложно. Скрининг в 12 недель беременности показывает, что носовая кость выросла — теперь ее размеры составляют от 2 до 2,5 мм и более. На 10 — 12 неделе гестации косточка хорошо просматривается у 98% здоровых малышей.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Другими словами, это складки в области шеи.

11 недель – от 0,8 до 2,2 мм;
12 — 13 недель – от 0,8-2,7 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

11 недель – от 155 до 178 ударов в мин;
12 недель – от 150 до 174 ударов в мин;
13 недель – от 147 до 171 ударов в мин.

Бипариетальный размер

Это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей.

11 недель – от 13 до 21 мм;
12 недель – от 18 до 24 мм;
13 недель – от 20 до 28 мм.

Внешний вид верхнечелюстной кости

Плохо выраженная верхнечелюстная кость на сроке 11 — 13 недель может указывать на высокий риск развития синдрома Дауна у малыша.

Исходя из этих показателей, врач может сделать вывод об особенностях развития ребенка. Так наличие ряда специфических признаков на мониторе аппарата УЗИ может сообщить специалисту о возможных патологиях развития малыша. Отметим, на что обращают внимание в первую очередь:

если в установленные сроки скрининга при беременности у плода все еще не определена носовая кость или ее размеры существенно отстают от нормы, а лицевые контуры невыразительны и сглажены, у специалиста появятся подозрения на синдром Дауна;
вовсе незаметная или очень маленькая носовая кость, наличие пуповинной грыжи, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывает на синдром Эдвардса;
визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау.

Скрининг при беременности: нормы анализа крови

В результате биохимического анализа крови наибольшую ценность для врача представляют показатели свободного бета-ХГЧ и протеина-А (РАРР-А).

У беременной женщины количество хорионического гонадотропина человека в крови повышено. Увеличение концентрации специфического вещества быстрыми темпами происходит в первые недели после оплодотворения яйцеклетки. Именно по этому признаку можно судить, состоялась беременность или нет уже через 6 — 7 дней после полового акта.

Начиная с 12 недели вынашивания ребенка показатели ХГЧ в организме начинают постепенно снижаться, и весь второй триместр его уровень остается практически неизменным.

Нормы свободного ХГЧ при беременности составляют:

от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель гестации;
от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель гестации;
от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель гестации.

Уровень свободного ХГЧ, превышающий норму, может указывать на следующие состояния:

многоплодная беременность;
синдром Дауна;
тяжелый токсикоз.

Существенно заниженные показатели этого вещества свидетельствуют о таких вероятных патологиях:

неразвивающаяся беременность;
запаздывающее развитие плода;
вероятность самопроизвольного выкидыша;
синдром Эдвардса.

Нормы для вещества РАРР-А составляют:

от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель;
от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель;
от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель.

патология развития нервной трубки плода;
замершая беременность;
вероятность спонтанного прерывания беременности;
риск преждевременных родов;
резус-конфликт матери и ребенка;
синдром Эдвардса;
синдром Дауна;
синдром Смита-Опица;
синдром Корнелии де Ланге.

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев. Однако специалисты всегда помнят о том, что в силу некоторых причин полученные данные могут быть искажены.

Например, результаты биохимического анализа крови зависят от многих факторов, среди которых наибольшее влияние на состав крови имеют:

многоплодная беременность;
беременность, которую получили с помощью процедуры ЭКО;
большая масса тела пациентки (чем она больше, тем выше показатели специфических веществ в крови);
курс лечения препаратами, активным веществом которых является прогестерон;
сахарный диабет у беременной женщины;
высокий риск спонтанного прерывания беременности;
неправильно установленный срок гестации;
подавленное состояние будущей матери из-за психологической травмы.

Если полученные в результате первого скрининга при беременности данные не слишком отличаются от нормы, врачи попытаются развеять свои опасения на втором скрининге. Это обязательная процедура для второго триместра беременности.

Медицинской практике известны случаи, когда вопреки неблагоприятным результатам биохимического исследования крови первого и второго скринингов у женщин рождались абсолютно здоровые дети. Отметим, что это «чудо» имеет отношению только к анализу крови, так как в достоверности результатов, полученных на процедуре УЗИ, врачи почти никогда не сомневаются.

Запомните, что неблагоприятные результаты первого скрининга — еще не повод впадать в панику, так как показатели анализа могут меняться в зависимости от вашего состояния здоровья. Вы имеете право на дополнительное обследование по собственному желанию. Начать нужно с консультации у генетика, который обсудит с вами возможность проведения дополнительных методов исследования. Это амниоцентнез, кордоцентнез либо биопсия ворсинок хориона. Эти процедуры ответят на ваш сокровенный вопрос с поразительной точностью. Своеобразным бонусом, который принесут вам данные мероприятия, станет абсолютно правдивое известие о том, кого же вы носите под сердцем — будущего защитника или принцессу. Это выяснится при подсчете хромосом. В любом случае нужно не опускать руки и надеяться на лучшее!

Надежды и опасения первого скрининга при беременности. Видео

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

Ультразвуковая диагностика.
Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
Окружность головы.
Расстояние от затылка до лобной зоны.
Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
Толщина воротничковой зоны (ТВП).
Частота сокращений сердца (ЧСС).
Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
Объем околоплодных вод.
Тонус матки.
Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Первый скрининг при беременности - комплекс обследований, целью которых является выявление риска врожденных патологий плода. В диагностический тест входит УЗИ и анализ крови из вены. Оптимальные сроки для его проведения совпадают с концом первого триместра беременности.

Пренатальный скрининг показывает риск патологии у будущего ребенка, однако он не может со стопроцентной вероятностью сказать о ее наличии или отсутствии. Отклонения от нормы в его результатах являются показанием для других диагностических исследований, в ходе которых специалисты поставят окончательный диагноз.

С помощью скрининга 1 триместра будущая мать может узнать о тяжелой врожденной аномалии плода и вовремя решить вопрос о прерывании вынашивания.

Сроки прохождения исследования

Скрининг в первом триместре беременности может проводиться лишь с первого дня 11 недели до шестого дня 13 недели. Проведение исследований в более ранние сроки нецелесообразно, поскольку рассматриваемые на УЗИ структуры еще слишком малы для наблюдения, а гормоны биохимического теста не достигли нужной концентрации.

Проведение ультразвукового исследования на более поздних сроках не имеет смысла. Данное явление связано с тем, что после в организме плода начинает развиваться лимфатическая система, жидкость которой мешает рассмотрению анатомических структур.

Оптимальные сроки проведения первого скрининга соответствуют 11-12 неделе беременности. В данное время биохимические тесты имеют наименьшую погрешность, а с помощью ультразвуковой аппаратуры отчетливо видны анатомические структуры будущего ребенка. Также при выявлении пороков развития женщина может успеть сделать медицинское прерывание беременности малотравматичным способом.

Показания для УЗИ и анализа крови

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ скрининг 1 триместра показан всем беременным женщинам. Он помогает выявить пороки развития на ранних сроках вынашивания и абсолютно безопасен для организма плода и будущей мамы. Каждая беременная женщина вправе решать вопрос о том, будет ли она проходить пренатальный скрининг.

Обязательное прохождение первого скрининга рекомендуется женщинам, входящим в одну из групп риска:

возраст более 40;
самопроизвольный аборт в анамнезе;
внутриутробная гибель плода во время предыдущих беременностей;
рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе;
перенесенное инфекционно-воспалительное заболевание в период вынашивания;
использование лекарственных средств, имеющих тератогенное (вызывающее врожденные аномалии) действие на плод в период вынашивания;
злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ в период вынашивания;
отягощенный наследственный анамнез (наличие у близких родственников врожденных аномалий);
наличие кровного родства с отцом.

Ответы врача акушера-гинеколога на основные вопросы о проведении первого скрининга:

Цели первого скрининга

Главная цель скрининга первого триместра - выявление степени риска врожденной патологии плода. С помощью ультразвуковой аппаратуры специалист осматривает «маркеры» генетических заболеваний. Их наличие указывает на высокую вероятность хромосомных аномалий.

Биохимический скрининг оценивает количество гормонов, продуцируемых плацентой. Его называют «двойным», поскольку он состоит из подсчета ХГЧ и РАРР-А. Их отклонение от нормальных значений указывает на высокую вероятность наличия врожденных заболеваний.

С помощью описанных исследований специалисты могут установить повышенный риск некоторых хромосомных аномалий - синдрома Эдвардса, Патау, Дауна, де Ланге и т.д. Их опасность заключается в том, что многие дети погибают в первые месяцы и годы после рождения, поскольку их органы имеют нетипичное строение и не могут полноценно выполнять свои функции. Но если ребенку удается выжить, его умственное и физическое развитие будет сильно отставать от сверстников.

Внимание! Оба обследования первого скрининга не могут точно сказать, имеется ли у плода хромосомная аномалия, данные тесты лишь отражают риск ее наличия, поэтому при плохих результатах будущим матерям не стоит впадать в отчаяние - довольно часто тревога оказывается напрасной.

Высокий риск по первому скринингу оценивается по ширине шейной складки. В норме она не должна превышать 0,3 сантиметра. Чем больше отклонение от данного значения, тем выше вероятность наличия хромосомной аномалии.

Еще один маркер синдрома Дауна - строение носовой кости. О высоком риске хромосомной аномалии говорит ее отсутствие на любом сроке беременности. После 12 недели врачи измеряют длину носовой кости, в норме она должна превышать 3 мм. Более короткие размеры данной анатомической структуры являются маркером хромосомной патологии.

Помимо хромосомных патологий скрининг помогает в диагностике пороков развития нервной трубки. Данная группа заболеваний характеризуется неправильной закладкой головного или спинного мозга, что редко совместимо с жизнью. Также ультразвуковое исследование может выявить аномалии других органов - отсутствие конечностей, закладка сердца вне грудной полости, грыжевое выпячивание передней брюшной стенки и т.д.

Подготовка к первому скринингу

УЗИ скрининг может проводиться двумя способами. Первый из них - трансвагинальный - когда датчик вводится во влагалище. При таком виде ультразвукового исследования женщине не требуется специальной подготовки.

Второй способ проведения УЗИ трансабдоминальный - когда датчик находится на поверхности живота. В данном случае для достоверных результатов мочевой пузырь должен быть наполнен, поэтому подготовка к первому скринингу включает в себя прием одного литра жидкости за час до исследования.

Для прохождения второго этапа скрининга на последних неделях 1 триместра будущей матери следует сдать кровь из вены. Забор материала для биохимического исследования производится утром. Для достоверных результатов женщине не следует завтракать перед проведением анализа . В день сдачи крови разрешается лишь употребление одного стакана чистой негазированной воды.

За трое суток до взятия крови на биохимический анализ женщине рекомендуется исключить аллергены из рациона. К ним относятся морепродукты, арахис, молоко, рыба, шоколад. Также нежелательно употреблять жареное, соленое, копченое - данная пища может исказить результаты исследования.

Для получения достоверных результатов женщине нужно постараться расслабиться, поскольку повышенная активность нервной системы может повлиять на выработку гормонов плаценты. Перед исследованиями следует хорошо выспаться и отдохнуть. Также многие специалисты рекомендуют исключить половую жизнь за трое суток до предполагаемого скрининга .

Особенности проведения

Обычно скрининг в первом триместре проводится в три этапа. Первый из них - подготовительный - включает опрос жалоб и осмотр врача акушера-гинеколога. Специалист собирает жизненный и наследственный анамнез женщины, вычисляет дату зачатия. Для достоверности результатов скрининга врач должен знать точный возраст пациентки, ее хронические заболевания, эндокринные патологии, наличие ЭКО.

В обязательном порядке врач выясняет, имеются ли в семье наследственные болезни. Также специалист узнает о течении предыдущих беременностей - наличие выкидышей, рождение ребенка с врожденными аномалиями и т.д. Будущим матерям с отягощенным наследственным анамнезом показан генетический скрининг.

После консультации врача женщине выдается направление на ультразвуковое исследование и биохимический анализ. В разных клиниках очередность их выполнения отличается.

Иногда оба теста проводятся в один день. Чаще всего так происходит если УЗИ делается трансвагинально, поскольку перед трансабдоминальным ультразвуковым исследованием нужно употребить большое количество воды. Это может исказить результаты первого скрининга на гормоны плаценты.

Иногда исследование проводится в два этапа. В первый день женщина проходит УЗИ, на котором вычисляется дата зачатия. Полученные значения необходимы для расшифровки результатов биохимического теста, поскольку количество гормонов изменяется каждые сутки.

Реже сначала женщины сдают кровь на биохимический тест. С полученными результатами будущая мать идет на УЗИ, где еще раз вычисляется срок вынашивания.

УЗИ скрининг

Обычно ультразвуковое сканирование плода не превышает 30 минут. Если исследование проводится трансвагинально, на датчик надевается одноразовый презерватив, затем он вводится во влагалище. При правильном выполнении беременная женщина не должна испытывать дискомфорт.

При трансабдоминальном УЗИ передняя стенка живота будущей матери смазывается специальным гелем. Датчик прибора будет скользить по нему, изображение показывается на мониторе. Такое исследование также не вызывает неприятных ощущений у беременной.

Многие женщины просят определить пол ребенка на первом скрининге. Некоторые врачи могут попытаться рассмотреть область малого таза плода. Однако для точных результатов малыш должен находиться лицом к передней маточной стенке.

Чем больше срок беременности, тем выше вероятность правильного определения пола ребенка. На 11 неделе число успешных попыток не превышает 50%. В конце 13 недели в 80% случаев врач может определить пол малыша.

Для проведения ультразвукового скрининга должны быть соблюдены определенные условия. Первое из них - длина плода от копчика до темечка не менее 4,5 сантиметров. Второе - будущий ребенок должен занять нужное положение в полости матки. Для этого врач может попросить женщину подвигаться или покашлять.

На ультразвуковом исследовании врач оценивает следующие основные параметры:

КТР - длина плода от конца позвоночника до темечка;
окружность черепа;
БПР - длина пространства между теменными буграми;
ТВП - толщина воротникового пространства (шейной складки);
пульс;
длина костей конечностей;
наличие, положение, строение внутренних органов;
анатомическое строение плаценты;
наличие и строение носовой кости.

Нормы первого скрининга:

Срок беременности

Носовая кость, мм

Пульс, уд/мин

При наличии показаний или по желанию беременной женщины врач может провести дополнительное исследование с помощью допплеровского датчика. Данный тест показывает состояние кровеносного обмена между сосудами матки и плаценты, патологии говорят о кислородном голодании плода. Также допплеровское УЗИ позволяет увидеть количество сосудов пуповины - в норме должно быть две артерии и одна вена.

Биохимический скрининг

Для оценки количества гормонов, продуцируемых плацентой, специалисты проводят забор крови из вены. Данная процедура практически безболезненная, при наличии страха не следует смотреть на шприц. Сначала лаборант накладывает жгут на плечо, затем женщине нужно несколько раз сжать кулак. После описанных манипуляций специалист вводит иглу в вену и забирает несколько миллилитров крови.

Скрининг оценивает количество хорионического гонадотропина человека. Данный гормон вырабатывается плацентой, его количество в крови растет до 11 недели, затем оно немного снижается. Многие хромосомные и плацентарные аномалии сопровождаются изменением количества ХГЧ.

Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

Женщины, которым белее 35 лет.
Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
биохимический (показатели крови),
комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
количество пуповинных сосудов;
объем и состояние амниотической жидкости;
характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

плацентарную недостаточность;
наличие внематочной беременности;
повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

риски отклонений, связанные с возрастом матери;
оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
значение МоМ.

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
экстракорпоральное оплодотворение;
эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
многоплодная беременность;
повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.