Тайна хромосом: какие гены у ребенка? Мальчик или девочка. Планирование пола ребенка

Несмотря на то что мы живем в XXI веке, где доступна любая информация, во многих семьях до сих пор всю ответственность за пол ребенка возлагают только на женщину. И выражения: «Она не может родить мне сына», «Опять пацана родила, а мы девочку ждали», увы, не редкость. Но можно ли запланировать пол будущего ребенка? От каких факторов зависит, мальчик родится или девочка? А главное, от кого это зависит – от мамы или все-таки от папы? Ответить на все эти вопросы любезно согласилась врач-генетик, кандидат медицинских наук, управляющий директор Международного клинического центра репродуктологии PERSONA

– Альфия Гильматовна, расскажите, пожалуйста, кто же в большей степени ответствен за пол будущего ребенка – мужчина или женщина?

– Пол человека определяется набором хромосом. Генетическое отличие между мужчиной и женщиной заключается в том, что они имеют разные пары половых хромосом. У женщин в кариотипе отсутствует Y-хромосома, т. е. пара половых хромосом представлена двойной Х-хромосомой (XX), а в кариотипе мужчины половые хромосомы имеют набор XY.

Как известно, в зачатии ребенка участвуют две половые клетки – яйцеклетка (женская) и сперматозоид (мужская). Мужские половые клетки могут нести в себе как Х-, так и Y-хромосому, в яйцеклетке же присутствуют только Х. Соответственно, от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, несущий Х-хромосому или несущий Y-хромосому, будет зависеть пол будущего ребенка.

Если от папы пришла Х-хромосома, мы ожидаем рождения девочки. Если в процессе оплодотворения участвовал сперматозоид с Y-хромосомой, родится мальчик. Поэтому однозначно можно сказать, что ответственным за пол ребенка является мужчина.

– Тем не менее в Интернете можно найти много информации о том, что женщина может повлиять на пол будущего ребенка. Получается, вся она недостоверна?

По другой гипотезе, то, какой сперматозоид (X или Y) оплодотворит яйцеклетку, определяет среда влагалища, т. е. сперматозоид, несущий ту или иную хромосому, лучше выживает в определенной среде. Например, щелочная предрасполагает к девочкам, кислая – к мальчикам, или наоборот.

Также есть мнение, что пол будущего ребенка может зависеть от менструального цикла женщины и момента оплодотворения относительно овуляции.

Диеты – сейчас много говорят о том, что питание мамы до беременности тоже влияет на пол ребенка. Например, рацион, богатый мясом или бананами, предрасполагает к рождению мальчика, а молочные продукты и шоколад – к рождению девочки. И что, придерживаясь диеты в течение определенного периода времени, можно повлиять на пол будущего ребенка. Возможно, это предположение основано как раз на том, что питание способно изменять состояние женской среды.

Однако все эти утверждения находятся на уровне гипотез и пока не получили серьезного подтверждения в науке.

– Если ни одна из подобных гипотез не подтверждена научно, значит, и запланировать пол ребенка со 100%-ной точностью нельзя?

– Благодаря современным достижениям в области репродуктологии и генетики, такой метод уже существует. Это предимплантационный генетический скрининг, или предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии.

Выполняется тестирование методом aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах), что позволяет протестировать все хромосомы эмбриона одновременно (23 пары) перед переносом эмбриона в полость матки. Таким образом, метод aCGH дает возможность выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, повышая коэффициент имплантации, клинической беременности и долгожданных родов. Применяется он только в программе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Показаниями к проведению ПГС являются:

возраст женщины старше 35 лет;
наличие в семье детей с врожденными пороками развития или хромосомной патологией;
супружеские пары, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенное заболевания;
у супружеских пар с привычным невынашиванием;
у супружеских пар с повторяющимися неудачными попытками ЭКО;
если у отца наблюдаются тяжёлые нарушения сперматогенеза;

А также другие, по направлению врача-генетика.

В каких случаях необходимо определять пол плода – в случае носительства заболеваний, сцепленных с полом, т. е. когда болезнь передается по наследству детям только определенного пола. Взять, к примеру, гемофилию. Если женщина является носителем патологического гена, то в последующем поколении девочки в ее семье будут носителями или здоровыми, но 50 % мальчиков у мам-носительниц уже рождаются больными гемофилией.

– Значит, просто так прийти на программу ЭКО и сказать: «Я хочу родить девочку» нельзя?

– По законодательству – нельзя. Согласно Кодексу «О здоровье народа и системе здравоохранения» Республики Казахстан, п. 3 ст. 99, при использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка недопустим, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, сцепленных с полом.

– Альфия Гильматовна, а каково Ваше личное отношение к ситуации, когда родители хотят родить ребенка только определенного пола, не имея для этого никаких медицинских показаний?

– Я считаю, что рождение ребенка – это уже само по себе счастье. А разве счастье может быть «не того» пола?

Вполне логично, что любую пару, ожидающую или планирующую продолжение рода, интересует, от чего зависит пол ребенка. К сожалению, вопрос половой принадлежности малыша окружен нелогичными мифами, противоречащими здравому смыслу и законам биологии и физиологии.

В нашей статье мы развеем эти мифы и разберемся, от чего зависит пол ребенка у человека, а также рассмотрим, от кого именно зависит – от мужчины или от женщины. Отдельно коснемся вопроса, от чего зависит пол ребенка при зачатии ребенка, и как можно повлиять на этот процесс.

Вконтакте

В каждой соматической клетке человека содержится 23 пары хромосом, которые несут в себе генетическую информацию – такой набор хромосом называется диплоидным (46 хромосом). 22 пары называются аутосомами и не зависят от пола человека, следовательно, они одинаковы у мужчин и у женщин.

Хромосомы 23-й пары называются половыми, так как именно они определяют половую принадлежность. Эти хромосомы могут отличаться по форме, и их принято обозначать буквами X или Y. Если у человека в 23-й паре наблюдается сочетание Х- и Y-хромосомы, это особь мужского пола, если это две одинаковые Х-хромосомы – женского. Следовательно, клетки женского организма имеют набор 46ХХ (46 хромосом; одинаковые половые Х-хромосомы), а мужского – 46XY (46 хромосом; разные половые Х- и Y-хромосомы).

Половые клетки человека, сперматозоиды и яйцеклетки, содержат 23 хромосомы вместо 46-ти – такой набор называется гаплоидным. Такой набор хромосом необходим для образования уже диплоидной зиготы – клетки, образуемой при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, которая является первой стадией развития эмбриона. Но всё же пол ребенка зависит от мужчины. Почему? Сейчас разберемся.

Хромосомный набор мужчины и женщины

От кого зависит больше – от женщины или мужчины?

Многие все еще задаются вопросом «От кого зависит пол ребенка: от женщины или мужчины?» Ответ очевиден, если разобраться с тем, какие половые хромосомы несут половые клетки.

Яйцеклетка всегда имеет половую Х-хромосому, сперматозоид же может содержать как Х-, так и Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, пол малыша будет женским (23Х+23Х=46ХХ). В случае, когда с яйцеклеткой сливается сперматозоид с Y-хромосомой, пол ребенка будет мужским (23Х+23Y=46XY). Так от кого зависит пол ребенка?

То, какого пола будет ребенок, зависит сугубо от сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку. Получается, пол ребенка зависит от мужчины.

От чего зависит пол ребенка при зачатии? Это рандомный процесс, когда вероятность оплодотворения яйцеклетки тем или иным сперматозоидом примерно одинакова. То, что малыш будет мальчиком или девочкой – случайное стечение обстоятельств.

Женщинам с феминистичными склонностями придется или принять тот факт, что пол ребенка зависит от мужчины, или женщины будут долго и нудно пытаться повлиять на себя, модифицируя свой рацион, частоту половых актов и время сна, никаким образом при этом не повышая вероятность рождения мальчика или девочки.

Отчего именно сперматозоид с Y-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку?

Во время овуляторной фазы менструального цикла яйцеклетка выходит в маточную трубу. Если в это время женщина имеет половой контакт с мужчиной, сперматозоиды в составе спермы поступают во влагалище, цервикальный канал, а затем – в матку и маточные трубы.

На пути к яйцеклетке у сперматозоидов есть множество преград:

кислая среда влагалища;
густая слизь в цервикальном канале;
обратный ток жидкости в маточных трубах;
иммунная система женщины;
лучистый венец и блестящая оболочка яйцеклетки.

Оплодотворить яйцеклетку может только один сперматозоид, и этим сперматозоидом может быть как носитель Х-хромосомы, так и Y-хромосомы. То, в какой позе происходит половой акт, какой диеты придерживался мужчина и т.д. не влияет на то, какой из сперматозоидов будет «победителем».

Есть мнение, что Х-сперматозоиды более устойчивы к «агрессивной» среде в женских половых органах, но при этом они медленнее Y-сперматозоидов, однако достоверных доказательств этому нет.

Почему народные способы и приметы не стоит воспринимать серьезно?

А потому, что если включить логику и здравый смысл, они не имеют никакого обоснования. Какие это методы?

Древние календарные методы, например:
- китайский метод планирования пола в зависимости от возраста женщины и месяца зачатия;
- японский метод, где пол малыша зависит уже от месяца рождения матери и отца;
Методы, связанные с половым актом: воздержание (для появления девочки) и безудержность (для появления мальчика), разнообразные позы как предиктор мужского или женского пола малыша;
Диетические методы:
- для получения ребенка-девочки – продукты с кальцием (яйца, молоко, орехи, свекла, мед, яблоки…);
- для получения ребенка-мальчика – продукты с калием (грибы, картофель, апельсины, бананы, горох…).

А теперь разложим всё по полочкам.

Китайские и японские методы предполагают использование специальных таблиц для прогнозирования пола малыша. От кого зависит пол ребенка при зачатии? От сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку. Китайцы же упорно считали, что пол малыша зависит именно от матери, следовательно, этот метод уже лишается какой-либо логической подоплеки.

Зависит ли пол плода от женщины? В яйцеклетке в любом случае есть только Х-хромосома, следовательно, ответственности за то, родится девочка или мальчик, она не несет.

Ориентироваться на японский метод можно, если свято верить, что совместимость пар определяет исключительно гороскопом, потому что суть этого варианта определения пола такая же. Помним, от чего зависит пол будущего ребенка при зачатии, изучая этот метод!

Разве могут даты рождения двух партнеров повлиять на то, что через много лет из спермы мужчины самым ловким и сильным окажется именно Х- или Y-сперматозоид? Особенно учитывая рандомность последнего. Сюда же можно отнести всевозможные методы, обещающие рождение ребенка того или иного пола в зависимости от дня менструального цикла.

Еще один способ определения пола будущего ребенка

Темпы половой жизни, равно как и диета, могут повлиять на качество спермы и на вероятность оплодотворения, но никак не на пол потенциального малыша. Модификации половой жизни не входят в число тех факторов, от чего зависит пол будущего ребенка, так как не может ускорить передвижение или увеличить выносливость «того самого» сперматозоида.

Да и Х-, и Y-сперматозоиды отличаются не количеством кальция и калия, а всего лишь фрагментом хромосомы, содержащей ДНК. А про влияние женщины вообще не стоит говорить – мы все помним, от кого из родителей зависит пол ребенка.

Следовательно, народные методы планирования пола малыша основаны на мифах и незнании особенностей процесса оплодотворения, потому серьезно к ним относиться нельзя. А вот о том, какими способами можно воспользоваться для определения беременности в домашних условиях, найдете .

Влияет ли пол плода на появление токсикоза?

То, что раньше называли токсикозом, сейчас называют гестозом. Гестоз – результат патологической адаптации женского организма к беременности. К причинам гестозов относят нарушение гормонального регулирования беременности, иммунологические изменения, наследственную предрасположенность, особенности прикрепления плаценты и множество других факторов.

Проявляются гестозы в виде гемодинамических нарушений (например, увеличение артериального давления), ухудшении функции мочевыделительной системы (нефропатия беременности, проявляющаяся в виде отеков, появления белка в моче и т.д.), в тяжелых случаях наблюдается патология свертываемости крови.

На популярный вопрос «Зависит ли токсикоз от пола будущего ребенка?» ответ один: однозначно нет. Ни на один из факторов, являющихся причиной гестоза, половая принадлежность плода повлиять не может.

Все первые признаки беременности подробно описаны в . А — расписано, на каком сроке и с помощью УЗИ можно достоверно узнать пол будущего ребенка.

Полезное видео

Известно, что пол будущего ребенка определяется в момент зачатия и зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Является ли это соединение случайным, или можно на него каким-то образом воздействовать:

Заключение

Сперматозоиды продуцируются половыми железами мужчины, что предполагает то, от кого зависит пол будущего ребенка.
Факт того, что яйцеклетку может оплодотворить сперматозоид как с Х-, так и с Y-хромосомой, отвечает на вопрос, почему половая принадлежность ребенка зависит от отца, а не от матери.

Все яйцеклетки женщины содержат Х-хромосому. Из ста миллионов мужских сперматозоидов (это одна порция спермы) половина содержит Х-хромосому, половина - Y-хромосому.

Если с яйцеклеткой сольется Х-сперматозоид, то получится девочка (ХХ), а если Y-сперматозоид - то получится мальчик (ХY).

На основании этой простой биологии половина сайтов «для мам» делает вывод, что пол будущего ребенка зависит от мужских хромосом, а вторая половина – что от питания матери. Помиритесь, девушки! Пол будущего ребенка зависит и от мужских хромосом, и от питания матери, и от питания отца, и от женских хромосом, и от особенностей полового акта… Любителям простых решений дальше лучше не читать.

Х-сперматозоиды против Y-сперматозоидов

В Х-сперматозоидах содержится Х-хромосома, а в Y-сперматозоидах - Y-хромосома, понятно. Если, например, в Х-хромосоме имеется какая-нибудь вредная мутация (доставшаяся от предков), то это запросто может привести к нежизнеспособности Х-сперматозоидов. У такого мужчины будут рождаться одни сплошные мальчики.

До таких крайностей обычно не доходит, но разница все равно чувствуется: у Х-сперматозоидов данного мужчины имеются одни специфические признаки (закодированные в Х-хромосоме), у Y-сперматозоидов - другие признаки (закодированные в Y-хромосоме). Из-за этого Х- и Y-сперматозоиды имеют разные свойства - по-разному реагируют на многочисленные превратности жизни, поджидающие их в глубине женского организма. Если из-за этой разницы будут получать преимущество Х-сперматозоиды, то у такой пары будут чаще рождаться девочки, а если Y-сперматозоиды - то мальчики.

Побег из влагалища

Во влагалище среда для сперматозоидов неблагоприятная (кислая), здесь большая их часть погибает. Следовательно, их боевая задача - как можно быстрее покинуть влагалище, перебраться в безопасную матку. Во влагалище, стало быть, от сперматозоидов требуется две вещи: во-первых, скорость , во-вторых, устойчивочть к кислоте . Оба эти качества вполне могут быть разными у Х- и Y-сперматозоидов.

Важность этих качеств может быть уменьшена, если:

семенная жидкость мужчины (входит в состав спермы, нейтрализует кислоту, выделяется сразу тремя железами, в том числе знаменитой предстательной) будет высокого качества (это зависит от генов мужчины, питания мужчины, от срока воздержания);
содержимое влагалища женщины будет не очень кислым (это зависит от генов женщины, от питания женщины, от того, какой это по счету половой акт за вечер - первый или, скажем, четвертый);
во время оргазма выбросить сперму глубоко, в самый конец влагалища, ко входу в матку, прямо к щелочной .

Сперматозоиды в трубах

В матке среда щелочная, так что фактор «устойчивости к кислоте» там не действует. Фактор скорости тоже под вопросом - он будет важен только в том случае, если ко времени полового акта яйцеклетка женщины уже вышла в половые пути (овуляция произошла). К финишу, понятно, первыми придут сперматозоиды, плавающие быстрее других.

Но если половой акт произошел раньше, чем овуляция, то высокоскоростные сперматозоиды никого на финише не найдут. Облом! Яйцеклетку придется . Сперматозоиды могут прожить в маточных трубах до 3-5 дней - для этих долгожителей будет важна уже не скорость, а совсем другие качества.

1) Способность сперматозоида (клетки, которая, вообще-то, ради скорости лишена половины органоидов) долгое время выживать в маточных трубах женщины (на это качество тоже может влиять разница между генами в Х- и Y-хромосомах: если какой-нибудь ген в Х-хромосоме делает сперматозоидов долгожителями, то в случае «трубного ожидания» у такого мужчины, скорее всего, родится девочка). Важность фактора длительной выживаемости может быть уменьшена, если:

в маточных трубах женщины очень-очень благоприятная питательная среда (зависит от генов женщины, от питания женщины);
до выхода яйцеклетки осталось совсем немного времени (зависит от стадии менструального цикла женщины, на которую пришелся половой акт).

2) Влагалище, а тем более матка и маточные трубы - это внутренность женского организма, там вовсю работает женская иммунная система. Все, наверное, слышали, что в крайних случаях несовместимости у женщины возникает аллергия на сперму (зуд, отек, покраснение)? - Вы же не думаете, что если всего этого нет, то иммунитет не работает? Работает, конечно: иммунная система тихо, но методично уничтожает сперматозоиды, которые ей особенно не нравятся. Представим, что причина этого «не нравится» закодирована в Х-хромосоме - тогда через день-другой ожидания количество Х-сперматозоидов сильно уменьшится, и вероятность зачатия мальчика возрастет. Важность фактора иммунной совместимости сперматозоидов может быть уменьшена, если

до выхода яйцеклетки осталось совсем немного времени (иммунная система будет недолго воздействовать на сперматозоиды)
женская иммунная система подавлена, например, из-за стресса.

Что делать

Я сильно сомневаюсь, что хотя бы одна «для-мама» дочитала до конца эту статью - и я с ней совершенно согласен. Что это за текст? Одни сплошные неясности, «специфические признаки», «какие-либо различия»… Да черт возьми, чем конкретно отличаются Х- и Y-сперматозоиды?! Ведь это наверняка известно!

Что ж, на популярных сайтах (как на русских, так и на английских) общепринято, что Х-сперматозоиды плавают медленнее, но зато более устойчивы. Но, дорогие граждане, если бы это было действительно так (и отличие было бы существенным), тогда получение «спермы одного пола» было бы довольно простым делом.

Можно было бы просто дать сперме постоять пару дней, «слабые» Y-сперматозоиды бы померли, «устойчивые» Х-сперматозоиды остались - и готово, можно идти изготавливать девочек.
Можно было бы устроить среди сперматозоидов соревнование по плаванию (технически это несложно сделать), и мы выделили бы «высокоскоростных» Y-сперматозоидов, и пошли бы за мальчиками.

Однако в современной медицинской практике применяются совсем другие, гораздо более сложные и дорогие способы «планирования пола ребенка».

Проточная цитометрия (лазерное разделение сперматозоидов) уже довольно давно (с 90-х годов) используется в сельском хозяйстве. Применение этого метода в планировании пола человеческих детей пока ограничено, потому что, во-первых, он дает всего лишь 80% гарантии, а во-вторых - черт его знает, как именно лазерный луч и электрические поля повлияют на генетический материал сперматозоида.
ЭКО с предимплантационной диагностикой. (Перед тем, как пересадить женщине полученный «в пробирке» эмбрион, от него отколупывают несколько клеток и проводят их детальный анализ - в том числе, можно узнать и пол.) Использование этого метода тоже ограничено, потому что не каждый доктор без серьезных причин пойдет на отколупывание клеток от человеческого эмбриона; кроме того, вся эта процедура стоит довольно больших денег.

Мальчик или девочка? И кто из родителей "в ответе" за пол ребенка? Вот два вечных вопроса, которые интересуют будущих родителей. сайт решил задать их врачу-генетику, кандидату медицинских наук, управляющему директору Международного клинического центра репродуктологии PERSONA, Альфие Гильматовне Байысбековой.

– Когда у семейной пары уже трое мальчиков и скоро родиться еще один, хочешь не хочешь, а задаешься вопросом: кто в ответе... за пол ребенка?!

– Начнем с того, что пол определяется набором хромосом. У женщин – ХХ (двойная Х-хромосома), у мужчин – XY. Как известно, в зачатии ребенка участвуют две половые клетки – яйцеклетка (женская) и сперматозоид (мужская). Мужские половые клетки могут нести в себе, как Х-, так и Y-хромосому, в яйцеклетке же присутствуют только Х. Соответственно, от того какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, несущий Х-хромосому или несущий Y-хромосому, будет зависеть пол будущего ребенка. Если от папы пришла Х-хромосома, мы ожидаем рождения девочки. Если в процессе оплодотворения участвовал сперматозоид с Y-хромосомой – родится мальчик. Поэтому однозначно можно сказать, что ответственным за пол ребенка является мужчина.

На фото: врач-генетик, кандидат медицинских наук, управляющий директор Международного клинического центра репродуктологии PERSONA Альфия Гильматовна Байысбекова.

– Тем не менее, в Сети все чаще появляются публикации о том, что женщина может повлиять на пол будущего ребенка.

– На сегодняшний день существует множество гипотез. Согласно одной, например, у сильных по характеру женщин чаще рождаются мальчики, а у более женственных, нежных женщин, наоборот, чаще рождаются девочки. Считается, что это связано с уровнем гормонов. По другой гипотезе, то, какой сперматозоид (X или Y) оплодотворит яйцеклетку, определяет среда влагалища, т. е. сперматозоид, несущий ту или иную хромосому, лучше выживает в определенной среде. Например, щелочная предрасполагает к девочкам, кислая – к мальчикам, или наоборот. Также есть мнение, что пол будущего ребенка может зависеть от менструального цикла женщины и момента оплодотворения относительно момента овуляции. А еще диеты! Сейчас много говорят о том, что питание мамы до беременности тоже влияет на пол ребенка. Например, рацион, богатый мясом или бананами, предрасполагает к рождению мальчика, а молочные продукты и шоколад – к рождению девочки. И что придерживаясь диеты в течение определенного периода времени, можно повлиять на пол будущего ребенка. Возможно это предположение основано как раз на том, что питание способно изменять состояние женской среды. Однако все эти утверждения находятся только на уровне гипотез и не имеют под собой никаких научных доказательств. Единственный на сегодняшний день научно доказанный факт – пол будущего ребенка определяет сперматозоид, т.е. папа.

– Значит и "запланировать" пол ребенка с высокой точностью нельзя? А как же все эти популярные календари планирования пола ребенка?

– Можно, но только с помощью современных достижений в области репродуктологии и генетики.И такой метод уже существует. Предимплантационный генетический скрининг, или предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Выполняется тестирование методом aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах), что позволяет протестировать все хромосомы эмбриона одновременно (23 пары) перед переносом эмбриона в полость матки. Таким образом, метод aCGH дает возможность выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, повышая коэффициент имплантации, клинической беременности и долгожданных родов. Применяется он только в программе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Показаниями к проведению ПГС являются:

Возраст женщины старше 35 лет;

Наличие в семье детей с врожденными пороками развития или хромосомной патологией;

Супружеские пары, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенное заболевания;

У супружеских пар с привычным невынашиванием;

У супружеских пар с повторяющимися неудачными попытками ЭКО;

Если у отца наблюдаются тяжёлые нарушения сперматогенеза;

а также другие, по направлению врача-генетика.

В каких случаях и почему необходимо определять пол плода?

В случае если родите являются носителями заболеваний, сцепленных с полом, т. е. когда болезнь передается по наследству детям только определенного пола. Взять к примеру, гемофилию. Если женщина является носителем патологического гена, то в последующем поколении девочки в ее семье будут носителями или здоровыми, но 50 % мальчиков у мам-носительниц уже рождаются больными гемофилией.

13 Апреля 2009

Мальчик мутировал в девочку неполовым путем
Пётр Смирнов, «Газета.Ru»

Рождение здоровой девочки с Y-хромосомой показало, что ее недостаточно, чтобы из зародыша с неопределенным полом развился мальчик. Превратить «генетического мальчика» в девочку может мутация на неполовой 17-й хромосоме.

В распоряжении современных перинатологов настолько большое количество разнообразных инструментов обследования плода, что родителям сейчас редко приходится обдумывать сразу два списка имен, мужских и женских. И если интерпретация УЗИ очень редко, но все же может оказаться ошибочной, то кариотипирование плода – определение набора хромосом – при аккуратном исполнении сбоев не дает никогда.

Именно по этой причине швейцарские врачи очень удивилась, когда семь лет назад во время родов на свет появилась вполне здоровая девочка.

Кариотипирование плода не является обязательной процедурой, но поскольку будущая мать была уже в возрасте, то врачи рекомендовали повести эту процедуру для исключения врожденных хромосомных аномалий. Именно ими вызваны до 50% спонтанных абортов и около 7% всех мертворождений. Да и частота синдрома Дауна, вызванного утроением 21-й хромосомы, заставляет родителей всерьез задуматься о ранней диагностике.

Проведенный на стадии эмбрионального развития и повторный кариотипический анализ, по понятным причинам проведенный после родов, не выявили никаких отклонений в строении ни одной из 46 хромосом, список которых закончился парой XY. Но перед докторами явно была девочка.

В клинической практике это отнюдь не первый случай, и такие ситуации должны попадать под определение синдрома Шерешевского-Тернера. Он может развиваться при кариотипе 45X0, когда из двух половых хромосом есть только одна – женская, или, в случае химеризма, 46Xq – когда в организме есть клетки, обладающие разным набором хромосом.

В таком случае врачи еще при рождении проводят тщательное обследование, чтобы удалить недоразвившиеся половые железы, склонные к образованию опухолей. Во время операции удивление стало только больше – хирурги не нашли никаких следов недоразвившихся, а точнее, не определившихся в направлении своего развития гонад, сморщенных яичек или других врожденных аномалий. Вместо этого авторы публикации в American Journal of Human Genetics увидели у «хромосомного мальчика» полноценное влагалище, шейку матки и нормальные, здоровые яичники.

Небольшой щипок последних они взяли для генетического и цитологического анализа. Первое предположение – что всему виной был дефект в участке SRY, располагающемся на «мужской» Y-хромосоме и играющем ключевую роль в определении пола, доказать не удалось.

Анна Биасон-Лаубер из Университетской детской больницы, руководившая работой, считает, что CBX2 помогает гену SRY реализовывать свою функцию. Именно поэтому, даже при наличии полноценного SRY на полноценной Y-хромосоме, женский пол ребенка сомнений не вызывает.

В абсолютном большинстве случаев SRY еще на стадии эмбрионального развития запускает работу двух белков. Один из них способствует превращению тестостерона в эстрадиол, стимулирующий развитие мужских половых желез. Второй кодируемый SRY фактор предотвращает развитие мюллеровых протоков – будущих фаллопиевых труб, характерных для женского организма.

Теперь перед учеными стоит другой вопрос – сможет ли девочка иметь детей? Лабораторные мыши, обладающие похожим дефектом на 17-й хромосоме, стерильны. Однако в случае 7-летнего ребенка, попавшего под опеку научного коллектива, все не настолько очевидно. Ведь и яичники, отвечающие за хранение и образование половых клеток, и все необходимые половые органы присутствуют и вполне здоровы.

Читать также:

28 Апреля 2008

Загадки пятнадцатой хромосомы

В определенном участке 15-й хромосомы у нескольких пациентов обнаружились гигантские, до миллиона нуклеотидов, делеции. У всех из них отмечалось умственное недоразвитие в сочетании с эпилепсией или аномальной мозговой активностью.

читать 26 Февраля 2008

Популяционная генетика человека: первое из новой волны исследований

Новые методики, обеспечивающие одновременный анализ сотен тысяч генетических маркеров, предоставляют результаты, достаточные для получения выводов о взаимодействиях между человеческими популяциями и доисторических миграциях человека с гораздо более высокой степенью достоверности, чем это было возможно ранее.

читать 26 Февраля 2008

Сыновья Адама: гены, история и география

Сейчас любой из нас может определить свою родословную до прародителей человечества. Правда, не библейских, а молекулярно-генетических – «митохондриальной Евы» и « Y-хромосомного Адама».

читать 28 Августа 2007

Гены шизофрении ищут в горах

Ученые из группы генетической адаптации человека Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН пытаются идентифицировать гены, отвечающие за хронические заболевания, десятилетиями изучая представителей коренных народов Дагестана. В настоящее время внимание исследователей сосредоточено на генах, которые предопределяют возникновение шизофрении.

читать 10 Апреля 2009

Эволюция человека: не остановка, а ускорение

Естественный отбор в некоторых популяциях и целых народах, например, по наследственной склонности к определенному типу питания или по IQ – доказанный факт. Эволюция человека не остановилась с возникновением цивилизации. Возможно, она даже ускорилась и вовсю идет и сейчас.

читать 05 Февраля 2009