Всем известно, что гинекологические заболевания не только причиняют болезненные и неприятные ощущения, но и отрицательно влияют на эмоции женщины, ее настроение и чувство удовлетворенности. Чаще всего врачи рекомендуют медикаментозное лечение, которое может включать в себя прием таблеток, мазей или свечей разного спектра действия. В некоторых же случаях специалисты могут порекомендовать проведение особой процедуры - выскабливания полости матки. При кровотечениях большой интенсивности, а также при других серьезных симптомах она является жизнеспасительной для многих женщин. Также ее очень часто используют в диагностических целях.

Однако многие представительницы прекрасного пола не всегда точно знают, что собой представляет данная манипуляция, называемая иначе просто чисткой либо выскабливанием эндометрия матки. Большинство девушек и женщин боится этой процедуры как огня, считая ее чем-то вроде аборта либо стерилизации. Однако это совсем не так.

Чем же на самом деле является выскабливание полости матки? Сколько лежать в больнице после осуществления данной манипуляции? Для чего ее назначают и как проходит процесс реабилитации? На эти и многие другие вопросы можно найти ответы в данной статье.

Кратко о самом органе

Всем известно, что матка - это важный орган, который находится только в организме женщины. Он выполняет жизненно необходимую репродуктивную функцию.

Матка расположена в области малого таза, между такими органами, как кишечник и мочевой пузырь. Именно здесь прикрепляется эмбрион (оплодотворенная яйцеклетка), после чего плод развивается на протяжении девяти месяцев. Если же зачатие не произошло, то в конце ежемесячного менструального цикла внутренний слой матки отслаивается и покидает организм женщины. Таким образом происходит менструальное кровотечение.

Что представляет собой данный орган? Внешне матка очень похожа на небольшой перевернутый треугольник (размер которого не превышает семи сантиметров). Верхняя часть органа называется дном, через которое яйцеклетка попадает вовнутрь.

Телом называют боковые стенки органа, в котором расположена полость, где и развивается эмбрион.

Нижней частью матки является шейка. Это тонкая трубочка длиной в два-три сантиметра, которая соединяет полость органа и влагалище и в которой расположен цервикальный канал.

Матка состоит из нескольких слоев:

• Наружный (или периметрий) - это так называемая брюшина, которая защищает орган от внешних раздражителей.
• Средний (или миометрий) - слой из гладких мышц, представляющий из себя своеобразную плотную стенку.
• Внутренний (или эндометрий). Является слизистой оболочкой, обильно снабженной кровеносными сосудами. Именно этот слой и интересует врачей, когда речь идет о раздельном диагностическом выскабливании полости матки.

Несколько слов об эндометрии

Данная слизистая оболочка является гормонально чувствительной, так как претерпевает изменения в соответствии с фазой менструального цикла. Например, сразу же после критических дней толщина эндометрия может варьироваться в пределах двух миллиметров, тогда как к концу цикла этот показатель может превышать два сантиметра.

Прежде чем разобраться, что представляет собой диагностическое выскабливание полости матки, давайте узнаем, из чего состоит эндометрий:

• Функциональный слой. Является наружным слоем, отторгающимся при каждом ежемесячном цикле. Толщина данного слоя и его строение индивидуальны, так как зависят от гормонального фона каждой женщины.
• Базальный слой является нижним слоем эндометрия, который прилегает к мышечному. Он практически не реагирует на гормональные изменения в организме, связанные с критическими днями, и выполняет восстановительную функцию слизистой после родов, менструаций и выскабливаний.
• Строма считается основой эндометрия, так состоит из клеток и волокон соединительной ткани. Данный слой представляет собой плотную сетку.
• Маточные железы представляют собой трубчатые железы, выделяющие слизистый секрет, благодаря чему обеспечивается нормальное функционирование такого органа, как матка.

Итак, мы немного разобрались в структуре женского детородного органа. А теперь давайте узнаем, что же представляет собой выскабливание полости матки. По отзывам как врачей, так и пациенток, данная процедура считается довольно распространенной манипуляцией, поэтому ее не стоит панически бояться.

Понятие и классификация процедуры

В гинекологии различают два вида выскабливания полости матки:

• Диагностическое. Данный тип процедуры предполагает удаление (выскабливание) внутреннего слоя эндометрия с целью дальнейшего исследования. Таким образом осуществляется забор биоматериала для определения наличия раковых клеток.
• Раздельное диагностическое выскабливание полости матки. Манипуляция проводится в два этапа. Вначале удаляется внутренний слой канала шейки матки, а затем - верхний слой полости матки. Поэтому очень часто данную процедуру называют еще выскабливанием полости матки и цервикального канала. Чаще всего данную мини-операцию осуществляют не в диагностических, а в терапевтических целях. Например, этот метод активно применяется для удаления новообразований в виде полипов, патологически опасных очагов либо слишком разросшегося эндометрия. Полученный после раздельного выскабливания полости матки биоматериал направляется на необходимое исследование.

В последнее время при проведении манипуляций лечащий врач использует такой прибор, как гистероскоп, благодаря которому орган освещается изнутри. Более того, изображение поверхности оптически увеличивается, благодаря чему видимость улучшается. Это влияет на проведение операции, так как специалист может видеть ситуацию более точно и действовать по обстоятельствам.

Для чего необходимо диагностическое выскабливание

Данная процедура может выступать как самостоятельная манипуляция, так и вспомогательная (перед операцией).

Чаще всего показаниями к проведению диагностического выскабливания являются такие факторы:

• Гиперплазия эндометрия. Чаще всего аномалии обнаруживаются на УЗИ, когда просматривается утолщение слизистой оболочки полости матки. Для выявления объективной картины может быть назначено выскабливание полости матки. При гиперплазии эндометрия могут быть обнаружены различные новообразования. Процедура чистки как раз выявит их характер и этиологию.
• Эндометриоз. Данное состояние характеризуется распространением мукозного слоя за пределы органа.
• Полипы.
• Различные нарушения менструального цикла.
• Миома матки.
• Дисплазия шейки матки.

По отзывам пациенток, чаще всего процедура осуществляется при кровотечении. Выскабливание полости матки помогает не только устранить его, но и определить истинную причину.

Для чего необходимо раздельное выскабливание

Данный метод также активно применяется в гинекологии при различного рода кровотечениях. Например, экстренные чистки при обильных кровотечениях помогают предотвратить сильную кровопотерю. Еще одной причиной для назначения данной процедуры может являться бесплодие, но только в случае не обнаружения явных гормональных патологий, провоцирующих подобное состояние.

Акушерское выскабливание. Что это?

Есть ли противопоказания процедуры?

Это очень важный вопрос. Плановая чистка не осуществляется, если пациентка страдает инфекционными заболеваниями либо обнаружены острые воспалительные процессы в половых органах. Если же требуется экстренное проведение выскабливания, то операция осуществляется по жизненным показаниям.

Также чистка не проводится, если необходимо удалить из полости матки злокачественное образование.

Когда проводят раздельное выскабливание

По отзывам женщин, чаще всего операцию осуществляют за пару дней до начала менструации. Это необходимо для того, чтобы чистка хотя бы приблизительно совпала с физиологическим отторжением слизистой. Однако бывают и исключения. Например, при полипах процедуру могут планово назначить в первые два дня после окончания критических дней. Это обусловлено тем, что новообразование хорошо визуализируется на фоне тонкого эндометрия.

А что можно сказать о том, когда нельзя осуществлять манипуляцию? Лучше всего не проводить чистку в середине цикла. Почему? Гормоны, которые выделяют яичники в этот период, будут мешать слизистой заново расти, что может стать причиной обильных кровотечений.

При месячных чистку также стараются не проводить. Это объясняется тем, в данный период слизистая отмирает и становится неинформативной в качестве биоматериала для дальнейших исследований.

Нужно ли обезболивание?

Так как чистка - это болезненное и достаточно продолжительная процедура, она осуществляется под местной либо общей анестезией.

Чаще всего, как говорят пациентки, используется второй тип обезболивания. Женщине внутривенно вводится наркоз (для этого используют иопентал натрия или же "Пропофол"). Анестезия длится всего двадцать-тридцать минут, во время которых женщина спит и ничего не чувствует. Данный вид наркоза удобен и для врачей, так как им сподручнее проводить операцию тогда, когда пациентка полностью не двигается.

Очень редко может использоваться местное обезболивание, когда ткани вокруг шейки матки и самого органа пропитывают определенным анестетиком. В момент операции женщина находится в сознании и испытывает неприятные ощущения.

Как проводится процедура

Многие женщины переживают перед выскабливанием, и это неудивительно, ведь чистка - это своего рода мини-операция. Однако не следует слишком волноваться. Процедура является обычной и несложной.

Все манипуляции осуществляются на специальном столе, оснащенном держателями для ног (как в гинекологическом кресле). Что делает врач?

В самом начале он при помощи пальпации исследует матку, ее положение и размеры. Затем переходит к внутреннему осмотру. Для этого специалист обрабатывает наружные половые органы раствором йода и спиртом, после чего расширяет стенки влагалища при помощи гинекологических зеркал. Затем шейка матки фиксируется специальными пулевыми щипцами.

Затем внутрь вводится металлический зонд с закругленным концом, благодаря которому матка исследуется детальнее. Для того чтобы осуществить выскабливание, необходимо расширить канал шейки матки. Для этого гинеколог использует небольшие металлические цилиндры, называемые расширителями Гегара. Проход необходимо увеличить так, чтобы можно было просунуть хирургические ложки (кюретки).

После этого приступают к чистке. Кюретку вводят очень осторожно, затем ее прижимают к стенке слизистой цервикального канала и выскабливают эпителий. Такое действие необходимо осуществить несколько раз, пока полностью не очистятся все стенки. Полученный материал складывают в специальную емкость, предварительно наполненную десятипроцентным раствором формалина.

После этого гинеколог переходит к выскабливанию матки. Очищать слизистую необходимо осторожными, но энергичными движениями, начиная с передней стенки. По мере чистки используются кюретки меньшего размера до тех пор, пока вся слизистая не будет убрана. Биоматериал также складывается в емкость с раствором формалина.

Затем идет завершающий этап - влагалище и шейку матки обрабатывают специальным анестетиком. Для того чтобы остановить кровотечение, женщине на живот кладут лед. Держать холодное можно в течение получаса.

Затем пациентку переводят в палату, где она отходит от наркоза и отдыхает еще шесть часов. Многих женщин интересует вопрос о том, много ли времени занимает проведение процедуры и сколько лежать в больнице. Выскабливание полости матки нельзя назвать сложной операцией, поэтому, если она прошла успешно и без осложнений, и если пациентка чувствует себя удовлетворительно, то ее выписывают в тот же день, когда была проведена процедура. Закрыть больничный лист женщине могут на следующий день.

Как видим, это довольно несложная операция - выскабливание полости матки. Сколько в больнице будет находиться женщина, зависит от того, насколько благополучно прошла манипуляция и как хорошо себя чувствует сама пациентка. Согласно отзывам многих женщин, уже через несколько часов после чистки они смогли самостоятельно добраться домой. На следующий день, в соответствии со своим желанием, они смогли приступить к выполнению профессиональных обязанностей. Некоторые женщины все же предпочитали подольше отдохнуть после процедуры, так как чувствовали незначительные головокружения и упадок сил.

Что требуется от самой женщины

Несмотря на то что чистка - несложная и распространенная процедура, она является мини-операцией и требует необходимой подготовки не только со стороны гинеколога, но и со стороны самой пациентки. Что следует сделать женщине, чтобы манипуляция прошла благополучно? Конечно, лечащий врач расскажет вам более подробно о подготовке к процедуре, однако нелишним будет ознакомиться с информацией, представленной ниже.

Согласно отзывам многих специалистов, перед осуществлением операции следует провести дополнительные обследования. Например, сдать необходимые анализы крови (сюда включается общий анализ, биохимия, анализ на ВИЧ, гепатиты, коагулограмма). Также обязательным будет анализ мочи и бактериологический мазок из влагалища.

Также женщине следует предупредить лечащего врача о том, какие она принимает препараты на регулярной основе и рассказать о своих сопутствующих хронических заболеваниях.

За три дня до процедуры пациентке лучше всего отказаться от интима, перестать спринцеваться и использовать вагинальные суппозитории. Операцию рекомендуется проводить на голодный желудок (чаще всего врачи просят женщин не пить и не есть в течение двенадцати часов). Перед процедурой лучше всего провести очистительную клизму и принять душ. Нелишним будет удаление волос вокруг половых губ.

Как вести себя после процедуры

Это также немаловажный вопрос. Так как женщины не всегда серьезно относятся к чистке, они могут неправильно вести себя после ее проведения. Однако очень важно следовать рекомендациям врача, и тогда послеоперационный период пройдет без осложнений.

Итак, после чистки женщина может испытывать болезненные ощущения ноющего характера, которые могут локализоваться не только в области малого таза, но и отдавать в поясницу. Для уменьшения болевых ощущений можно прикладывать холодную грелку в области нижней части живота.

Беспокоят ли женщину выделения после выскабливания полости матки? Конечно. Согласно отзывам многих пациенток, выделения бывают обильными, с большими кровянистыми сгустками, как при обычной менструации. Это явление считается нормой при чистке матки, и к нему следует быть готовой. Поэтому женщине необходимо запастись прокладками. Помните, использовать тампоны в послеоперационный период строго запрещено!

Как долго женщину будут беспокоить выделения после выскабливания полости матки? Обильные кровотечения возможны в первые дни после манипуляции. Затем сильные выделения плавно перейдут в мажущиеся. Они могут выделяться еще неделю, а то и десять дней после процедуры.

А что делать, если у женщины не появились подобные выделения? Выскабливание полости матки - это своего рода операция. Она должна сопровождаться кровянистыми выделениями. Если же их нет, либо они очень быстро закончились, а пациентку беспокоит высокая температура, то подобные симптомы могут свидетельствоваться о застое крови либо воспалительном процессе. В таком случае необходимо обратиться к врачу. Возможно, тот решит простимулировать матку, назначив курс окситоцина.

Можно ли мыться после выскабливания? Конечно, однако ванну принимать нельзя. Гигиенические же процедуры следует проводить дважды в день и после каждого опорожнения кишечника.

Не забывайте об отдыхе! Лучше всего провести денек-другой в постели. Избегайте сидячего положения тела, чтобы не давить на матку.

Кратко о медикаментах

Естественно, фармакологические препараты вам назначит лечащий врач. Он же детально распишет дозировку и схему приема. Ниже приведены общие рекомендации относительно того, какие медикаментозные средства назначаются чаще всего.

Во-первых, обезболивающие. К ним относятся “Диклофенак”, “Реналган”, “Баралгин”. Препараты не только устраняют болевой синдром, но и немного уменьшают кровотечение. Чаще всего врачи рекомендуют принимать таблетки после еды. Первые пару дней употребляют внутрь по одной пилюле трижды в день. Затем еще два дня принимают по одной таблетке перед сном.

В качестве спазмолитика принимают “Но-шпу”. Она усиливает сокращения матки и ускоряет выведение кровянистых выделений, оставшихся в полости органа. Таблетки принимают по одной два или три раза в сутки на протяжении трех дней.

Для профилактики возникновения послеоперационной инфекции назначают антибактериальную терапию. Чаще всего врачи выписывают таблетки “Цедекс” либо “Цефиксим”. Антибиотики можно принимать по четыреста миллиграмм один раз в сутки. Курс лечения - не менее пяти дней.

Иногда лечащий врач может посчитать целесообразным назначение суппозиториев, в состав которых входит йод. Это могут быть такие препараты, как “Бетадин” или “Йодоксид”. Свечи используют в качестве профилактики возникновения воспалений и инфекций в матке. Специалист может назначить по одному суппозиторию в день на протяжении недели. Лучше всего свечу вставлять во влагалище на ночь.

Противогрибковые препараты, назначающиеся в качестве профилактики молочницы, также являются часто рекомендуемыми средствами для пациенток после выскабливания. “Флуконазол” либо “Фуцис” можно будет принять внутрь в дозировке 150 миллиграмм единоразово.

Процесс заживления

Как уже упоминалось выше, выскабливание - это мини-операция, поэтому там, где был удален слой эндометрия, находится открытая кровоточащая рана. Чтобы избежать заражения или осложнений, необходимо соблюдать простые правила.

Прежде всего, женщинам после чистки матки в течение месяца нельзя заниматься сексом, поднимать тяжести свыше трех килограмм, загорать на солнце, принимать ванны, купаться в бассейне либо реке, посещать сауны и так далее.

При повышенной температуре, сильных болях, отсутствии кровотечения, ухудшении общего состояния женщине следует обязательно обратиться к врачу.

Когда же ожидать следующих месячных? Согласно отзывам пациенток и врачей, критические дни наступят спустя четыре-пять недель после проведения операции. Регулярным цикл станет спустя три месяца после проведения процедуры.

Беременность возможна уже через несколько недель после чистки. Однако специалисты рекомендуют планировать зачатие спустя два-три месяца.

Через пару дней после выскабливания необходимо посетить лечащего врача для проведения УЗИ-исследования и контроля самочувствия, а спустя десять-двенадцать дней можно будет узнать результат лабораторного анализа эндометрия.

Кратко об осложнениях

Они возникают крайне редко, однако все же нежелательные проявления могут быть, и о них необходимо знать. К осложнениям после выскабливания относят:

• застой крови в матке, провоцирующий воспалительный процесс;
• надрыв либо повреждение стенок матки инструментами (образовавшуюся ранку врач зашивает);
• повреждение внутреннего слоя эндометрия, что может спровоцировать бесплодие.

Такие нежелательные послеоперационные последствия встречаются крайне редко и чаще всего не несут угрозы жизни или здоровью пациентки.

А. Цель генетического обследования — выявить лиц, у которых велик риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

1. Любое генетическое исследование проводят только после медико-генетического консультирования. При положительном результате исследования медико-генетическое консультирование проводят повторно. При обсуждении с супружеской парой результатов исследования важную роль играет тактичное и предупредительное поведение врача.

2. Прежде чем приступить к исследованию, необходимо подробно рассказать супругам о предлагаемом методе и получить их согласие. В беседе врач не должен настаивать, предоставляя супругам самим сделать выбор.

3. Генетическое обследование вовсе не подразумевает обязательное использование специальных методов исследования.

4. В каждом случае оценивают надежность и стоимость выбранного метода. Убеждаются в том, что супруги правильно понимают цель исследования. Кроме того, учитывают, что отдельные методы исследования могут отрицательно сказаться на течении беременности.

Б. Обследование на носительство

1. В некоторых этнических группах проводят обследование на носительство следующих наследственных болезней.

а. Болезнь Тея—Сакса (у евреев).

б. Серповидноклеточная анемия (у американских негров).

в. Альфа- и бета-талассемии (у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья и Юго-Восточной Азии).

2. Исследования на эти заболевания достаточно просты и допустимы во время беременности.

3. Если носительство выявлено у обоих супругов, показано обследование плода.

4. Вопрос об обязательном обследовании на носительство муковисцидоза окончательно не решен. Хотя частота носительства этого заболевания среди белых жителей Северной Америки достаточно высока (1:20), при обследовании удается выявить лишь 85—87% носителей.

В. Обследование беременных старше 35 лет

1. В возрасте беременной старше 35 лет повышается риск анеуплоидии гамет. Причина нерасхождения хромосом в мейозе точно не установлена.

2. В течение последних 20 лет для пренатальной диагностики анеуплоидии у плода беременным в возрасте старше 35 лет проводят амниоцентез. Самая частая болезнь, при которой плод рождается живым, — синдром Дауна. В США его распространенность составляет 1 случай на 600 родов. У родившихся от женщин старше 35 лет распространенность выше — 1 случай на 384 родов. Менее распространены трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау).

Г. Дефекты нервной трубки у плода. В конце 70-х гг. английскими и американскими учеными было установлено, что при дефектах нервной трубки у плода (анэнцефалия и позвоночная расщелина) в сыворотке матери повышается содержание альфа-фетопротеина.

1. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени плода. При дефектах нервной трубки альфа-фетопротеин проникает сквозь стенку капилляров в области дефекта в околоплодные воды, а оттуда — в кровоток матери.

2. Благодаря определению уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удалось повысить точность диагностики дефектов нервной трубки плода. Так, с помощью этого метода выявляется до 97—98% случаев анэнцефалии.

3. Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке также используют для диагностики многоплодной беременности, дефектов передней брюшной стенки и других пороков развития у плода.

4. Установлено, что при синдроме Дауна у плода содержание альфа-фетопротеина в сыворотке матери снижается. При обследовании беременных моложе 35 лет было выяснено, что на основании снижения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удается выявить примерно 20% случаев беременностей плодом с синдромом Дауна. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Дауна у плода в сыворотке матери также снижается содержание неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. Таким образом, для оценки степени риска синдрома Дауна было предложено помимо возраста учитывать содержание в сыворотке альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. В настоящее время это исследование широко применяют в США. Если по его результатам риск рождения плода с синдромом Дауна повышен, то проводят медико-генетическое консультирование и амниоцентез. Большое значение для правильной оценки степени риска имеет точный срок беременности. Указанные биохимические показатели (как в норме, так и при синдроме Дауна) изменяются в течение беременности. В связи с этим ошибка в определении срока беременности даже на 7—10 сут может привести к неправильной оценке степени риска. Было подсчитано, что точность определения степени риска синдрома Дауна у плода достигает 60—65%.

а. Прежде чем назначить исследование, супружеской паре подробно разъясняют содержание и цель метода. Для больных с риском генетических нарушений подобная беседа особенно важна, поскольку она включает элементы обучения и недирективного консультирования. Перед тем как получить от супружеской пары согласие на исследование, врач обязан предоставить полную информацию о прогнозе для беременности, о том, какие заболевания возможны у ребенка и каковы методы их диагностики.

б. Беседу должен проводить опытный специалист. Инвазивные методы исследования (амниоцентез и биопсию хориона) следует назначать строго по показаниям.

в. Основные принципы генетического обследования были сформулированы Экспертным советом Американской медицинской ассоциации: «Врачи… не должны навязывать будущим родителям свои взгляды и моральные принципы и влиять на решения супругов и других членов семьи. Любое решение семья принимает самостоятельно и добровольно».

Если вам или вашим близким нужна медпомощь, свяжитесь с нами. Специалисты сайта посоветуют клинику, в которой вы сможете получить эффективное лечение:

Показания к обследованию, этапы обращения и где найти в Москве?

Врачи-генетики — это доктора, в чью компетенцию входит выявление, профилактика врожденных и наследственных отклонений, вызванных генными мутациями. Обращаться к генетикам необходимо в обязательном порядке при планировании беременности. При необходимости генетик направит пациента на дополнительные обследования или же прохождение комплексной генетической диагностики.

Главная задача хорошего генетика — это своевременное выявление и прогнозирование рисков развития у плода или у родившегося ребенка тех или иных наследственных заболеваний. Консультация генетика иногда показана уже взрослым пациентам.

Кому показано обследование у врача-генетика?

• — потенциальным родителям, планирующим беременность;
• — женщинам, вынашивающим плод (особенно на 1 триместре беременности);
• — людям с наследственными заболеваниями.

Какие заболевание могут выявить врачи-генетики?

Врачи-генетики могут выявить и предупредить развитие таких заболеваний:

• — моногенные болезни;
• — хромосомные отклонения;
• — генетические причины не вынашивания беременности;
• — многофакторные состояния.

В процессе исследования специалист проведет ДНК-диагностику, которая позволит определить генетические заболевания до начала их проявлений, а также выявить возможное скрытое ношение дефектных генов.

В каких случаях необходимо обращаться к врачам-генетикам?

• — если у будущих родителей имеется кровная связь;
• — если в момент планирования будущей беременности женщине больше 35 лет или меньше 18 лет;
• — в случае, если в прошлом у женщины были аборты, выкидыши;
• — если в процессе беременности у женщины было диагностировано инфекционное заболевание;
• — если будущая мама в процессе беременности проходила рентгенографию, употребляла алкоголь, наркотики, никотин;
• — если у предыдущих детей имеются пороки развития;
• — в случаях, если один из родителей или оба работают в небезопасной для здоровья среде;
• — если у одного или обоих супругов есть зависимости от алкоголя, табакокурения, наркотиков;
• — если на УЗИ специалистом были диагностированы отклонения у плода либо беременной.

Для чего назначается обследование у врачей-генетиков?

Прием у врачей-генетиков позволяет реализовать такие задачи:

• — установить причины не вынашивания беременности;
• — выявить генетические патологии у будущего ребенка на стадии внутриутробного развития;
• — выявить влияние приема лекарств на плод;
• — определить потенциальный риск влияния на здоровье плода внешних факторов.

Основные этапы обращения к врачу-генетику

1. Запись к специалисту;
2. Проведение медико-генетической консультации пациента;
3. Предоставление пациенту генетического заключения с профилактическими рекомендациями, а также направлениями на генетическое обследование.

Осмотр у генетика происходит примерно следующим образом:

1. Врач-генетик собирает анамнез обоих партнеров;
2. Специалист назначает молекулярно-биологические анализы пациентам;
3. Доктор выдает письменное медицинское заключение о рисках, согласно результатам лабораторных исследований и теоретических расчетов;
4. Пациент получает рекомендации по планированию ребенка.

Знания и опыт врачей-генетиков позволяют не только проводить качественную диагностику, но и решить проблемы рождения детей с пороками развития. Так, если у пары высок риск рождения нездорового ребенка, то есть смысл воспользоваться донорскими сперматозоидами, яйцеклетками, услугой суррогатного материнства . Однако даже если оба партнера являются полностью здоровыми, консультация у врача-генетика не помешает.

Где и как найти хорошего генетика?

Чтобы найти квалифицированного врача-генетика, можно воспользоваться различными сайтами по поиску врачей (например DocDoc, сайты государственных клиник и другие интернет-ресурсы). Следует отметить, что обычно на таких сайтах собрана большая база данных докторов, которые готовы оказать быструю и комплексную помощь. В клинике можно пройти осмотр у доктора, а также на месте пройти лабораторно-диагностические обследования организма.

Желаем крепкого здоровья вам и будущим детям!

Многие супружеские пары, которые планируют иметь детей, посещают специалиста по генетике и проходят генетическое исследование. Это позволяет выявить все возможные отклонения у будущего ребенка, а также определить причины проблем с зачатием и вынашиванием, если таковые имеются.

Пройти генетическое обследование может каждый человека. Если это супружеская пара, то специалист составляет так называемый генетический паспорт отдельно для матери и отца. Из него видно, каких генетических заболеваний им стоит опасаться, какие генетические предрасположенности могут передаться ребенку, а также генетик может определить возможность рождения малыша с наследственной патологией.

Консультация генетика будет уместна как на стадии планирования ребенка, так и уже во время беременности. Особо важно посетить генетика тем парам, которые уже имеют детей с наследственными заболеваниями или испытывают трудности с зачатием и вынашиванием ребенка. Существует особая группа риска. В нее входят те пары, которые точно нуждаются в консультации генетика. К ней относятся:

• супружеские пары в возрасте старше 35 лет
• пары, страдающие
• пары, у которых уже есть малыш с дефектами развития
• пары, в которых уже были случайные выкидыши или аборты по причине хромосомных аберраций
• родители, в семьях которых уже были случаи генетических заболеваний
• родители, которые сами страдают генетическим заболеванием
• пары, в семьях которых наследственные заболевания передаются только детям определенного пола. В таком случае нужно постараться спланировать пол ребенка, и на седьмой неделе беременности сделать биопсию хориона, которая способна точно показать пол.

Генетическое обследование беременных проводят в тех случаях, если:

• на УЗИ обнаружились пороки развития плода
• у беременной есть подозрение на краснуху или токсоплазмоз
• родители ребенка родственники по крови, так как в таком случае велика вероятность того, что малыш унаследует чуть ли не все серьезные заболевания, которые имеются в роду

Медико-генетическое обследование способно выявить заболевания и патологии, которые с большой степенью вероятности может наследовать ребенок. И врач-генетик вместе с будущими родителями может постараться приложить все усилия для профилактики развития нежелательных последствий генетической предрасположенности у малыша.

Супружеские пары, которые страдают серьезными наследственными заболеваниями, но очень хотят родить здорового ребенка, могут пройти процедуру . На данный момент уже существует способ получения генома ребенка сразу после оплодотворения яйцеклетки в пробирке. И те пары, которые рискуют родить малыша с серьезной патологией, могут это предотвратить еще до подсадки оплодотворенной яйцеклетки будущей маме. Данная методика уже спасла многие пары, страдающие генетическими заболеваниями, и позволила им иметь абсолютно здоровых детей.

Генетическое обследование при беременности

Беременность – это очень ответственный период, во время которого родители и врачи еще могут кардинально повлиять на здоровье будущего ребенка. Поэтому во время беременности женщине приходится проходить различные виды обследований для выявления всех возможных проблем у плода.

Выявить некоторые генетические заболевания у будущего ребенка можно с помощью регулярного прохождения . Важность и пользу данного вида диагностики сложно переоценить. Поэтому не нужно отказываться от обследования, и минимум 3 раза за беременность необходимо посетить УЗИ.

Также у беременной женщины берется кровь для определения генетических патологий. При помощи такого простого анализа можно выявить синдром Дауна или, например, расщепление нервной трубки у плода. Естественно анализы не могут дать точных на 100% результатов, но при подозрении на генетическое заболевание у ребенка врачи проводят инвазивное исследование, забирая непосредственно клетки плода и исследуя их более точно на наличие отклонений. Генетическое обследование ребенка — это довольно опасная процедура, так как она может привести к выкидышу, но в тяжелых случаях ее приходится проводить. Обычно биопсию плода берут только в первом триместре беременности. Если срок беременности уже большой, проводится биопсия плацентарной ткани, анализ околоплодной жидкости или анализ крови, которую набирают путем прокола пуповины. Раннее выявление серьезной патологии у ребенка может закончиться искусственным прерыванием беременности.

Генетика – это сложная наука, которая помогает нам бороться с наследственными заболеваниями. И пары, которые хотят иметь здоровых детей, должны пользоваться возможностями генетики, которые на данный момент довольно широки. Генетическое исследование может проводиться для взрослого человека с составлением генетического паспорт, а также данное обследование можно проводить непосредственно во время беременности. Его делают даже после выкидыша или аборта, исследуя клетки плода, чтобы минимизировать риск невынашивания последующей беременности.

Как любят говорить врачи, самая главная причина всех болезней – наследственность. Поэтому планируя ребенка, обязательно обратитесь к генетику для исключения всех рисков.

Генетические обследования

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

• если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
• при повторяющемся невынашивании;
• при замершей беременности;
• при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

• задержка полового развития;
• первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
• вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
• привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
• бесплодие;
• наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.