Ген который дает белый цвет кожи. Найдены гены, отвечающие за разнообразие оттенков кожи. Меланин. Что это
Международный коллектив исследователей в результате генотипирования двух тысяч человек, проживающих в разных регионах Африки, обнаружил основные генетические варианты, ответственные за интенсивность пигментации кожи. Судя по всему, варианты, ответственные за темную кожу, объединяют африканцев с южноазиатской и австрало-меланезийской популяциями, а один из аллелей, связанных со светлокожестью, оказался неафриканского происхождения и был принесен извне. Кроме того, ученым удалось установить функцию одного из генов (MFSD12 ), полиморфизмы в котором ассоциированы с цветом кожи у людей. Исследование опубликовано в журнале Science .
Цвет кожи является важной адаптацией для проживания на той или иной широте и варьирует в довольно большом диапазоне - к примеру, среди африканцев можно встретить как людей с относительно светлой кожей, так и абсолютно черных. Интенсивность пигментации коррелирует с интенсивностью ультрафиолетового излучения, характерного для данного региона. Максимума оно достигает на экваторе, а минимума - в высоких широтах, где живут самые светлокожие люди. В то время как темная кожа защищает своего обладателя от избытка ультрафиолета, белая кожа является адаптацией к его недостатку, так как некоторое количество ультрафиолета необходимо для синтеза витамина D.
Распределение интенсивности ультрафиолетового излучения, выраженного в количестве доз ультрафиолета, необходимого для "обгорания" кожи (erythemal dose)
Основным пигментом, обеспечивающим защиту от ультрафиолета, является меланин. Он синтезируется в специальных клетках - меланоцитах, локализованных в глубоких слоях кожных покровов.
Цвет кожи является сложным генетическим признаком - разные гены определяют количество, структуру и распределение пигмента. Исследования на животных позволили выделить около 350 генов, которые так или иначе связаны с пигментацией, однако у людей, судя по всему, их гораздо меньше.
Исследователи из нескольких американских университетов в сотрудничестве с коллегами из Ботсваны, Танзании и Эфиопии провели масштабный поиск генетических вариантов, которые определяют разнообразие оттенков кожи. В исследовании приняло участие 2092 человека, у которых по отражению света от кожи количественно определили интенсивность пигментации и взяли анализ крови для генотипирования. Участники представляли разные этносы, проживающие на территории перечисленных выше стран. Кроме того, для сравнения привлекли геномы представителей евразийской и австрало-меланезийской популяций, прочитанные ранее.
Среди испытуемых самой светлой кожей обладали представители народа сан (бушмены), проживающие на юге Африки, а самой темной - представители нило-сахарской языковой макросемьи Восточной Африки. Наиболее значимые ассоциации с цветом кожи были найдены для четырех генетических локусов - полиморфизмы в генах SCL24 A5, MSFD12 и в регуляторных участках генов DDB1/ TMEM138 и OCA2/ HERC2 . По расчетам ученых, вариации в этих локусах определяют примерно 30 процентов наблюдаемого разнообразия. Таким образом, у людей цвет кожи хотя и комплексный признак, но не такой сложный как, например, рост.
Примеры распространения аллелей генов SLC24A5 (слева) и MFSD12 (справа) в мировых популяциях. Вариант SLC24A5 (G) ассоциирован с темной кожей, а SLC24A5 (А) - со светлой. Вариант MFSD12 (T) ассоциирован с темной кожей, а MFSD12 (С) - с более светлой
Nicholas G Crawford et al / Science, 2017
Для некоторых из найденных генов функции были известны, к примеру, продукт гена DDB1 (Damage Specific DNA Binding Protein 1) участвует в репарации повреждений ДНК, вызванных ультрафиолетом, а OCA2 кодирует транспортер ионов, который регулирует кислотность в меланосомах. Однако для гена MSFD12 , вариации в котором определяют почти пять процентов разнообразия, функция не была установлена. В рамках исследования авторы работы постарались это сделать.
Было известно, что две мутации, расположенные в гене MSFD12 , встречаются только в африканской популяции, особенно на востоке, и ассоциированы с самой темной кожей. Исследователи обнаружили, что данные полиморфизмы связаны со сниженной экспрессией гена. Когда экспрессию MSFD12 искусственно понизили в меланоцитах, клетки стали накапливать черный пигмент. Таким образом, функция белка MSFD12 оказалась связана с подавлением синтеза меланина.
Сильнее всего с цветом кожи африканцев оказался связан полиморфизм в гене SCL24 A5 , который также экспрессируется в меланоцитах и кодирует ионный транспортер. Исследователи показали, что аллель этого гена, ассоциированная со светлой кожей, распространена в африканских популяциях с установленным азиатским происхождением (Эфиопия и Танзания), но редко встречается в «коренных» африканских популяциях сан и Ботсваны. По всей видимости, этот вариант появился в Африке в результате потока генов из Евразии в последние 3-9 тысяч лет, а там его присутствие прослеживается в течение 30 тысяч лет.
Ранее было известно, что «светлокожий» вариант этого гена является обычным среди европейцев и закрепился в популяции в результате отбора. Более того, светлокожие аллели были найдены и в неандертальском и денисовском геноме, что подтверждает гипотезу о том, что темный цвет кожи является поздним приобретением, а наши предки после потери волос на теле были скорее умеренно пигментированы.
Ранее мы об исследовании немецких ученых, которые предположили, что светлая кожа современных европейцев досталась им в наследство от древних охотников и собирателей, обитавших на этой территории, но не от первых земледельцев, пришедших из Азии.
Дарья Спасская
Люди бывают разные: черные, белые, а еще коричневые: от светлого до темного. Цвет кожи меняется от континента к континенту. Откуда взялось подобное многообразие? От чего зависит человека? Что такое меланин? Давайте разберемся.
Меланин. Что это?
Если говорить медицинскими терминами то, меланин - синтезируемый в клетках кожи, называемыми меланоцитами. Интересно, что он присутствует у основной массы животных, в том числе и у человека. Именно пигмент меланин придает коже разнообразные оттенки. Он синтезируется в двух ведущих формах, цвет которых может меняться от желтого до темно-коричневого и черного. Эумеланин - это форма меланина, придающего коже коричневый цвет. Вторая форма меланина - феомеланин, который имеет красновато-коричневый оттенок. Благодаря феомеланину люди обладают веснушками или огненно-рыжими волосами.
Сегодня о генетике знает практически любой человек. Каждый из нас унаследовал от родителей набор хромосом, в том числе и отвечающих за цвет кожи человека. Чем больше в клетках активных генов, тем темнее цвет кожи. Не так давно можно было наблюдать уникальный случай в одной семье, где родились близнецы с разным цветом кожи. Но помимо генетической предрасположенности на выработку меланина влияют и внешние факторы.
Воздействие меланина на человека
Любой человек на нашей планете имеет приблизительно равное количество меланоцитов. Этот факт доказывает, что все люди на планете, будь то белокожие мужчины или чернокожие девушки, имеют одинаковые кожные покровы. Вопрос возникает в синтезе меланина отдельным организмом и некоторых внешних факторах. Под воздействием ультрафиолетового излучения кожа человека начинает производить большее количество меланина. Это способствует предотвращению повреждения ДНК в кожных покровах человека.
До сих пор этот процесс не исследован до конца, но благодаря защитной реакции организма наша кожа остается не поврежденной. А у людей, живущих в районе экватора, где солнечные лучи палят безжалостно, кожа приобрела свойственный ей смуглый цвет.
Сбой в программе
Но к сожалению, и в правилах есть исключения. Сегодня можно наблюдать редкое заболевание - альбинизм. Оно характеризуется отсутствием меланина в клетках кожи. Этот процесс наблюдается как у животных, так и у людей. Мы с удовольствием наблюдаем за белоснежными животными, например, можно видеть или великолепного но если такое происходит с человеком, это действительно трагедия. Человек не может длительно находиться на открытом солнце, его кожа мгновенно сгорает. Организм страдает от сильного облучения.
Есть еще один сбой в генетической программе, вызываемый прогрессирующей потерей меланоцитов, - витилиго. В этом случае кожа становится пятнистой. Какой бы цвет кожи человека ни преобладал, при этом заболевании она местами становится совершенно белой. И в результате темнокожий человек от природы может стать совершенно белым. К сожалению, на сегодняшний день генетические сбои неизлечимы.
Светлокожие жители планеты
Интересен тот факт, что представители белокожего населения составляют 40 % от всего человечества. Как мы уже говорили, генетически светлый цвет кожи человека обусловлен активностью меланина в клетках. Если учесть, что расселившиеся по планете люди имели характерные для определенной группы черты лица и цвет дермы, то со временем обособленность группы привела к образованию светлокожей расы. Основная масса таких людей живет в Европе, Азии и Северной Африке.
Цвет кожи человека, как уже говорилось, зависит также и от внешних факторов. Например, в Северной Европе люди обладают более светлой дермой, чем азиаты. менее активны на севере, и поэтому белым людям проще получать необходимый организму витамин Д. Хотя необходимо заметить, что есть северные народности, которые обладают достаточно По предположениям ученых, это зависит также от продуктов питания.
Интересно, что у людей со светлой кожей меланин в верхних слоях эпидермиса присутствует в единичных экземплярах. Цвет глаз также зависит от того, в каком слое радужной оболочки расположено большое количество меланина. Если это первый слой, то глаза будут карими, а если четвертый-пятый слои, то, соответственно, голубыми или зелеными.
Темнокожие люди
Основное население, имеющее темный цвет кожи, живет в Центральной и Южной Африке. Люди в этой климатической зоне подвержены интенсивному солнечному воздействию. А воздействие ультрафиолетового излучения вызывает в организме человека синтез меланина, который обладает защитной функцией. Результатом постоянного воздействия солнца и стала темная кожа.
Отличительной особенностью на генном уровне у людей с черной кожей является то, что их клетки вырабатывают меланин в большом количестве. К тому же, как выяснили ученые, верхний слой эпидермиса у таких людей полностью покрывает кожу пигментом. Этот факт придает коже окраску от коричневой до практически черной.
Интересный факт, что пигмент меланин появляется у человека еще в эмбриональном развитии. Но к моменту рождения меланоциты практически исчезают из организма малыша, а после рождения начинают интенсивно развиваться в кожном покрове. Многие люди удивляются, когда видят светлых малышей у темнокожей мамы. Дело в том, что дети рождаются светлыми и темнеют в течение следующих нескольких месяцев.
И в заключение
В данное время наука отталкивается от того, что цвет кожи человека - это результат адаптации определенной группы людей к интенсивности солнечного излучения в месте их обитания. Меланин в этом случае осуществляет защитные функции от ультрафиолетового излучения солнца, в отсутствие его кожа бы дряхлела очень быстро. Помимо старения, повышается возможность заболевания раком кожи.
Интересно, что у женщин кожа несколько светлее, чем у мужчин. Вот почему чернокожие девушки выглядят значительно светлее парней. У людей со светлой дермой это различие практически не заметно. К сожалению, в сегодняшнем мире цвет кожи зачастую порождает стереотипы. Разделение человечества по данному признаку нередко приводит к Но ведь все мы принадлежим к одному виду и являемся людьми.
Найден ген, который, вероятно, отвечает за цвет кожи человека
Группа генетиков из Пенсильванского университета, изучая аквариумных рыбок-зебр (Zebra-fish), обнаружила , который, скорее всего, играет определяющую роль в формировании цвета кожи у человека.
Цвет кожи человека зависит от количества и размера меланосом - маленьких пигментных гранул в особых клетках меланоцитах, а также от цвета пигмента, содержащегося в этих гранулах. На сегодня известно около сотни генов, которые вовлечены в процесс выработки пигмента. Изменения в некоторые из них связаны, например, с таким нарушением, как альбинизм . Однако ни с одним из генов не удавалось пока связать характерные расовые различия в пигментации кожи. Такую же природу имеет пигментация кожи и у других животных.
Группа под руководством Кейта Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванском университете много лет занималась природой рака кожи. В работе использовалась аквариумная рыба-зебра (danio rerio, англ. "Zebrafish"), уже ставшая традиционной моделью для генетических исследований. Неожиданная находка оказалась побочным результатом работы. Исследователи обнаружили, что рыбы-зебры особой разновидности (так называемые золотые) имеют более мелкие и редкие меланосомы с более светлым пигментом.
Более тщательный анализ позволил связать эту особенность с мутацией, в результате которой один из белков, который называется slc24a5 , синтезируется в сокращенном виде, что и приводит к изменениям в пигментации, сообщает сайт PhysOrg. Когда золотым рыбам-зебрам ввели нормальный белок, у них восстановилась обычная окраска. Но самым интересным оказалось то, что ген, ответственный за синтез этого белка, есть практически у всех позвоночных животных, в том числе и у человека. Причем раньше его никогда не связывали с механизмами пигментации.
Чтобы окончательно разобраться с этой находкой, Кейта Ченг обратился за помощью к коллеге Марку 
Шрайверу (Mark Shriver), который специализируется на эволюционной генетике человека и физиологии пигментации.
Начав с базы данных вариаций человеческого HapMap, исследователи обнаружили в том же гене, который вызвал изменения окраски у рыбок, (так называемый SNP - single nucleotide polymorphism) в одной из позиций. Причем у жителей Западной Африки и Восточной Азии в этой позиции этот ген в точности такой же, как у других позвоночных животных, включая шимпанзе и рыбу-зебру, а у европейцев обнаружено отличие всего в одном нуклеотиде.
Чтобы убедиться в связи найденной мутации с цветом кожи, Шрайвер проанализировал наличие данной мутации у метисов - потомков межрасовых браков. Результаты показали, что у людей, которые несут европейскую версию гена, кожа, как правило, светлее, чем у тех, у кого сохранилась древняя вариация. В итоге, исследователи пришли к выводу, что вклад выявленной мутации в определение цвета кожи человека составляет от 25 до 38%.
Группа считает, что расовые различия в цвете глаз и волос европеоидов также могут быть связаны с вариацией гена SLC24A5, однако различия в цвете кожи жителей Восточной Азии связаны с изменениями в других генах, которые пока еще не обнаружены. Предполагается, что данная мутация у европейцев является приспособительной. Уменьшение пигментации необходимо для того, чтобы в условиях пониженного солнечного освещения поддержать на достаточном уровне синтез витамина D в коже, который предотвращает развитие рахита.
Наиболее известный признак, связанный с адаптацией к климату – цвет кожи. Там, где ультрафиолет наиболее интенсивен – там самая темная коже у людей. В северных широтах кожа у людей самая светлая, если бы это было не так, у детей был бы рахит, так как темная кожа защищает от ультрафиолета, под действием которого вырабатывается витамин Д. Витамин Д необходим для усвоения кальция.
Интенсивность кожной пигментации связана с накоплением пигмента меланина, которое контролируется белком меланокортиновым рецептором. Ген, кодирующий данный белок, исследован у разных народов, и было показано, что накопление мутаций, ведущих к ослаблению пигментации, происходило у жителей Азии и Европы. Интересен тот факт, что хотя у народов Африки самое высокое генетическое разнообразие, по этому гену мутации там отсутствуют, так как светлая кожа там неадаптивна. На рисунке показано широтное распределение кожной пигментации.
Интенсивность кожной пигментации негативно коррелирует с широтой, хотя встречаются некоторые исключения. Например, у эскимосов кожа немного темнее, чем у других популяций, живущих на той же широте. Предполагается, что это из-за того, что они пришли из более южных районов в недалеком прошлом и не успели адаптироваться, или из-за того, что они много едят печени морских животных, где много витамина Д.
Рост и форма тела также являются адаптацией к климатическим условиям. На севере выгоднее всего быть низкого роста, с более короткими конечностями, так как будут наименьшие потери тепла через кожу, на юге – наоборот, худым и высоким, чтобы больше терять тепло.
Генетические мутации иногда меняют людей настолько, что диву даешься. И непонятно, то ли их природа обделила, то ли наказала. Но выглядят они действительно уникально.
Люди с генными аномалиями не виновны в том, что выглядят именно так. Их возникновение не зависит от воли человека. Поэтому относиться к их обладателям нужно с пониманием и тактичностью.
Витилиго
Эта мутация приводит к изменению цвета кожи, волос и иногда даже ногтей. Лечения для нее не существует.
Винни Харлоу, у которой витилиго, работает моделью. Она известна белыми полосками на коже негроидного типа.
Непохожие близнецы
Эти малыши развились из одной яйцеклетки, но появились на свет с разной внешностью вопреки стандартному стереотипу о том, что монозиготные близнецы должны быть похожи друг на друга как две капли воды.
Пегая кожа
У человека с этой мутацией от рождения полностью белые, лишенные меланоцитов пятна на коже. А также белые, похожие на седые, пряди волос.
Альбинизм
Альбинизм поражает людей всех этнических групп. Для людей с этой мутацией характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаза.
Эта девочка афроамериканка, но из-за аномалии выглядит обычной блондинкой из Европы, только с кудряшками.
Синдром Ваарденбурга
Люди с этой мутацией имеют седую прядь надо лбом, врожденную тугоухость, телекант, гетерохромию радужки. Эти мать и сын - только последнее. Поэтому у них такого удивительного цвета глаза.
Дистихиаз
При этой аномалии развития появляется дополнительный ряд ресниц на верхнем веке. А ресницы на нижнем становятся толще.
Гетерхромия
У этой девушки не совпадает цвет радужной оболочки правого и левого глаза. Ее взгляд пугает и завораживает одновременно.
Гигантизм
Сильва Крус - самая высокая девушка в мире. И причиной тому - открытая эпифизарная зона роста, что встречается у людей с гигантизмом.
Расколотый подбородок
Некоторые думают, что фигуристый подбородок свидетельствует о волевом характере. Но на самом деле - о генной мутации. В организме этой девушки нет гена, который помогает костям подбородка срастись.