Депутат Госдумы Александр Брыксин подарил курской Дюймовочке щенка (видео). Нет такой болезни! лечитесь сами

Девятилетней жительнице поселка Глушково Курской области Полине Скорик, рост которой составляет всего 73 сантиметра, в скором времени построят свой домик, в котором размеры всех бытовых предметов будут подогнаны под миниатюрную девочку.

Полина, прославившаяся благодаря материалам федеральных СМИ, появилась на свет в 2005 году в поселке Глушково. Ее рост составлял 42 сантиметра. Миниатюрная девочка не росла. У ребенка врачи подозревали опухоль сердца, трижды оперировали, и только после обследования в детском ортопедическом институте и консультаций с австрийскими специалистами медики сделали заключение: у Полины аноксетическая дисплазия. Это очень редкое генетическое заболевание, еще мало изученное. Именно из-за него рост глушковской Дюймовочки ныне составляет всего 73 сантиметра.

Несмотря на миниатюрные размеры, отважная девочка ходит в обычную школу. Полина научилась бегло читать и писать, освоила компьютер и не отстает от сверстников ни в чем, кроме роста. В этом году она пошла в третий класс. «Учитель физкультуры не знал, что в его классе будет учиться такая девочка. На уроке он попросил меня сделать отжимания пять раз. Я сделала, и он очень удивился», — приводит слова жизнерадостной девочки портал er.ru.

Месяц назад, на свой день рождения, Дюймовочка познакомилась с депутатом Госдумы от Курской области Александром Брыксиным. Малышка заказала парламентарию маленькую собачку, о которой мечтала. Проникшийся необычным ребенком законотворец обещание выполнил. Сейчас депутат собирает сочувствующих для того, чтобы осуществить еще одну мечту семьи Скорик — построить миниатюрный домик с полноценной инфрастурктурой для Полины, которой очень тяжело дотягиваться до предметов и различных приборов в «большом» мире.

«Этот домик тоже должен быть построен под Полину. Мы только из-за нее и для нее его строим. Она девочка — будущая хозяйка семейного очага. Поэтому нам нужна и кухня специализированная, и ванная, и спальня должна быть какая-то в виде трансформера, чтобы ее могли посетить друзья. То есть это все очень сложно. Все это денежные затраты. Но мы стремимся!» — поделилась с ресурсом «46 ТВ» мама Полины Наталья Скорик.

По словам Александра Брыксина, отца четверых детей, помощь семье малышки в этом вопросе будет оказана. У него есть единомышленники, готовые реализовать задумку с миниатюрным домиком для глушковской Дюймовочки. От новых помощников «строители» не откажутся. «В строительстве дома я участвую не один. Нас участвует много человек. И, дай Бог, чтобы мы все-таки через какое-то время закончили дом для того, чтобы у Полины была своя кухня, своя парта, за которой она могла полноценно делать уроки, которые ей задают в школе», — сказал Александр Брыксин.

Добавим, что, по оценкам врачей, выше 85 сантиметров Полина вряд ли вырастет. Таких людей, как девочка из Глушково, в мире насчитываются единицы. На планете регистрируется только один случай заболевания аноксетической дисплазией на 140 миллионов человек. Так как болезнь плохо изучена, эффективного лечения специалисты пока не придумали.

7-летняя Полина Скорик из поселка Глушково – дама с характером. С легкостью «построит» кота Ваську, отвоюет у старшего брата компьютер, чтобы посмотреть любимые мультики. Еще успеет полистать модный журнал и накрасить губы. В общем, как все девчонки в этом возрасте. От сверстниц Поля отличается только миниатюрностью. В семь лет ее рост составляет всего 73 сантиметра. Взрослому человеку она чуть выше колена. И как сказали врачи, больше 85 см малышка вряд ли вырастет.

Рост первоклассницы – 73 сантиметра

1 сентября Полина отправилась в школу с огромным букетом. Специально к празднику мама купила малышке джинсовый сарафан и белую блузку. «С приобретением одежды проблемы, – машет рукой Наталья Скорик. – На рынке спрашиваю самый маленький размер блузки, а продавцы интересуются – на какой возраст. Когда слышат «на семь лет», протягивают рубашку, просто огромную для дочки. Кое-как нашла одежду, пошитую для годовалого ребенка, но которая подойдет Поле».

Полина Скорик – уникальный ребенок, единственная в России с таким ростом и диагнозом «анауксетическая дисплазия». Подобных людей во всем мире всего семеро. Но, к сожалению, наши чиновники предпочитают делать вид, что не знают о существовании этого ребенка. Вот и приходится Наталье Михайловне стучать во все инстанции и напоминать о себе. «Не хочу, чтобы дочка росла взаперти, оторванной от окружающего мира, – говорит мама. – Полина – очень общительный ребенок, у нее много подружек, она обожает петь, выступать перед зрителями. Как я могу запереть ее в четырех стенах, лишить радости жизни? А когда спрашиваю: «Кем хочешь стать?», Полина, ни на секунду не задумываясь, отвечает: «Моделью!»

– Полина, можно тебя сфотографировать? – обращаемся к малышке.

– Конечно! – расплывается она в лучезарной улыбке и замирает в красивой позе, элегантно отставляя ножку в сторону. Девочка обожает наряды, детскую косметику и модные журналы. В свои семь Полина уже освоила Интернет. На Youtube смотрит выступления детских коллективов или демонстрацию одежды. А недавно принялась за изучение скайпа. Но это скорее необходимость – получать образование Полине придется дистанционно. Преподаватель из Глушковской школы будет приходить к ней домой, а учитель из Курска – общаться с уникальной ученицей по скайпу.

– К сожалению, возможности ходить в школу нет, – говорит Наталья Скорик. – Слишком много бытовых препятствий: Поля тяжелую дверь сама не откроет – сил не хватит. Если сядет за обычную парту, ее просто не будет видно. Не говорю уж о том, что поднять портфель с учебниками ей не по силам. Ведь Полина весит всего 9,5 килограмма. Дочка обожает плавать, только в речке не особенно у нее получается. Она – легкая и ее сносит течением.

Недавно родители преподнесли Полине подарок – переделали велосипед, чтобы могла доставать до педалей. Когда Поля первый раз забралась на него, радости не было предела: «У меня настоящий велосипед! Я крутая!»

– Как и все девочки, она может покапризничать, – говорит ее мама. – Это не надену, это не нравится... Но что касается медицинских процедур, лечения – здесь она сразу становится серьезной и стойко выдерживает испытания. Надо, значит надо.

Хождение по мукам

– Полина родилась 8 августа 2005 года, – говорит Наталья Михайловна. – Рост 42 сантиметра и вес 2 килограмма 600 граммов. Сначала в роддоме не заметили никаких странностей – просто маленький младенец. Но на следующий день детский врач сообщила, что у ребенка какие-то проблемы с ростом. Выписали нас, и началось хождение по мукам. Знаете, книгу можно написать об отношении медиков и обо всем, через что нам пришлось пройти. Когда дочке исполнился месяц, отправились в курскую больницу на улице Кольцова. Пришли к ортопеду. «Распеленайте ребенка. Так, все понятно», – авторитетно заявила доктор. «Что понятно?» Врач достала медицинскую книгу и показывает картинку с каким-то уродцем. Направила нас на рентген, первоначальный диагноз оказался неверен. Поставили другой предварительный диагноз – псевдоахондраплазия. Рук мы не опускали – отправились к генетикам, объездили всех ортопедов Курска, и каждый выносил свой вердикт. После года хождения по местным врачам поняли: нужно ехать в Москву. Снова обследования, анализы и... возвращение без конкретного диагноза.

Спустя время медики остановились на диагнозе «псевдоахондраплазия», дали группу инвалидности. «Чтобы ее продлить, нужно ежегодно ложиться в больницу, – вспоминает мама малышки. – На очередном обследовании нас отправили делать УЗИ сердца, на всякий случай. После процедуры заходит врач и говорит: «Рака сердца нет, но у девочки, скорее всего, миксома (доброкачественная опухоль). Но лучше дождаться кардиолога из отпуска для повторного обследования». Я была в шоке! Как мы пережили тот месяц – не знаю. Я боялась оставлять Полину одну, по ночам прислушивалась к ее дыханию... Когда сделали повторное УЗИ, выяснилось, что с сердцем у дочки все в порядке».

Когда Полину направили в Санкт-Петербург в Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Турнера, началось очередное мучительное обследование. «Врачи качали головами и уходили, – продолжает Наталья Михайловна. – На все вопросы отвечали: «Нужно подумать». После трех недель я уже не верила, что смогут поставить диагноз. И тут нам сообщили, что у Полины редчайшее заболевание – «анауксетическая дисплазия» – в России такого диагноза еще никому не ставили. Оказывается, все это время врачи общались с коллегами из Австрии и Австралии, которые сталкивались с подобными случаями, посылали им снимки, описание симптомов, фотографии дочки. Еще у Полины обнаружили искривление позвоночника, деформацию суставов – было решено делать операцию.

В прошлом году Поля перенесла три операции – на тазобедренных суставах и коленях, полгода провела в гипсе. Когда делали очередной снимок, выяснилось, что, скорее всего, без очередного хирургического вмешательства не обойтись.

– Но главная проблема: с этим заболеванием никто раньше не сталкивался, – продолжает Наталья Михайловна. – Как лечить, что делать? Может, гормоны роста колоть, чтобы дочка немного подросла? Врачи убедили, что лучше не рисковать – неизвестно, чем это может обернуться. Никто не знает, как отреагирует организм. Ситуация усугубляется тем, что диагноз, поставленный Полине, не указан в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан». В статье 44 этого документа есть перечень редких (орфанных) заболеваний – не более 10 случаев на 100 тысяч населения. А «анауксетическая дисплазия», отсутствующая в этом списке, встречается еще реже – 1 случай на 140 миллионов! Мы с удивлением открыли для себя и то, что существует еще один список, в который входят жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания, приводящие к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, составленный на основе первого перечня. Утверждается он Правительством РФ. Так как диагноза Полины нет в этих списках, то в Минздраве не знают, что такой ребенок есть. Мы пытаемся добиться, чтобы чиновники включили диагноз, поставленный дочери, в перечень редких заболеваний. Нельзя делать вид, что человека с анауксетической дисплазией не существует! А для этого необходима поддержка хотя бы на региональном уровне. Но все наши попытки заявить о себе остаются тщетными. Уже привыкли слышать ответ: «Сами занимайтесь!»

Председатель областного комитета здравоохранения Сергей Шевченко, к которому мы обратились за комментарием, заметил, что слышал о Полине Скорик. Но чем конкретно помочь – не знает. Ведь она не нуждается в медикаментах. Однако пообещал сделать все необходимое, чтобы об этом ребенке узнали в Минздраве.

Я Наталья Скорик, вот мой емайл [email protected]

нина	12 января 2014, 12:52:23

Я каждый день смотрю на маленькую дюймовочку. Такая милая девчушка. Хочется попросить побольше показывайте о ее жизни. Я уже помногу раз просмотрела ваши видио и хочется еще и еще раз посмотреть на Полину. Снимайте ее пожалуйста и показывайте.
Н.И. Воронеж

Скорее, скорее бы вырасти! Именно об этом изо дня в день мечтает первоклассница из Курской области Полина Скорик. У девочки редчайшее генетическое заболевание, при котором останавливается рост организма. Российские врачи не знают, как помочь курской Дюймовочке. Как выяснила корреспондент НТВ Ольга Чернова , диагноз малютки даже не внесен в федеральный список редких болезней.

Рост самой крошечной в России первоклашки не превышает 73 сантиметров. Окружающие зовут ее Дюймовочкой. Из-за проблем с позвоночниками и суставами Полине тяжело носить школьный портфель, но малышке так хочется ничем не отличаться от сверстников, что она просит маму разрешить ей хотя бы недолго самой шагать с рюкзаком за спиной.

Полине Скориковой врачи долго не могли поставить диагноз. У ребенка подозревали опухоль сердца, трижды оперировали, и только после обследования в детском ортопедическом институте и консультаций с австрийскими специалистами врачи сделали заключение: у Полины аноксетическая дисплазия. Это очень редкое генетическое заболевание, еще мало изученое. По сути, организм просто отказывается расти.

Родители Полины объехали все ведущие российские клиники, но врачи признаются, что в данном случае они бессильны. Единственный их прогноз: выше 85 сантиметров Поля вряд ли вырастет.

Наталья Скорик , мать Полины Скорик: «На всей планете всего лишь восемь человек с таким заболеванием. В России она первая».

Первого сентября сбылось Полинино желание пойти в школу. Миниатюрную первоклашку едва можно было заметить на праздничной линейке. Уже после первых уроков стало понятно: слишком много бытовых препятствий для такой крохи. Полина теперь вынуждена учиться дистанционно.

Раз в неделю по Skype занятия с психологом, через день к Дюймовочке из школы приходит учительница. Полина уже научилась читать и писать, освоила компьютер и не отстает от сверстников ни в чем, кроме роста.

Диагноз «аноксетическая дисплазия» не внесен в федеральный список редких заболеваний, поэтому, согласно закону, специальной помощи для таких больных не предусмотрено.

Наталья Скорик : «Хотелось бы конечно, чтобы нашу болезнь внесли в этот список. Да, мы не нуждаемся в лекарствах, но мы нуждаемся в помощи. Ребенку нужно жить, а сейчас она похожа на лилипута в стране великанов».

В областном управлении здравоохранения сообщили, что не знают, как помочь ребенку с таким заболеванием, но пообещали отправить документы в Минздрав с просьбой внести Полин диагноз в перечень редких болезней. Девочке необходима еще одна сложная операция, ее должны делать в Санкт-Петербурге. Родители ждут квоту и копят деньги на дорогу и проживание в Северной столице. Поля же надеется, что скоро сможет вернуться в свою школу. Пока ее ждут только в школе искусств.

Уникальная первоклассница очень любит рисовать, часто рисует себя выше ростом и в самых красивых нарядах. Купить для Полины подходящую по размеру одежду и обувь большая проблема, а ей так хочется быть самой красивой Дюймовочкой на свете.

Надя, я смотрю, вы совсем не поняли о чём я. Я совсем не говорю, что Борис груб с детьми и неуважителен к ним, а только то, что у него неправильный подход в общении с ними, вернее конкретно с Полиной. Я работала с детьми с ограниченными возможностями, не с умственно ограниченными, а физически(с децкими церибральными параличами и другими особенностями). Так вот я скажу вам из опыта, такие дети больше всего хотят быть «нормальными», чтоб к ним обращались как к их сверстникам без особенностей. Они хотят быть талантлевее, умнее, рисавать лучше, петь лучше и тд, но не хотят, чтобы постоянно указывалось на то, что они отличаются и ограничены в чём-то. Причём часто окружающие указывают на их отличие без злого умысла и с желанием помочь, но делать это нужно не в открытую. Например, в этой программе был клип из Полининой школы. Учительница вызвала её к доске и подняла её к ней, тем самым в очередной раз показывая её одноклассникам, что она отличается от них, а всего навсего нужно было дать ей длинную указку (неужели во всей школе не нашлось указки?) Взрослые просто не подумали. Чем взрослее она будет, тем ещё хуже будет. Сейчас она излучает детскую непосредственность и спасибо её родным, что она окружена любовью и защищена от негатива, но уже сейчас её нужно готовить быть независимой и уверенной, без этого она может пропасть. Независимыми и уверенными не просыпаются одним утром, этому нужно учить. Из-за маленького роста все к ней обращаются как к крохе, а ей уже 8. С каким снисхождением Полина поставила Бориса на место, сказав, что она в куклы уже не играет, а любит читать! Это маленький человечек с характером! Она хорошо воспитана и вообще очаровательный ребёнок и поэтому не скажет, чтоб её не брали на руки как маленькую по возрасту, она ведь не просилась на руки. Это взрослые сами должны относится предупредительно и с пониманием. Мама Полины надеется, что она подрастёт и станет «нормальной», она пришла за помощью, а не за тем, чтобы ей в очередной раз показали, что её дочка не такая. Вы заметили её реакцию на всё происходящее и боль в глазах на протяжении всей программы? Что касается Бориса, то уже давно пора забыть, что он новенький (я обратила внимание на ваш комментарий о другой программе). Он полноправный ведущий-всё! И должен восприниматься по его работе. И его программы комментироваться точно также как и Зеленского и кого-либо ещё. Если вы влюблены в него как в ведущего, то это ваше личное право, которое не должно исключать возможности других людей критиковать его программу за что-либо.

Несмотря на миниатюрные размеры, отважная девочка ходит в обычную школу. Полина научилась бегло читать и писать, освоила компьютер и не отстает от сверстников ни в чем, кроме роста. В этом году она пошла в третий класс. "Учитель физкультуры не знал, что в его классе будет учиться такая девочка. На уроке он попросил меня сделать отжимания пять раз. Я сделала, и он очень удивился", — приводит слова жизнерадостной девочки портал er.ru.

"Этот домик тоже должен быть построен под Полину. Мы только из-за нее и для нее его строим. Она девочка — будущая хозяйка семейного очага. Поэтому нам нужна и кухня специализированная, и ванная, и спальня должна быть какая-то в виде трансформера, чтобы ее могли посетить друзья. То есть это все очень сложно. Все это денежные затраты. Но мы стремимся!" - поделилась с ресурсом "46 ТВ" мама Полины Наталья Скорик.

По словам Александра Брыксина, отца четверых детей, помощь семье малышки в этом вопросе будет оказана. У него есть единомышленники, готовые реализовать задумку с миниатюрным домиком для глушковской Дюймовочки. От новых помощников "строители" не откажутся. "В строительстве дома я участвую не один. Нас участвует много человек. И, дай Бог, чтобы мы все-таки через какое-то время закончили дом для того, чтобы у Полины была своя кухня, своя парта, за которой она могла полноценно делать уроки, которые ей задают в школе", — сказал Александр Брыксин.