Риск рождения ребенка с синдромом дауна у женщины 40 лет. Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. На аборт все равно бы не пошла

Стать мамой после 40 лет решается с каждым годом все больше женщин. Если такая тенденция считается нормальной на Западе, то у нас ее критикуют и даже высмеивают. Странно, не правда ли? Ведь вроде бы в 40 лет женщина, ведущая здоровый образ жизни, переживает свой расцвет сил, имеет большой опыт и нередко хорошую карьеру.

Однако роды в 40 лет и после в нашей стране становятся порой невоплощенным желанием. Почему роды после 40 лет не рекомендованы и беременность не может наступить? Чем опасны роды в зрелом возрасте, и какие у них есть преимущества?

Почему после 40 лет сложно забеременеть

Не так возраст, как состояние здоровья, приобретенный букет заболеваний могут помешать женщине в зрелом возрасте не то, что родить здорового малыша, но и вовсе забеременеть. По мнению многих врачей у женщины после 35 лет и выше уже есть пару хронических заболеваний, которые при беременности могут обостриться. Ведь беременность – это все-таки большая нагрузка даже на молодой организм, не говоря уже о зрелом.

В основном причинами, по которым беременность не наступает, становятся следующие явления :

Нарушение гормонального фона.
Овуляторные сбои.
Нарушение менструального цикла.
Гинекологические патологии врожденного характера.
Заболевания слизистой оболочки матки.
Патологические процессы и новообразования на яичниках.
Непроходимость маточных труб.
Спаечные процессы и хронические заболевания.
Заболевания, не связанные с органами репродуктивной системы.

Повлиять на возможность не так забеременеть, как выносить саму беременность могут заболевания :

Гипертония и гипотония.
Заболевания почек, печени.
Проблемы с сердечно-сосудистой системой.
Патологические процессы в кровеносной системе.

В связи с таким большим количеством проблем многие женщины после 40 лет не решаются на рождение ребенка. Однако такие проблемы значительно помолодели и могут стать преградой на пути у молодой женщины.

Безусловно, с возрастом все чаще у взрослой женщины отмечаются безовуляторные менструальные цикли, при которых не происходит созревание яйцеклетки и ее выход. В то же время это не звучит как приговор в виде бесплодия. Просто для зачатия женщине необходимо больше времени.

И все же многое еще зависит от состояния репродуктивной системы у мужчины, у которого могут отмечаться проблемы с активностью сперматозоидов. Поэтому, если женщина в 40 лет планирует беременность, необходимо ей не только посетить врача для обследования состояния своего организма. К врачу нанести визит должен и партнер.

Чем опасны роды в 40 лет и после

Роды в зрелом возрасте сопряжены со многими проблемами, которые могут возникнуть на любой стадии беременности и в процессе родовой деятельности и самой будущей матери и ее малыша. Не стоит забывать, что у поздних родов есть свои преимущества. Однако стоит помнить и о плохой стороне медали, чтобы быть готовыми ко всему, что может произойти.

Опасность поздних родов может проявиться в виде следующих явлений :

Выкидыш. Доказано, что у женщины после 40 лет риск прерывания беременности составляет 33 процента, в то время как у молодой – он всего 10 процентов. В основном прерывание беременности обусловлено в зрелом возрасте генетическими грубыми нарушениями у развивающегося плода.
Обострение хронических заболеваний. К примеру, заболевания, связанные с артериальным давлением, почками могут усугубить проявления раннего токсикоза. Нередко они приводят к развитию гестоза в сложных его проявлениях. Например, в виде судорог, преэклампсии, которая может привести в свою очередь к инсульту, коме.
Развитие диабета беременных. Для поддержания состояния здоровья могут быть необходимы даже инсулиновые инъекции. И, к сожалению, сахарный диабет, который дал о себе знать еще до беременности может привести к преждевременным родам, отслоению плаценты, развитию позднего токсикоза и усугубить ранний.
Проблемы с плацентой. У женщины после 35 лет высока вероятность преждевременной отслойки плаценты, ее неправильного предлежания, старения, хронической недостаточности.

Роды в 40 лет нередко заканчиваются путем кесарева сечения. Это обусловлено тем, что у зрелой женщины очень часто наблюдается слабая родовая деятельность, высокая вероятность разрыва мягких тканей. Говорить об естественных родах после кесарева сечения, если женщина решилась рожать уже не первый раз, попросту нецелесообразно. Ни один грамотный врач не решится на такую авантюру.

Ряд осложнений, которые могут возникнуть, касаются и самого малыша. Например :

Риск хромосомных отклонений.
Врожденные недостатки внешности.
Гипоксия в процессе родовой деятельности.
Высокий риск смертности в первый год жизни.
Недостаточный вес.

С возрастом риск хромосомных отклонений, которые могут проявиться у ребенка, неуклонно растет. К радости, сегодня медицина шагнула далеко вперед и всевозможные риски можно просчитать наперед и выявить их на маленьком сроке беременности. для этого необходимо свое решение о рождении малыша обговаривать женщине с врачами – генетиком и гинекологом и не забывать следить за своим здоровьем.

Роды в 40 лет и после имеют преимущества

Несмотря на высокую вероятность развития патологических процессов, роды в 40 лет имеют ряд положительных качеств. Считается, что беременность омолаживает женщину, заставляет мыслить ее позитивно и более внимательно относиться к своему здоровью, как это было бы в повседневной жизни.

Женщина в зрелом возрасте уже имеет определенный житейский опыт. Она мудрее и более внимательна к ребенку и может дать ему намного больше, чем некоторые молодые девушки. Решение родить в 40 лет не приходит спонтанно. Оно в основном обдуманное и женщина уже готова ко всем трудностям, которые могут возникнуть на ее пути.

Беременность и рождение малыша после 40 лет благотворно воздействуют на организм женщины.

Специалистами было отмечено, что уменьшается риск :

Инсульта и инфаркта.
Остеопороза.
Заболеваний гинекологического характера.
Инфекций мочеполовой системы.

Следует признать, что роды после 40 лет приводят женщину к более легкому прохождению менопаузы, позднему климаксу. Она расцветает и начинает переживать новый этап своей жизни. По энергичности женщина в зрелом возрасте ничем не уступит молодой девушке.

В результате поздняя беременность для женщины – это прекрасный шанс для изменений в лучшую сторону. Не стоит переживать о возможных рисках, их следует исключить. В таком случае роды в 40 лет и после станут для женщины прекрасным решением вновь вернуться в молодость и ощутить все прелести осознанного материнства.

Видео

Беременность и роды после 40 лет являются предметом многолетних споров медиков.

Возраст сам по себе – не помеха для зачатия ребенка. Однако приобретенные за годы жизни заболевания могут серьезно помешать женщине с легкостью перенести беременность. Жизненные ситуации – непредсказуемая вещь, поэтому случается, что женщина оказывается перед сложным выбором: рожать или не рожать малыша в таком возрасте.

Роды после 40: каков риск генетических отклонений

Беременность после 40 лет – серьезное предприятие. Перед тем как принять важное решение о сохранении беременности, следует учесть все возможные риски.

Половые клетки достаются женщине при рождении. В течение жизни, точно так же как и сама будущая мама, они созревают, взрослеют и стареют. Генетический материал этих клеток со временем изменяется благодаря мутациям, абберациям (хромосомным перестройкам), делециям (потерям участков хромосомы). Женщины, решившиеся родить ребенка после 40 лет, должны понимать: велик риск того, что будущему малышу достанутся «дефектные» материнские клетки.

При поздней беременности довольно высока вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и пороками (такими, как синдром Дауна), существует риск осложненных родов, перенашивания беременности, слабой родовой деятельности.

Обследование и наблюдение у врача-генетика при планировании беременности после 40 лет должно стать обязательной процедурой, причем посетить этого специалиста необходимо как будущей маме, так и ее супругу.

Роды после 40 и состояние здоровья будущей мамы

Кроме риска генетических отклонений, существует ряд заболеваний, которые могут стать препятствием для нормального протекания беременности. К сожалению, далеко не каждая женщина, достигшая 40-летнего возраста, может похвастаться отличным состоянием здоровья.

Прежде чем решиться выносить и родить ребенка после 40 лет, необходимо обязательно пройти полное медицинское обследование с целью выявления хронических заболеваний любого характера. Следует помнить, что на фоне беременности могут обостриться даже ранее не замеченные проблемы со здоровьем.

Особенно опасны для беременной сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, гипертония, заболевания почек. Обостряясь, эти болезни могут привести к самопроизвольному прерыванию беременности раньше положенного срока.

Кроме того, в процессе беременности существенно возрастает нагрузка на опорно-двигательную систему организма, которая к 40 годам в большинстве случаев и так находится не в лучшем состоянии.

Наиболее часто встречающиеся заболевания у женщин этого возраста: остеохондроз, сколиоз грудного отдела, лордоз и деформация таза. Все эти нарушения могут привести к затруднению вынашивания ребенка и даже стать препятствием для беременности. Поэтому, перед тем как решиться на роды после 40, будущей матери обязательно следует проконсультироваться с хирургом.

Омолаживающий эффект беременности

Существует мнение, что беременность обладает омолаживающим эффектом для женского организма. Эта точка зрения была многократно подтверждена медицинскими исследованиями, проведенными среди женщин, родивших в 35-40 лет. Врачи отмечают, что по общему состоянию здоровья мать, перенесшая роды после 40, близка к двадцатилетней девушке.

Такой эффект связан с изменением гормонального фона во время беременности и грудного вскармливания. Формирующаяся плацента вырабатывает большое количество эстрогена и прогестерона. Во время кормления грудью у молодой матери увеличивается количество окситоцина – гормона радости. Все это в комплексе провоцирует общий «подъем» организма, омоложение всех его систем.

Кроме того, во время беременности и родов после 40 мобилизуется работа всех жизненно важных органов, что помогает эффективно бороться с некоторыми хроническими заболеваниями.

Синдром Дауна - самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям . Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии - «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт , узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
«Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна - генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности , стрессы , вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция - растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости . В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов . Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
Снижена активность коры головного мозга - возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

Ранние беременности младше 18 лет.
У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

Возраст матери старше 35 лет.
На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
Возраст отца старше 45 лет.
С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией . Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации - принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг - это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Сроки : первый триместр , оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания : всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
Плечевые и бедерные кости укорочены;
Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

увеличенный мочевой пузырь;
учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

Биохимический анализ крови

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) . Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
Свободный эстриол - женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) - белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки :

Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест . Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест . Достоверность 65%.

Показания . Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

возраст матери старше 30 лет;
в семье есть дети с синдромом Дауна;
есть близкие родственники с генетическими болезнями;
перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов .

Результаты двойного теста на первом триместре:

ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки :

с 8-й по 14-ю неделю;
после 15-й недели беременности.

Показания:

результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
брак между кровными родственниками;
возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

острые или хронические заболевания матери;
плацента расположена на передней брюшной стенке;
у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

Риск прерывания беременности 1%.
Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез - процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки : процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок - 22-24 недели.

Показания:

генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

инфекционные заболевания матери;
угроза прерывания беременности;
уплотнения в маточной стенке в матки;
нарушение свертываемости крови у матери;
кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

замедление сердцебиения у плода
кровотечение из места пункции;
гематомы на пуповине;
преждевременные роды в третьем триместре;
воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки : 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания :

возраст беременной старше 35 лет;
у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания :

острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
кровянистые выделения из влагалища;
слабость шейки матки;
угроза прерывания беременности;
спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
болевые ощущения в месте взятия образца;
воспаление оболочек плода - хориоамнионит;
гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития - знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
Эмпатия - понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее.

На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения - малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
Завершающий этап - легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна.

Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка , еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Развитие личности при синдроме Дауна

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма - нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Развитие речи

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.
Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты . Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная сфера

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью.

Самый тяжелый период для родителей - это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу . Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии . В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность . Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески - следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания . Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Игры

Научите использовать игрушку . Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы : игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо . Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
Ведите здоровый образ жизни . Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
Планируйте зачатие на конец лета или начало осени , когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна - это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом. Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют "трисомия 21"

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является .

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
В 25 лет: 1 к 1300
В 30 лет: 1 к 1000
В 40 лет: 1 к 365
В 45 лет: 1 к 30

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными . Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Бывает, что женщине очень хочется родить малыша уже в зрелом возрасте: когда финансовое положение стабилизировалось, уверенность в партнере повысилась, а возможно уже подрастают маленькие помощники. Но так ли безопасны роды после 40 лет для ребенка и матери, и можно ли рожать в этом возрасте? Давайте разбираться.

Риски родов в 40 лет

Тем, кто решается на роды после 40 лет, стоит предварительно пройти полное медицинское обследование.

Самый лучший возраст для рождения первенца – 18−28 лет, второго ребенка желательно родить в 35−40 лет. Дело в том, что после 35 лет в организме женщины начинаются гормональные и физические изменения. Появляются хронические недуги, в особенности это заболевания сердца, почек или сахарный диабет. Сидячий образ жизни тоже сказывается на организме не лучшим образом и может привести к лордозу, остеохондрозу, сколиозу грудной клетки и различным патологиям позвоночника.

В этом же возрасте начинает вырабатываться меньшее количество яйцеклеток, способных к оплодотворению, а ановуляторных циклов становится больше. В результате чего забеременеть в 40 лет намного сложнее. Особый отпечаток откладывают и аборты, особенно если они были сделаны не один раз. Это влияет не только на возможность забеременеть, но и на вынашивание плода.

Нередки случаи, когда у женщин зрелого возраста рождались дети с синдромом Дауна. Страшно подумать, но риски того, что малыш будет болен, к 45 годам составляют 1:30. Наиболее часто начинают встречаться и другие наследственные заболевания. Возможно, на это влияет уменьшение казеина, который адаптирует яйцеклетки к оплодотворению. Низкое количество данного белка может привести к нарушению числа хромосом.

Еще одним риском для вынашивания малыша является гипертония. Нарушения в кроветворной системе ухудшают снабжение клеток кровью и являются основной причиной гестоза и токсикоза. Ребенок получает меньше питательных веществ и кислорода и может начать задыхаться. Называется такое явление – гипоксия плода. Если женщина страдает повышенной сворачиваемостью крови, возможен тромбоз сосудов пуповины и плацентарная недостаточность.

Важно ! Несмотря на всю опасность подобных родов, число мамочек бальзаковского возраста с каждым годом увеличивается, и у них рождаются вполне здоровые и прекрасные детки. Главное, следовать рекомендациям врачей и доверять своей интуиции.

Гипертония является одним из рисков при беременности.

Преимущества и недостатки

Основные минусы

Можно ли рожать в 40 лет? Конечно, но необходимо учесть все возможные риски:

Трудности с зачатием. Особенно если это первые роды в 40 лет. Шансы забеременеть естественным путем в период цикла всего 5%, так как из-за уменьшения числа яйцеклеток и падения количества гормонов фертильность значительно понижается.
Увеличиваются риски выкидыша и преждевременных родов. Рожать в бальзаковском возрасте довольно опасно – ребенок может быть болен синдромом Дауна.
Женщины, рожающие в 40 лет, часто имеют проблемы с лактацией. У некоторых может не быть молока совсем.
Роды после 40 лет чаще всего происходят искусственным путем – с помощью кесарева сечения, так как доктора стараются максимально понизить риски для здоровья плода и матери.
Недуги хронического характера. Безусловно, рожать после 40 лет гораздо сложнее, чем в молодом возрасте, поскольку организм уже начинает давать сбои. Детки, рожденные от мам, страдающих гипертонией, обычно слабее и более подвержены заболеваниям, чем их сверстники.

Решившись на первую беременность после 40 лет, будьте готовы что возможно придется столкнуться с некоторыми трудностями.

Основные достоинства

Так стоит ли рожать в таком возрасте? Если женщина уверена в своем выборе и очень хочет быть мамочкой прекрасного малыша, конечно стоит. Основные плюсы родов в сорок лет заключаются в осознанности выбора и повышенном чувстве ответственности за себя и малыша. И, несмотря на то, что здоровье уже не то, какое было в 20, достоинств родов в это время вполне достаточно:

Важно! Роды в зрелом возрасте действительно омолаживают организм. Это объясняется выбросом прогестерона, эстрогена, гормона роста и других полезных гормонов плацентой. Благодаря им ускоряются процессы метаболизма, повышается иммунитет, происходит развитие репродуктивных органов и молочных желез.

Необходимые обследования

На вопрос «Рожать ли в сорок лет» можно ответить просто – да, но необходимо учитывать все риски и проходить обследования, назначенные врачом. Чаще всего это:

Во время беременность стоит прислушиваться к рекомендациям врача и проходить все назначенные анализы.

УЗИ в 11 и 18−20 недель беременности.
Скрининговые исследования:

В 11−13 недель анализ крови и УЗИ плода, чтобы исключить возможные наследственные аномалии в виде синдрома Дауна, Патау, Корнелии де Ланге, Эдвардса, а также нарушений формирования нервной трубки.
В 20−24 недели также проводится УЗИ-диагностика и забор крови.
В 30−34 недели – делается по мере необходимости, например, при возможном обвитии плода или патологиях внутренних органов. Если врачу не понравятся результаты обследования, он может направить женщину на дополнительные анализы, например, забор околоплодных вод.

Анализы крови и мочи.
Кардиомониторинг, чтобы зафиксировать нарушения сердечного ритма и выявить патологии у плода.
Фетометрия – ультразвуковое исследование размеров плода.
Допплерография – исследование назначается по показаниям, если есть подозрения в кислородном голодании плода, гипоксии.
Кордоцентез – анализ крови плода из пуповины для выявления наследственных патологий. Обычно вместе с ним проводят и амниоцентез – забор околоплодных вод.

Искусственное оплодотворение

Экстракорпоральное оплодотворение

Родить в 40 лет уже не так легко, и многие женщины прибегают к искусственному методу – экстракорпоральному оплодотворению. Для этого у девушки берется яйцеклетка с помощью пункции. Процедура может быть достаточно болезненной, поэтому рекомендуется легкий наркоз. Будущий отец должен сдать сперму, после чего клетки соединяются, и происходит зачатие. Чтобы шансов было больше, в яйцеклетку помещают несколько эмбрионов. Когда зародыши начнут развиваться, врач перенесет их в матку. За один раз можно подсадить 1−3 эмбриона. Спустя 2−3 недели проводится УЗИ, с помощью которого можно узнать, насколько эффективной была процедура, и родится ли малыш.

Искусственное оплодотворение уже давно перестало быть диковинкой и к нему прибегают многие пары, вне зависимости от возраста.

Подготовка

Для того чтобы у женщины, решившей забеременеть искусственным путем, могли рождаться здоровые детки нужно подготовиться к зачатию и позаботиться о своем здоровье заранее. Для этого нужно:

Прекратить курить и употреблять спиртные напитки, кофе.
Пить витамины и минералы, которые назначил доктор.
Сходить на прием к гинекологу, выявить все заболевания детородных органов и по возможности вылечить их.
Посетить эндокринолога, чтобы он проанализировал количество гормонов и оценил деятельность гормональной системы.
Посоветоваться с кардиологом, чтобы он рассказал о возможных рисках, связанных с вынашиванием и рождением ребенка.
Больше проводить времени на свежем воздухе, выполнять специальные упражнения и посещать тренинги.
Полностью обследоваться на гепатиты, TORCH-инфекции и ЗППП.

Подготовка к искусственному зачатию требует тщательной подготовки и полного обследования.

Последствия родов в 40 лет

Как чудесно наконец-то увидеть своего долгожданного малыша! Почувствовать его запах, тепло, услышать голос… но, к сожалению, неприятные симптомы могут подпортить миг счастья. Иногда уже родившие женщины чувствуют сокращения матки, особенно болезненно они протекают у повторнородящих. Объясняется это мощным выбросом окситоцина и растяжением мышечных тканей матки. Если боли становятся невыносимыми, врач может выписать спазмоутоляющие средства.

Никакие проблемы не смогут омрачить счастье от появления на свет малыша.

В первые сутки женщину могут мучить болезненные ощущения в промежности. В основном это спровоцировано разрывами или разрезами, синяками и перерастяжением влагалища. Чтобы боль утихла, можно приложить к промежности небольшую емкость со льдом, обернутую в ткань. Обычно спустя пару суток неприятные симптомы исчезают сами.

У ранее рожавших женщин могут возникнуть проблемы с лактацией – в груди чувствуется тяжесть и покалывание, молока прибывает мало, температура держится около 37−37,5°. Лучшим способом исправить положение является частое прикладывание малыша к груди.

Портится и фигура женщины – из-за больших размеров матки появляется животик. Особо переживать по этому поводу не следует – спустя пару недель тело должно прийти в норму. Если же проблема не устранилась, полезно выполнять специальные упражнения, направленные на укрепление мышц брюшного пресса.

Всегда нужно помнить, что у умиротворенной мамы рождается спокойный малыш, поэтому нужно во всем искать положительные стороны, а также придерживаться советов:

У умиротворенной мамы рождается спокойный малыш.

Чувствуйте себя. Если будущая мамочка чувствует себя хорошо и ее наполняет ощущение счастья, не следует ходить по докторам без лишних поводов и накручивать себя раньше времени.
Займитесь любимым делом. Наконец-то можно заняться тем, на что раньше не хватало времени и сил – читать любимую книгу, вышивать крестиком или смотреть фильмы. Желательно больше узнавать о развитии малыша и его дальнейшем воспитании.
Доверяйте окружающим. Помните, что вы не одна – на помощь всегда придут муж и другие родственники, а лечащий врач сделает все, чтобы ребенок родился здоровым и невредимым. Старайтесь не переживать – плохое настроение быстро передается и малышу.
Найдите единомышленников, например, в социальных сетях и форумах – они смогут вас понять как никто другой, так как сами испытывают те же ощущения и чувства.
Старайтесь держаться подальше от людей, которые негативно смотрят на то, что вы готовитесь стать матерью. Общение с ними может привести к сомнениям и плохому настрою.
Чаще проводите время на свежем воздухе, принимайте теплый душ перед сном, научитесь выполнять дыхательные упражнения.

Подводим итоги

Вынашивать и рожать ребенка в сорок лет уже не так просто, как было бы в молодом возрасте, высоки и риски для здоровья ребенка. Однако есть и позитивные моменты – мамочка уже созрела для материнства, и малыш будет окружен особой заботой, нежностью и любовью. К тому же организм позднородящих омолаживается, и здоровье становится лучше. Поэтому если женщина хочет родить ребенка после 40 лет, то нужно делать так, как подсказывает сердце, не обращая внимания на чужие взгляды, ведь дети – это счастье и радость жизни.